Лечится ли синдром веста. Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома лея

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих при делении клеток. В результате в клетках оказывается три копии 21 хромосомы, а общее число хромосом достигает 47. Примерно в 5% случаев в клетках присутствует не целая 21 хромосома, а лишь ее часть. Ребенок с синдромом Дауна рождается у одной матери из 700 – вероятность рождения ребенка с патологией возрастает .

Присутствие в клетках лишней хромосомы приводит к увеличению уровня экспрессии генов, располагающихся на 21 хромосоме. Это ведет к появлению у ребенка ряда признаков, типичных для этого заболевания: симптомы затрагивают и физическое, и умственное развитие, а кроме того, увеличивают вероятность возникновения самых разных проблем со здоровьем. У пациентов с синдромом Дауна часто диагностируют врожденные пороки сердца, нарушения дыхания, болезнь Альцгеймера.

Вылечить синдром Дауна нельзя, однако существует множество методик, помогающих пациентам улучшать социальные и иные навыки. Впрочем, ученые используют для этих целей и медикаментозные средства. Одна из последних инноваций в этой области – использование содержащегося в зеленом чае эпигаллокатехин галлата. Ученые из Испании утверждают, что это вещество способно улучшить когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна.

Считается, что когнитивные нарушения связаны с увеличением выработки продукта гена DYRK1A у пациентов с синдромом Дауна. Показано, что эпигаллокатехин галлат действительно способен влиять на экспрессию белка DYRK1A у мышей, что приводило к улучшению памяти и обучаемости животных.

Мара Дирссен (Mara Dierssen) и его коллеги решили провести эксперимент с участием пациентов с синдромом Дауна. Для участия в нем они привлекли 84 человека в возрасте от 16 до 34 лет. В течение года одна группа пациентов ежедневно пила чай без кофеина, содержащий эпигаллокатехин галлат в дозировке 9 мг/кг веса, а другая получала плацебо – чай, в котором это вещество отсутствовало. Кроме того, весь год участники обеих групп посещали занятия, направленные на улучшение когнитивных способностей.

Через 3, 6 и 12 месяцев после начала эксперимента, а также спустя полгода после его окончания, все они проходили когнитивные тесты. Результаты участников, принимавших эпигаллокатехин галлат, были лучше, чем у тех, кто получал плацебо.

Сильнее всего улучшилось визуальное распознавание и запоминание увиденных объектов, ингибиторный контроль – способность не реагировать на отвлекающие факторы, а также адаптивное поведение. У участников из первой группы количество связей между нейронами в головном мозге возросло.

Ученые считают, что это богатое полифенолами соединение, присутствующее в зеленом чае, действительно может оказаться полезным для пациентов с синдромом Дауна. Они подчеркивают, что должны проверить действие эпигаллокатехин галлат на более крупной выборке, а также подтвердить его безопасность. Кроме того, они собираются протестировать соединение на маленьких пациентах с этим синдромом – они надеются, что полученные результаты будут еще более впечатляющими.

Синдром Шегрена — это аутоиммунная болезнь, которая вызывает системное поражение соединительных тканей. От патологического процесса больше всего страдать приходится экзокринным железам — слюнным и слезным. В большинстве случаев заболевание носит хроническое прогрессирующее течение.

Синдром Шегрена — что это за болезнь?

На комплекс симптомов сухого синдрома впервые внимание обратил шведский врач-офтальмолог Шегрен чуть меньше ста лет назад. Он обнаружил у большого количества своих пациентов, которые приходили к нему с жалобами на сухость в глазах, пару других одинаковых симптомов: хроническое воспаление суставов и ксеростомию — сухость слизистой ротовой полости. Наблюдение заинтересовало и других докторов, ученых. Выяснилось, что это патология распространенная и для борьбы с нею требуется специфическое лечение.

Синдром Шегрена — что это такое? Эта хроническая аутоиммунная болезнь появляется на фоне сбоев в работе иммунной системы. Организм отдельные собственные клетки принимает за чужеродные и начинает активно вырабатывать к ним антитела. На фоне этого развивается воспалительный процесс, который приводит к снижению функции желез внешней секреции — как правило, слюнных и слезных.

Синдром Шегрена — причины

Сказать однозначно, почему развиваются аутоиммунные заболевания, медицина пока что не может. Потому и то, откуда берется сухой синдром Шегрена — загадка. Известно, что в развитии болезни участвуют генетические, иммунологические, гормональные и некоторые внешние факторы. В большинстве случаев толчком к развитию недуга становятся вирусы — цитомегаловирус, Эпштейн-Барра, герпеса — или такие болезни, как полимиозит, системная склеродермия, красная волчанка, ревматоидный артрит.

Первичный синдром Шегрена

Есть два основных типа болезни. Но проявляются они приблизительно одинаково. Высушивание слизистых в обоих случаях развивается по причине лимфоцитарной инфильтрации экзокринных желез по ходу желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей. Если заболевание развивается как самостоятельное и появлению его ничего не предшествовало, то это первичная болезнь Шегрена.

Вторичный синдром Шегрена

Как показывает практика, в отдельных случаях болезнь возникает на фоне других диагнозов. По статистике, вторичный сухой синдром обнаруживается у 20 — 25% пациентов. Ставится он, когда заболевание удовлетворяет критериям таких проблем, как ревматоидный артрит, дерматомиозит, склеродермия и прочих, связанных с поражениями соединительных тканей.

Синдром Шегрена — симптомы

Все проявления болезни принято разделять на железистые и внежелезистые. То, что синдром Шегрена распространился на слезные железы, можно понять по ощущению жжения, «песка» в глазах. Многие жалуются на сильный зуд век. Часто глаза краснеют, а в уголках их скапливается вязкое белесое вещество. По мере прогрессирования заболевания возникает светобоязнь, глазные щели заметно сужаются, острота зрения ухудшается. Увеличение слезных желез — явление редкое.

Характерные признаки синдрома Шегрена, поразившего слюнные железы: сухость слизистой во рту, красной каймы, губ. Часто у пациентов образуются заеды, и, помимо слюнных, увеличиваются еще и некоторые близлежащие железы. Поначалу болезнь проявляет себя только при физических нагрузках или эмоциональных перенапряжениях. Но позже сухость становится постоянной, губы покрываются корочками, которые трескаются, из-за чего повышается риск присоединения грибковой инфекции.

Иногда из-за сухости в носоглотке корки начинают формироваться в носу и слуховых трубах, что может привести к отиту и даже временной потере слуха. Когда сильно пересушивается глотка и голосовые связки, появляется сиплость и хрипотца. А бывает и так, что нарушение глотания приводит к атрофическому гастриту. Диагноз проявляется тошнотой, ухудшением аппетита, тяжестью в подложечной области после приема пищи.

Внежелезистые проявления симптомокомплекса синдром Шегрена выглядят так:

• суставные боли;
• скованность мышц и суставов по утрам;
• мышечная слабость;
• мелкая кровянистая сыпь, возникающая на фоне поражения сосудов;
• неврит лицевого или тройничного нервов;
• геморрагическая сыпь на туловище и конечностях;
• сухость влагалища.

Синдром Шегрена — дифференциальная диагностика

Определение заболевания главным образом опирается на наличие ксерофтальмии или ксеростомии. Последняя диагностируется при помощи сиалографии, сцинтиграфии околоушных и биопсии слюнных желез. Для диагностики же ксерофтальмии проводится тест Ширмера. Один конец полоски фильтрованной бумаги закладывается под нижнее веко и оставляется на время. У здоровых людей через 5 минут промокнет около 15 мм полоски. Если же подтверждается синдром Шегрена, диагностика показывает, что намокло не более 5 мм.

При дифференциальной диагностике важно помнить, что СШ может развиваться параллельно с такими диагнозами, как аутоиммунный тиреоидит, перцинозная анемия, лекарственная болезнь. Определению первичного сухого синдрома существенно способствует выявление антител SS-B.Сложнее всего диагностировать болезнь Шегрена с ревматоидным артритом, потому что поражение суставов начинается задолго до появления признаков сухости.

Синдром Шегрена — анализы

Диагностика заболевания предполагает проведение лабораторных исследований. При диагнозе болезнь Шегрена, анализы показывают приблизительно такие результаты:

1. В общем анализе крови определяется ускоренная СОЭ, анемия и низкий уровень лейкоцитов.
2. Для ОАМ характерно наличие белка.
3. Белок повышен и в биохимическом анализе крови. Кроме того, в исследовании выявляются максимальные титры ревматоидного фактора.
4. Специальный анализ крови на наличие антител к тиреоглобулину в 35% показывает повышение их концентрации.
5. Результаты биопсии слюнных желез подтверждают симптомы синдрома Шегрена.

Синдром Шегрена — лечение

Это серьезная проблема, но она не смертельная. Если вовремя обратить внимание на ее признаки и при диагнозе болезнь Шегрена лечение начать, с нею можно жить, вполне комфортно себя при этом чувствуя. Главное для пациентов — не забывать о важности здорового образа жизни. Это поможет укрепить иммунитет, не позволит активно развиваться патологическому процессу и значительно снизит риск развития осложнений.

Можно ли вылечить синдром Шегрена?

Как только диагноз подтверждается, пациент получает терапевтические рекомендации. Синдром Шегрена на сегодня лечится успешно, но избавиться от болезни полностью пока не представляется возможным. По этой причине проводится только симптоматическая терапия. Критериями оценки качества лечения считается нормализация клинических проявлений недуга. Если все терапевтические назначения помогают, лабораторные показатели и гистологическая картина улучшаются.

Терапия сухого синдрома предполагает облегчение симптоматики и при необходимости борьбу с фоновым аутоиммунным заболеванием. Пред тем как лечить синдром Шегрена обязательно проводится диагностика. После, как правило, используются такие средства:

• глюкокортикоид Преднизолон (схема и дозировка определяется индивидуально в зависимости от тяжести синдрома и выраженности его симптомов);
• ангиопротекторы — Пармидин, Солкосерил;
• иммуномодулятор Спленин;
• антикоагулянт Гепарин;
• Контрикал или Трасилол — препараты, приостанавливающие выработку протеолитических ферментов;
• Циостатики — Хлорбутин, Азатиоприн, Циклофосфан (в основном рекомендуют принимать вместе с глюкокортикоидами).

Чтобы избавиться от сухости во рту, назначают полоскания. Синдром сухого глаза лечится закапыванием физраствора, Гемодеза. Пересушенным бронхам и трахее может помочь препарат Бромгексин. С воспалением желез борются аппликации с Димексидом, Гидрокортизоном или Гепарином. Иногда сухость во рту при диагнозе синдром Шегрена приводит к развитию стоматологических болезней. Чтобы предупредить их, нужно позаботиться о максимальной гигиене ротовой полости.

Болезнь Шегрена — лечение народными средствами

Сухой синдром — целый комплекс симптомов и признаков. Со всеми ними лучше бороться традиционно. Но иногда при болезни синдром Шегрена народные методы, применяемые параллельно, помогают улучшить состояние пациента. Некоторые больные, например, отмечают, что капли для глаз из сока укропа и картофеля действуют значительно эффективнее аптечных слезных жидкостей.

Травяной отвар для полоскания

Ингредиенты:

• цветы ромашки — 1 ст.л.;
• листья шалфея — 1 ст. л.;
• вода — 1 стакан.

Приготовление и применение:

1. Травы смешать и слегка измельчить.
2. Воду закипятить и залить в сухую смесь.
3. Лекарству нужно настояться минут 40.
4. После процеживания оно готово к применению.

Синдром Шегрена — прогноз

Эта болезнь протекает без угрозы для жизни. Но из-за нее качество жизни пациентов заметно ухудшается. Лечение помогает предотвратить осложнения и сохраняет трудоспособность взрослых — синдром Шегрена у детей встречается крайне редко. Если же терапию не начать, заболевание может перерасти в тяжелую форму, которая при присоединении вторичных инфекций, таких как бронхопневмония, синусит или рецидивирующий трахеит, иногда приводит к инвалидизации.

Появление ребенка на свет – праздник для каждой благополучной семьи. Ожидаемое чудо придет в мир, где его будут любить, лелеять и коллективно готовить к переходу уже в следующий, «взрослый» мир. Но сможет ли семья так же бескорыстно ожидать рождения ребенка, если у него будет не идеальное состояние физического и психологического здоровья? Ведь стопроцентных гарантий не дает никто, а особенно тяжело узнавать такие «новости» еще до рождения ребенка.

Геномные патологии считаются самыми тяжелыми, так как причина их прячется глубоко внутри личной истории развития конкретного человека и его предков. Причины развития различных синдромов, в том числе синдрома Дауна, не всегда бывают очевидными и однозначными.

Диагностировать синдром Дауна иногда можно до рождения малыша. Обычно такую проверку предлагают родителям, в семьях которых были случаи заболевания синдромом, или в случае возраста родителей свыше 35 лет.

Как проводится диагностика синдрома?

Риск таких тестов состоит в том, что они предусматривают инвазивный метод получения материалов. При них в матку матери вводят специальные инструменты – а это тянет за собой риск повреждения стенок матки, самого плода и составляет риск выкидыша.

Существуют также неинвазивные методы обследования, при которых проводится тестирование через кровь матери. Такие процедуры проводят в конце первого или уже в начале второго триметра беременности.

Тест не всегда дает гарантированный результат: частица ложных показаний составляет 2-5 %. Лабораторная проверка результатов занимает несколько недель.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Если специальные тесты на обнаружение лишней хромосомы у ребенка не проводились, наличие признаков синдрома Дауна врачи могут определить сразу при рождении.

Но любые внешние признаки синдрома можно разделить на три условные группы:

Первое, что бросается в глаза – это плоская форма лица (в том числе носа), что присутствует в 90 % случаев. У новорожденного также могут быть обнаружены укорочение черепа (брахицефалия), кожная складка на шее, узкие разрезы глаз («монголоидные глаза»), плоский затылок, открытый рот и маленькие ушные раковины.

Руки больного малыша тоже скажут свое: поперечные складки на ладонях, короткие и крупные кисти, гиперподвижные суставы, искривление мизинцев.

При более внимательном обследовании у больного синдромом Дауна младенца будут короткие конечности и короткие фаланги пальцев. Есть высокая возможность наличия короткого или плоского носа, дефектов зубов, бороздчатого языка, узкого аркообразного неба, косоглазия и даже деформированной грудной клетки (что с годами станет резонирующим фактором для развития и так гарантированных болезней сердца).

К другим нарушениям органов зрения помимо косоглазия причисляются помутнения хрусталика и пятна Брашфилда – наличия хотя бы одного сбоя свойственно 100 % случаев.

Помимо внешних признаков выделяют врожденные пороки:

Возможно ли вылечить от синдрома Дауна

Диагностирование синдрома Дауна не предусматривает какого-то особенного метода лечения, так как его и не существует. Хотя раньше проводились попытки лечения младенцев и детей с синдромом гормонами гипофиза и щитовидной железы, но эти методы так и не были доведены до финальной стадии.

Значительное большее значение имеют психологические и моральные меры и условия, которые должны соблюдаться семьей в случае обнаружения синдрома Дауна у одного из детей.

С синдромом Дауна можно жить, в наши дни фиксируют увеличение средней длительности жизни – иногда эта цифра достигает пометки «50 лет».

Дети с синдромом, не смотря на общепринятые заблуждения, поддаются обучению. Они так же способны на любовь, заботу, интерес к жизни, индивидуальность и даже талант.

Да, правда, что дети с синдромом имеют в большей или меньшей степени задержки умственного и речевого развития.

Вторая правда в том, что такие ребята нуждаются в любви и поддержке значительно сильнее, чем остальные дети. Особенно остро это ощущается в возрасте старше 8 лет – когда ребенок попадает в среду общения с другими детьми, за доброту и понимание которых не может поручиться ни один воспитатель или учитель.

Естественно, в нашей стране детям с синдромом Дауна значительно лучше проходить обучение в домашних условиях и по специальным программам, но забывать об общении с другими детьми ни в коем случае нельзя. В некоторых странах существуют программы обучения здоровых детей к общению с отсталыми детьми.

Что значит синдром Дауна для взрослой жизни

Людей с синдромом Дауна ожидает низкорослость, хриплость или гнусавость голоса и невысокий уровень IQ, что равнозначно средней умственной отсталости.

Нарушения из касты кардиологии, болезни Альцгеймера и острые лейкозы, пневмонии – это далеко не полный перечень опасностей, в группу риска проявления которых попадает человек с синдромом Дауна.

Но вместе с тем лишняя 21-ая хромосома обеспечивает человеку некоторую защиту от развития раковых клеток.

Большинство мужчин с таким синдромом обречены на бесплодность, женщины же могут иметь детей. Но многие люди с синдромом Дауна все же вступают в браки и довольно часто рождают все же здоровых детей.

Как распознать и можно ли вылечить синдром Эдвардса?

Многие люди слышали о заболевании, называемом синдромом Дауна, но не все знают, что есть еще одно генетическое заболевание на основе нарушения количества хромосом - эта болезнь называется синдромом Эдвардса. Почему возникает у плода синдром Эдвардса, что это такое и как определить, есть ли угроза для матери родить больного ребенка?

Причины возникновения синдрома Эдвардса - это повторение восемнадцатой хромосомы в генетическом коде человека . Это повторение в генетике называют трисомией, а второе название заболевания звучит как «Трисомия-18». Лишняя хромосома способствует возникновению всевозможных отклонений от нормы в развитии плода еще в утробе матери. Эти отклонения приводят в дальнейшем к гибели ребенка или делают его инвалидом на всю жизнь. Название синдром получил в честь медика Д. Эдвардса, который долгое время занимался разносторонним изучением этой болезни. Именно он обнаружил, что причиной этого заболевания является одна лишняя и ненужная человеку хромосома.

Кариотип синдрома Эдвардса - присутствие в генетическом коде человека увеличенного количества восемнадцатых хромосом.

Визуально формула кариотипа выглядит так:

Есть три вида трисомии (удвоения):

Как часто встречается болезнь?

Больше половины зародышей с проявлением этого заболевания гибнут внутриутробно (примерно 60 %). Среди заболеваний генетического характера эта болезнь стоит на втором месте после синдрома Дауна. На каждые 15 тысяч младенцев бывает примерно два случая рождения детей с признаками болезни Эдвардса.

Только 10 % младенцев с такими патологиями развития выживают до одного года. Мальчики могут прожить до 3 месяцев, а больные девочки до десятимесячного возраста. Очень мало детей выживают и переходят к стадии взросления.

Все это последствия негативных патологий развития плода.

Каковы же причины возникновения синдрома Эдвардса? Половые клетки мужчины и женщины несут в себе по двадцать три хромосомы. После оплодотворения яйцеклетка сочетает в себе все общие хромосомы родителей, то есть 46 штук. До сих пор неизвестно, почему же в некоторых случаях появляется 47-ая хромосома, но печальный итог этого появления - начало генетической мутации плода.

Существует три разновидности этого заболевания:

1. 47 хромосома является причиной мутации в 95 % случаев;
2. в 2% причиной мутации является не лишняя хромосома, а удлинение или транслокация восемнадцатой хромосомы;
3. оставшиеся 3 % случаев выпадают на мозаичную трисомию - сорок седьмая хромосома находится только в некоторой части клеток организма больного.

Самым тяжелым случаем считается первый вариант этого заболевания.

Признаки заболевания могут проявляться как во внешнем виде новорожденного, так и в патологии развития психики и нервов, в неправильно развитых внутренних органах.

Дети, страдающие этим заболеванием, имеют патологические изменения внешнего вида.

Синдром Эдвардса у новорожденных проявляется:

• слишком маленьким весом плода (2100–2200 г);
• маленьким размер головы по сравнению с телом;
• микрогнатией - неправильным развитием челюстей;
• раздвоенным небом или раздвоенной губой;
• постоянным неровным сжатием пальцев;
• низко располагающимися ушками;
• сросшимися или имеющими перепонки пальцами на ногах;
• неровной ступней («стопой–качалкой»);
• микростомией - непропорционально малым отверстием рта.

Патологии внутренних органов

Вторым признаком заболевания являются внутренние патологии в организме: внутренние органы неправильно или совсем не функционируют, присутствует слабая моторика и заторможенное психическое и нервное развитие.

Патологии внутренних органов могут заключаться в:

• дефективной межжелудочковой перегородке или врожденных болезнях сердца;
• различных грыжах;
• открытом артериальном протоке;
• гастроэозофагеальной болезни;
• неспособности принимать пищу;
• атрезии пищевода или закупоренности анального прохода;
• меккелевом дивертикуле.

Патологии центральной нервной системы проявляются в:

• задержке общего развития психики и нервов;
• интеллектуальной недостаточности;
• недоразвитости мозжечка и мозолистого тела;
• недостаточно глубоких или полностью отсутствующих извилинах головного мозга.

Патологии мочеполовой системы при «Трисомии-18»:

• крипторхизм и гипоспадия;
• увеличенный размер клитора и неразвитые яичники;
• изогнутая или разбитая на сегменты почка;
• удвоение мочеточников;
• атрофированная мышечная система, косые глазные яблоки, сколиоз позвоночника.

Генетические заболевания отличаются от вирусных и прочих разновидностей тем, что ими невозможно случайно от кого либо заразиться или заболеть по причине отсутствия диетического питания или отсутствия здорового образа жизни. Эти заболевания записаны в клетках человека на генном уровне.

Деформации лица, черепа, скелета

Больные имеют явные деформации в костях черепа и в лицевом строении:

• форма черепа - долихоцефалическая, с покатым лбом и вытянутой затылочной частью;
• короткая шея, непропорционально крохотный рот и узкий подбородок;
• раздвоение неба или верхней губы;
• маленькие и узкие глаза с явно выраженным косоглазием;
• ухо ненормально низко расположено относительно головы, на ушках отсутствуют мочки и нет козелка;
• частично несформированное или отсутствующие слуховое отверстие;
• дряблая и обвисшая кожа (птоз), на шее присутствует «воротниковая» складка кожи;
• скелет больных тоже частично деформирован;
• врожденные вывихи бедра;
• широкая и короткая грудная клетка;
• промежутки между ребрами меньше нормы;
• почти всегда патологии на стопах (косолапость, стопы-качалки, толстые и короткие большие пальцы ног);
• пальчики на ручках скрещены.

Диагностика заболевания

Провести диагностику синдрома Эдвардса возможно на разных стадиях развития плода или сразу после окончания родов. Внутриутробное развитие исследуют с помощью аппарата ультразвукового обследования и биохимических анализов, патологии в развитии новорожденного ребенка определяет врач-педиатр.

Генетические отклонения плода стараются определить задолго до рождения младенца. Для этого на двух этапах беременности проводится пренатальная диагностика.

При первичной диагностике , которая проводится на сроке 11–13 недель, у будущей мамы берутся различные анализы для скрининга (анализы на биохимию). Это процедура позволяет определить кариотип зародыша и то, к какой группе риска его можно отнести.

На этом сроке беременности по анализам крови женщины можно определить:

• процент белков в крови на присутствие хорионического гормона - ХГЧ;
• процент плазменного протеина А.

При диагностировании на синдром Эдвардса учитываются результаты биохимических анализов и возраст матери. На основании совокупности данных будущую мать относят к группе риска.

Второй этап диагностирования проводят среди женщин, находящихся в группе риска:

• при беременности от 8 до 12 недель проводят биопсию ворсин хориона;
• на сроке от 14 до 18 недель - изучают маточные воды, в которых развивается младенец (процедура называется амниоцентез);
• через 20 недель после процедуры амниоцентеза у младенца внутриутробно берут пробу крови из пуповины (кордоцентез) и изучают на наличие лишней хромосомы.

Если первичная генетическая диагностика на синдром Эдвардса не была проведена, женщину на больших сроках беременности будут обследовать на аппарате УЗИ.

Аппарат ультразвукового обследования при больших сроках может визуально показать специалисту патологии в развитии скелета, мочеполовой системы или мышцах и тканях головки, сердечно-сосудистой системы.

Когда ребенок появился на свет, патологии в его развитии может определить специалист при обследовании.

Визуальными показателями наличия у новорожденного синдрома Эдвардса являются:

• слишком маленький размер головки ребенка (микроцефалия);
• раздвоения на губе или небе;
• дерматография (отсутствие на пальчиках дистальной складочки, измененный кожный рисунок ладошек, борозда поперек ладони, присутствие дуг на коже подушек пальчиков, осевой трирадиус расположен дистально, гребневый счет увеличен).

Дальнейшее установление диагноза на подтверждение этого заболевания новорожденному ребенку: определяется его кариотип.

Можно ли вылечить малыша?

Только один из десяти детей, рожденных с данным заболеванием, доживает до возраста 12 месяцев. Поэтому первоначальное лечение больных малышей направлено на исправление тех патологий, которые угрожают младенцу смертью. При атрезии кишечника или анального прохода принимают меры для дефекации, кормят младенца через зонд, если в организме активно проходят воспалительные или инфекционные процессы - проводят терапевтическое лечение.

Если младенца удается спасти, то впоследствии проводят хирургические операционные вмешательства:

• убирают «волчью пасть»;
• борются с пороками сердца;
• оперируют пупочную и паховую грыжу.

Детей лечат и с помощью медикаментов - применяют лекарства от повышенной кислотности, метеоризма, запоров.

Часто синдром Эдвардса дает толчок к развитию таких заболеваний как:

• средний отит;
• рак почек;
• воспаление легких и конъюнктивит;
• храп и гипертензия легких;
• высокое внутриартериальное давление;
• синуситы и фронтиты;
• инфекционные воспаления мочевой и половой систем.

Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен - те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.

То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности. Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода - обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать. Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.

Лечится ли синдром Дауна

На вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

Особенности заболевания

Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

Эта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

• посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
• хронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
• так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
• важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
• моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

• врожденным пороком сердца;
• онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
• имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
• щитовидная железа может плохо функционировать;
• кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
• болезненный слух;
• болезненное зрение;
• возможны приступы в эпилепсии;
• задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
• возможна болезнь Альцгеймера;
• организм быстрее подвергается старению.

Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

Когда нужна операция

К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

• синдром Фалло;
• артериальный проток бывает открытым;
• межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
• также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.

Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

Адаптация к обществу

Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

Получается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

www.deti-semja.ru

Что называют синдромом Дауна

Следует отметить, что это не болезнь, а набор определенных генетических признаков. Такой диагноз может поставить только врач, который по анализу крови определяет наличие лишней хромосомы. Синдром Дауна – это набор интеллектуальных и физических симптомов, которые возникают в результате образования в организме зародыша в 21 паре хромосом дополнительной хромосомы, так званая хромосомная патология. Данный синдром был назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1866 году описал патологию, ее признаки и последствия для плода и его развития. По статистике 1 из 700-800 детей подвержен синдрому Дауна. Так как синдром Дауна это проблема, связанная исключительно с набором хромосом, лекарства от нее на данный момент нет. Существует определенная терапия, которая помогает контролировать симптомы и медицинские последствия, возникающие у таких людей.

Напомним , что дети с синдромом Дауна имеют приподнятые уголки глаз, плоское лицо, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язык чуть больше. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца, часть из которых серьезна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и еще чаще — зрения, нередко возникают заболевания щитовидной железы или простудные заболевания. У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени.

Какую терапию проводят

Терапия для людей, страдающих синдромом Дауна может включать в себя:

• Регулярные осмотры и рентгеноскопия.
• Медикаментозные профилактики.
• Хирургические вмешательства.
• Психологические консультирования и поддержка.

Регулярные осмотры и рентгеноскопия У людей с синдромом Дауна существует повышенный риск заболевания разными болезнями. Больше всего они склонны к таким недугам, как:

• врожденный порок сердца;
• лейкемия и другие виды рака;
• проблемы с иммунной системой;
• заболевания щитовидной железы;
• проблемы, связанные с костями, мышцами и нервными окончаниями;
• проблемы со слухом;
• проблемы со зрением;
• эпилепсия;
• задержка в развитии;
• олигофрения (умственная отсталость);
• преждевременное старение;
• болезнь Альцгеймера.

Ввиду всех вышеперечисленных заболеваний и их осложнений, у людей с синдромом Дауна присутствует повышенный риск преждевременной смерти. Регулярные осмотры весьма важны. Визиты к врачу могут обеспечить своевременное выявление болезни и, если понадобится, ее лечение. Врач также может составить график обязательной рентгеноскопии, которая поможет выявить проблему до появления симптомов. Для медикаментозного лечения некоторых последствий могут быть использованы лишь некоторые препараты (назначаются исключительно врачом). Но именно синдром не лечится. До сегодня не найдено ни единого лекарства, которое может избавить от синдрома Дауна в целом.

Хирургические вмешательства при синдроме Дауна

Некоторые заболевания, которые встречаются у людей с синдромом, требуют хирургического вмешательства. К примеру, около половины детей, страдающих этим синдромом, имеют врожденный порок сердца и легочную гипертензию (повышенное давление в легких). Сопутствующие врожденные проблемы с сердцем у людей с синдромом Дауна включают в себя:

• синдром Фалло (врожденный порок сердца синего типа);
• открытый артериальный проток;
• дефект межпредсердной перегородки;
• дефект межжелудочковой перегородки сердца.

Если болезни сердца будут выявлены до появления легочной гипертензии, операция обеспечит благоприятные результаты и поможет если не вылечить, то замедлить протекание болезней сердца. Кроме того, в среднем у 3% детей с синдромом Дауна возникает катаракта, которая легко удаляется путем хирургического вмешательства.

Психологическая поддержка

Было доказано, что консультирование людей с синдромом Дауна и родителей, у которых дети подвержены этому синдрому, весьма полезно. Психологическая поддержка людей с синдромом Дауна имеет не меньшее значение, так как помогает адаптироваться в обществе. Также очень важно как можно больше изучить все о синдроме Дауна и о последствиях, к которым он приводит. Люди должны понимать специфику этого недуга, знать как вести себя с такими людьми и чем им помочь.

Синдром Рея: симптомы, как лечить

Ацетилсалитиловая кислота (аспирин) — одно из наиболее популярных и доступных лекарств, используемых для лечения различных болезней и недомоганий. Но этот, казалось бы, безопасный и всем знакомый с детства препарат подходит далеко не всем. В 1963 году было выявлено опасное и быстро развивающееся заболевание, угрожающее жизни ребенка, возникающее из-за повышенной чувствительности к данному лекарству. Болезнь получила название синдрома Рея. Насколько опасно заболевание, как его распознать и какие принимать меры — обо всем этом я решила узнать у квалифицированного врача лучевой диагностики.

Общее описание болезни

Синдром Рея – это достаточно редкое, но довольно опасное заболевание, которое может угрожать жизни ребенка. Это заболевание сопровождается ожирением печени и воспалением головного мозга, полным нарушением жизнедеятельности организма. В основном синдром Рея атакует детей и подростков, крайне редко он развивается у взрослых.

Первое описание синдрома появилось в 1963 году. Это многолетний труд Рея и его коллег. В течение нескольких лет проводились наблюдения за заболевшими, изучались причины заболевания, симптомы.

Еще тогда было отмечено, что существенные вспышки заболевания отмечались среди заболевших гриппом, ветряной оспой, краснухой, корью и т. д. Именно команда Рея заметила, что прием аспирина и препаратов тетрациклиновой группы только усугубляли развитие заболевания.

Избежать многих проблем со здоровьем можно, если сдавать регулярно анализы. О чем они могут говорить? Читайте здесь.

Наиболее типичные симптомы

Начало синдрома Рея часто совпадает с восстановительным периодом после перенесенного вирусного заболевания такого как ветряная оспа или грипп, а также после того как принимались препараты содержащие аспирин. Развитие симптомов обычно происходит на протяжении 3-7 дней от начала основного вирусного заболевания. Заболевание развивается в промежутке времени от нескольких часов до 1-2 дней.

Первые проявления синдрома Рея обычно включают:

• внезапную тошноту с сильной рвотой;
• потерю интереса с отсутствием энергии;
• очень странное поведение, включающее заторможенность, изменения личности, раздражительность, невнятная речь;
• сонливость, ребенку постоянно хочется спать.

Когда происходит поражение печени и головного мозга, появляется следующая симптоматика:

• ребенок не знает, где он находится, не узнает близких и знакомых, не может ответить на самые простые вопросы;
• появляется глубокое, быстрое дыхание (гипервентиляция);
• ребенок становится очень агрессивным и может даже нападать без причины;
• появляются судороги и кома.

С появлением таких симптомов, когда нарушается дыхание, особенно у маленьких детей до трех лет, появляется сонливость с резким ее переходом в заторможенность и полной дезориентацией, а затем случается психомоторное возбуждение и судороги, на коже маленьких детей часто появляется мелкая сыпь необходимо срочное обращение к врачу.

С самого начала заболевания резко увеличивается в объеме печень, нарушается работа почек с последующим уменьшением суточного объема мочи. Такого ребенка необходимо срочно госпитализировать. Для окончательного постановления диагноза синдрома Рея, проводится биопсия печени и люмбарная пункция.

Только применение интенсивной медикаментозной терапии сможет облегчить его состояние, при условии немедленного обращения за медицинской помощью.

Даже если удалось вывести ребенка из комы, в головном мозге могут произойти необратимые изменения, которые приводят к умственной усталости и появлению судорожного синдрома, происходит развитие цирроза печени.

Только легкая форма заболевания, своевременное обращение к врачу и очень интенсивная терапия делают возможным полное излечение ребенка.

Электроэнцефалограмма выявляет вначале диффузные расстройства ритма электрических трасс; в конечной стадии исчезновение любой электрической активности мозга. Биологические исследования выявляют:

• гипергликемия;
• дыхательный (вначале) алкалоз, позже метаболический ацидоз, а в конечной стадии дыхательный ацидоз;
• мочевина крови повышенная (в особенности при коматозном состоянии);
• глубокое нарушение тестов диспротеинемии;
• повышенное содержание аммиака в крови (в особенности в стадии установления расстройств);
• быстро приходящие к норме, вопреки тяжелому клиническому течению;
• повышенное выделение аминокислот, вследствие дисфункции почечных канальцев;
• умеренный лейкоцитоз с полинуклеозом;
• ликвор-всегда нормальный.

Благополучный исход лечения заболевания зависит от своевременности его проведения.

Так как в настоящее время неизвестны методы, способные остановить течение болезни, назначается только поддерживающая терапия. Лечение синдрома Рея в первую очередь направлено на нормализацию функций жизненно важных органов и систем.

Еще одна проблема, с которой часто придется сталкиваться родителям — носовые кровотечения. Почему они возникают и как с этим бороться, можно прочитать тут.

Для очищения организма от излишков метаболитов необходимо внутривенное вливание электролитов, жидкости и глюкозы (при контроле их объема из-за развития отека мозга). Лечение гипераммониемии проводят при помощи гемодиализа или бензоата натрия, для понижения внутричерепного давления используются кортикостероиды и Маннитол. Для коррекции нарушения дыхания, в случае необходимости назначают искусственную вентиляцию легких. При глубокой коме проводится декомпрессионная трепанация черепа, обменное переливание крови, гипотермия.

Для предотвращения развития синдрома Рея родителям необходимо отказаться от лечения своего ребенка препаратами, в состав которых входит АСК, в качестве жаропонижающих и болеутоляющих средств. При подозрениях на появление синдрома требуется срочное обращение к врачу и адекватная медицинская помощь, от своевременности проведения которой, зависит здоровье и жизнь вашего ребенка.

В период приступа происходит быстрый наклон тела вперед, голова сгибается. Судороги появляются, когда грудничок засыпает, или перед пробуждением. Частота приступов может достигать и сотен в сутки.

Причины, которые вызывают синдром Веста

Наиболее распространенная причина синдрома - гипоксическое повреждение мозга ребенка во время тяжелых родов.

Причины появления синдрома Веста таковы:

• врожденные нарушения развития головного мозга;
• различные генетические болезни;
• асфиксия;
• у недоношенных грудничков – кровоизлияния внутри черепа.

На фото ребенок с синдромом Веста

Бывает, что причину этой болезни определить невозможно. В таких случаях следует говорить об идиопатической форме синдрома.

Пациенты с клиническими признаками без изменений в энцефалограмме или больные без признаков, но с изменениями на ЭЭГ, относятся к первой группе риска. Они не нужно лечение, но необходимо ежегодное обследование.

Больные второй группы имеются умеренно выраженные клинические и ЭЭГ-признаки.

Они подвергаются лечению и должны проходить обследование дважды в год. К третьей группе риска причисляют пациентов с яркими клиническими и электроэнцефалографическими проявлениями.

Признаки и симптомы

Синдром Веста имеет такие признаки:

• частые, особо не поддающиеся лечению эпилептические припадки;
• гипсаритмия – стандартные для синдрома изменения на ЭЭГ;
• нарушение психомоторного развития.

У 90% детей с этим нарушением приступы начинаются на первом году жизни, чаще всего в промежутке от 3 до 8 месяцев.

Вначале доктора определяют колики, т.к. признаки и плач, который издает ребенок во время и после припадка, очень похожи на колики.

Стандартными признаками являются:

• наклоны тела вперед;
• судороги тела, рук и ног;
• руки и ноги могут разводиться в стороны в одинаковой степени для правой и левой стороны тела.

Чаще всего каждый приступ продолжается одну или две секунды, затем наступает короткая пауза, после которой наступает следующий спазм. На видео вы можете увидеть, как синдром Веста проявляется у маленького ребенка.

Притом, что у малышей могут наблюдаться единичные спазмы, инфантильные приступы при синдроме, как правило, идут чередой из нескольких спазмов подряд.

Детям с этим нарушением свойственны раздражительность, торможение развития и даже деградация, которые не исчезают без лечения. Такие груднички могут также вести себя так, будто они не видят.

Состояние здоровья нормализуется, когда заболевание начинают лечить и данные ЭЭГ улучшаются.

Лечебные процедуры

Основными способами лечения являются назначение стероидных препаратов или вигабатрина.

Стероиды нужно принимать осторожно, потому что они приводят к неприятным побочным эффектам. Вигабатрин также имеет подобное свойство.

Нейрохирург может осуществить операцию по рассечению спаек мозговых оболочек, удалить опухоль мозга и врожденные аневризмы сосудов. Применяется высокоточная методика вмешательства посредством стереотаксической хирургии, щадящие эндоскопические способы.

Хорошие результаты получены при лечении синдрома Веста стволовыми клетками. Способ еще новый и пока дорогой, но явно перспективный.

Суть лечения состоит в восстановлении нарушенного участка мозга посредством базовых стволовых клеток, являющихся основой для любой ткани, даже для нервной.

Для лечения идиопатической формы нарушения применяются лекарственные препараты:

• противосудорожные средства (нитразепам, эпилим);
• гормональные и стероидные препараты (преднизолон, гидрокортизон, тетракозактид);
• витаминотерапия – большие дозы витамина В6 (пиридоксин).

Эффективность лечения определяется по тому, как быстро исчезают припадки и снижается их выраженность. Если медикамент подобран грамотно и доза его достаточна, то ребенок начинает правильно развиваться и обучаться в будущем, вести полноценную жизнь.

К сожалению, препараты не всегда дают эффект и даже наиболее новые.

Также необходимо учитывать, что у лекарств есть побочное действие:

• чувство постоянной усталости;
• нарушение концентрации;
• кожные и эндокринные реакции;
• депрессия;
• поражение периферических нервов;
• отклонения в работе печени.

Чем больше используемая доза, тем сильнее выражаются побочные эффекты.

В ситуации с симптоматической формой заболевания прогноз и сегодня остается довольно тяжелым.

Подбираем самые эффективные триптаны от мигрени и изучаем специфику действия препаратов на организм.

Стоит ли принимать лекарство Альгерика - инструкция по применению, отзывы и другая полезная информация о лекарственном препарате.

Прогноз, летальность и продолжительность жизни при синдроме Веста

Невозможно предугадать общий прогноз развития из-за разных причин, а также различных симптомов. Каждый случай необходимо анализировать отдельно.

Прогноз для грудничков с идиопатическим синдромом Веста более оптимистичен, нежели для симптоматических форм.

В случае идиопатического синдрома наблюдается менее серьезная задержка развития до начала припадков, а сами судороги легче лечить. У детей с этой формой зачастую происходит преобразование в иные формы эпилепсии и приблизительно 40% детей не отличаются от здоровых.

В иных случаях лечение синдрома имеет трудности, и результаты неудовлетворительные, для малышей с симптоматическими формами прогноз негативный, особенно, если выявлена невосприимчивость к медикаментам.

По исследованиям при синдроме Веста продолжительность жизни 5% детей с нарушением не доживают до 5 лет, в некоторых случаях именно из-за болезни, в некоторых – из-за осложнений лечения.

Менее 50% достигают ремиссии посредством медикаментов. Статистика доказывает, что только 30% случаев лечатся нормально, и только каждый 25-й малыш имеет относительно нормальный уровень физического и умственного развития.

До 90% малышей страдают задержкой физического или умственного развития, даже при удачном лечении судорог. Зачастую это имеет отношение не к самим припадкам, а к причинам, находящимся в основе их развития. Тяжелые постоянные припадки могут сами стать фактором повреждения мозга.

Постоянные повреждения мозга, связанные с синдромом Веста, включают в себя когнитивные нарушения, трудности в обучении, поведенческие отклонения, паралич, отклонения в психике и аутизм.

Около 60% детей с синдромом болеют эпилепсией в дальнейшей жизни. Иногда нарушение преобразовывается в иные формы. Приблизительно половина всех случаев становится синдромом Леннокса – Гасто.

Пятая часть больных детей умирают до года. Причиной смерти являются врожденные патологии развития мозга. Из выживших, три четверти страдают от отклонений психомоторного развития.

Крайне важно вовремя выявить синдром Веста и сразу же начать соответствующее лечение. Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность позитивного исхода заболевания.

При правильном подборе противоэпилептических препаратов в половине случаев получается добиться абсолютного излечения ребенка от приступов.

Поздняя диагностика и неправильный выбор лекарств приводят к потере драгоценного времени и ухудшают прогноз болезни.

Синдром Веста

Синдром Веста - серийные спастические сокращения в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. В большинстве случаев имеет симптоматический характер. Диагностика синдрома основана на клинических данных и результатах ЭЭГ. Для выявления основной патологии необходимы КТ или МРТ, ПЭТ головного мозга, консультация генетика, нейрохирурга. Лечение возможно противоэпилептическими препаратами, стероидами (АКТГ, преднизолон), вигабатрином. По показаниям решается вопрос о хирургическом лечении (каллозотомия, удаление патологического очага).

Синдром Веста

Синдром Веста носит название по имени врача, наблюдавшего его проявления у своего ребенка и впервые описавшего его в 1841 г. В связи с манифестацией синдрома в раннем возрасте и протеканием судорог по типу серии отдельных спазмов, пароксизмы, характеризующие синдром Веста, получили название инфантильные спазмы. Первоначально заболевание относили к генерализованной эпилепсии. В 1952 г. был изучен специфический гипсаритмический ЭЭГ-паттерн, патогномоничный для этой формы эпилепсии и характеризующийся медленноволновой асинхронной активностью с беспорядочными спайками высокой амплитуды. В 1964 г. специалистами в области неврологии синдром Веста был выделен в качестве отдельной нозологии.

Внедрение в неврологическую практику нейровизуализации позволило определить наличие у пациентов очаговых поражений вещества мозга. Это заставило неврологов пересмотреть свои взгляды на синдром Веста как на генерализованную эпилепсию и отнести его в ряд эпилептических энцефалопатий. В 1984 г. был выявлена эволюция эпилептической формы энцефалопатии от ее раннего варианта в синдром Веста, а с течением времени в синдром Леннокса-Гасто.

В настоящее время синдром Веста занимает около 2% от всех случаев эпилепсии у детей и примерно четверть младенческой эпилепсии. Распространенность составляет, по различным источникам, от 2 до 4,5 случаев на 10 тыс. новорожденных. Несколько чаще заболевают мальчики (60%). 90% случаев манифестации синдрома приходится на 1-й год жизни, с пиком в возрасте от 4 до 6 мес. Как правило, к возрасту 3-х лет мышечные спазмы проходят или трансформируются в иные формы эпилепсии.

Причины синдрома Веста

В подавляющем большинстве случаев синдром Веста носит симптоматический характер. Он может возникать вследствие перенесенных внутриутробных инфекций (цитомегалии, герпетической инфекции), постнатального энцефалита, гипоксии плода, преждевременных родов, внутричерепной родовой травмы, асфиксии новорожденного, постнатальной ишемии вследствие позднего пережатия пуповины. Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии, агенезии мозолистого тела и пр. В ряде случаев инфантильные спазмы выступают симптомом факоматозов (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза, нейрофиброматоза), точечных генных мутаций или хромосомных аберраций (в т. ч. синдрома Дауна). В литературе упоминаются случаи фенилкетонурии с инфантильными спазмами.

В 9-15% синдром Веста является идиопатическим или криптогенным, т. е. его первопричина не установлена или не очевидна. Зачастую при этом прослеживается наличие случаев фибрильных судорог или эпиприступов в семейном анамнезе больного ребенка, т. е. имеет место наследственная предрасположенность. Ряд исследователей указывают, что фактором, провоцирующим синдром Веста, может выступать вакцинация, в частности введение АКДС. Это может быть связано с совпадением сроков вакцинации и возраста типичного дебюта синдрома. Однако достоверные данные, подтверждающие провоцирующую роль вакцин, пока не получены.

Патогенетические механизмы возникновения инфантильных спазмов являются предметом изучения. Существует несколько гипотез. Одна из них связывает синдром Веста с расстройством функционирования серотонинергических нейронов. Действительно, у пациентов наблюдается понижение уровня серотонина и его метаболитов. Но пока неизвестно, является оно первичным или вторичным. Обсуждалась также иммунологическая теория, связывающая синдром Веста с увеличением количества активированных В-клеток. Положительный лечебный эффект АКТГ лег в основу гипотезы о сбоях в системе «мозг-надпочечники». Отдельные исследователи предполагают, что в основе синдрома лежит избыточное количество (гиперэкспрессия) возбуждающих синапсов и проводящих коллатералей, формирующих повышенную возбудимость коры. Асинхронность ЭЭГ-паттерна они связывают с физиологичным для этого возрастного периода недостатком миелина. По мере созревания мозга происходит уменьшение его возбудимости и нарастание миелинизации, что объясняет дальнейшее исчезновение пароксизмов или их трансформацию в синдром Леннокса-Гасто.

Симптомы синдрома Веста

Как правило, симптом Веста дебютирует на первом году жизни. В отдельных случаях его манифестация происходит в более старшем возрасте, однако не позже 4-х лет. Основу клиники составляют серийные мышечные спазмы и нарушение психомоторного развития. Первые пароксизмы зачастую появляются на фоне уже существующей задержки психомоторного развития (ЗПР), но в 1/3 случаев возникают у первично здоровых детей. Отклонения в нейропсихологическом развитии наиболее часто проявляются снижением и выпадением хватательного рефлекса, аксональной гипотонией. Возможно отсутствие слежения глазами за предметами и расстройство фиксации взора, что является прогностически неблагоприятным критерием.

Мышечные спазмы носят внезапный симметричный и кратковременный характер. Типична их серийность, при этом интервал между следующими друг за другом спазмами длится не менее 1 минуты. Обычно наблюдается возрастание интенсивности спазмов в начале пароксизма и ее спад в конце. Число спазмов, происходящих за сутки, варьирует от единиц до сотен. Наиболее часто возникновение инфантильных спазмов происходит в период засыпания или сразу после сна. Провоцировать пароксизм способны резкие громкие звуки и тактильная стимуляция.

Семиотика пароксизмов, которыми сопровождается синдром Веста, зависит от того, какая мышечная группа сокращается - экстензорная (разгибательная) или флексорная (сгибательная). По этому признаку спазмы классифицируют на экстензорные, флексорные и смешанные. Чаще всего наблюдаются смешанные спазмы, затем сгибательные, наиболее редко - разгибательные. В большинстве случаев у одного ребенка наблюдаются спазмы нескольких видов и то, какой именно спазм будет преобладать, зависит от положения тела в момент начала пароксизма.

Может иметь место генерализованное сокращение всех мышечных групп. Но более часто наблюдаются локальные спазмы. Так, судороги в сгибателях шеи сопровождаются кивками головой, спазмы в мускулатуре плечевого пояса напоминают пожимание плечами. Типичным является пароксизм по типу «складного ножа», обусловленный сокращением мышц сгибателей живота. При этом тело как бы складывается пополам. Инфантильные спазмы верхних конечностей проявляются отведением и приведением рук к туловищу; со стороны кажется, что ребенок сам себя обнимает. Сочетание подобных спазмов с пароксизмом по типу «складного ножа» ассоциируется с принятым на Востоке приветствием «салаам», поэтому было названо «салаамовой атакой». У детей, которые умеют ходить, спазмы могут протекать по типу дроп-атак - неожиданных падений с сохранением сознания.

Наряду с серийными спазмами, синдром Веста может сопровождаться бессудорожными приступами, проявляющимися внезапной остановкой двигательной активности. Иногда отмечаются пароксизмы, ограниченные подергиванием глазных яблок. Возможно нарушение дыхания вследствие спазма дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях имеют место асимметричные спазмы, проявляющиеся отведением головы и глаз в сторону. Могут встречаться и другие виды эпиприступов: фокальные и клонические. Они комбинируются со спазмами или имеют самостоятельный характер.

Диагностика синдрома Веста

Синдром Веста диагностируется по основной триаде признаков: приступы кластерных мышечных спазмов, задержка психомоторного развития и гипсаритмический ЭЭГ-паттерн. Имеют значение возраст манифестации спазмов и их связь со сном. Трудности диагностики возникают при позднем дебюте синдрома. В ходе диагностики ребенок консультируется педиатром, детским неврологом, эпилептологом, генетиком. Дифференцировать синдром Веста следует с доброкачественным младенческим миоклонусом, доброкачественной роландической эпилепсией, младенческой миоклонической эпилепсией, синдромом Сандифера (наклон головы по типу кривошеи, гастроэзофагальный рефлюкс, эпизоды опистотонуса, которые могут быть приняты за спазмы).

Интериктальная (межприступная) ЭЭГ характеризуется наличием дезорганизованной беспорядочной, динамично изменяющейся спайк-волновой активности, как в период бодрствования, так и во сне. Проведение полисомнографии позволяет выявить отсутствие спайк-активности в период глубоких стадий сна. Гипсаритмия регистрируется в 66% случаев, обычно на ранних стадиях. Позже наблюдается некоторая организация хаотичного ЭЭГ-паттерна, а в возрасте 2-4 лет его переход в комплексы «острая-медленная волна». Наиболее частый иктальный ЭЭГ-паттерн (т. е. ЭЭГ-ритм в период спазмов) - это генерализованные медленноволновые комплексы высокой амплитуды с последующим угнетением активности не менее 1 сек. При регистрации на ЭЭГ фокальных изменений следует думать об очаговом характере поражения головного мозга или наличии аномалий его строения.

КТ головного мозга у имеющих синдром Веста детей может выявлять диффузные либо очаговые изменения церебральных структур, но может быть в пределах нормы. В диагностике локальных поражений более чувствительным методом является МРТ головного мозга. Для выявления участков гипометаболизма мозговых тканей в некоторых случаях возможно проведение ПЭТ головного мозга.

Лечение синдрома Веста

Синдром Веста считался резистентным к проводимой терапии вплоть до открытия в 1958 г. влияния на приступы препаратов АКТГ. Терапия АКТГ и преднизолоном приводит к значительному улучшению или полному прекращению инфантильных спазмов, что сопровождается исчезновением гипсаритмического ЭЭГ-паттерна. До сих пор среди неврологов нет однозначных решений касательно доз и длительности стероидной терапии. Исследования показали, что в 90% случаев терапевтический успех достигался при применении больших дозировок АКТГ. Сроки терапии могут варьировать в пределах 2-6 недель.

Новый этап в лечении инфантильных спазмов начался в гг. после обнаружения положительного терапевтического эффекта вигабатрина. Однако преимущество лечения вигабатрином пока доказано лишь для больных туберозным склерозом. В остальных случаях исследования показали большую эффективность стероидов. С другой стороны стероидная терапия имеет худшую, в сравнении с вигабатрином, переносимость и более высокий процент рецидивов.

Из антиконвульсантов эффективность показана лишь у нитразепама и вальпроевой кислоты. У отдельных пациентов описан лечебный эффект больших доз витамина В6, который отмечался в первые недели терапии. При инфантильных спазмах, резистентных к проводимой терапии, с подтвержденным на томографии наличием патологического очага показана консультация нейрохирурга для решения вопроса о резекции очага. Если подобная операция невозможна, то при наличии дроп-атак проводится тотальная каллозотомия (пересечение мозолистого тела).

Прогноз синдрома Веста

Обычно к 3-летнему возрасту наблюдается регресс и исчезновение инфантильных спазмов. Но примерно в 55-60% случаев они трансформируются в другую форму эпилепсии, чаще всего в синдром Леннокса-Гасто. Фармакорезистентность часто констатируется при инфантильных спазмах, сопровождающих синдром Дауна. Даже при успешном купировании пароксизмов синдром Веста имеет неудовлетворительный прогноз в плане психомоторного развития ребенка. Возможны когнитивные и поведенческие нарушения, ДЦП, аутизм, трудности в обучении. Остаточный психомоторный дефицит не наблюдается только в 5-12% случаев. ЗПР отмечается у 70-78% детей, двигательные расстройства - у 50%. Серьезный прогноз имеет синдром Веста, обусловленный аномалиями или дегенеративными изменениями головного мозга. При этом летальность может достигать 25%.

Более благоприятный прогноз имеют криптогенный и идиопатический синдром Веста при отсутствии ЗПР до появления спазмов. В этой группе больных остаточный интеллектуальный или неврологический дефицит отсутствует у 37-44% детей. Неблагоприятно отражается на прогнозе болезни откладывание начала лечения. Прогностическая оценка затрудняется тем, что отдаленные последствия также зависят от основной патологии, на фоне которой возникает симптоматический синдром Веста.

Признаки и лечение синдрома Веста у детей

Эпилепсия проявляется в различных формах и возникает преимущественно у детей. Синдром Веста считается одним из ее видов и диагностируется он в основном до 12 месяцев. Болезнь относится к группе патологий головного мозга не воспалительного характера (эпилептический энцефалопатий) и для нее свойственны инфантильные судороги. Они представляют собой спазмы, при которых туловище тянется вперед, а нижние и верхние конечности непроизвольно сгибаются и разгибаются. Помимо судорожного припадка, можно выделить расстройство сознания, вегетативные нарушения, застывание на одном месте и т. д.

После проведенной диагностики обычно подбирается курс терапии фактически идентичный лечению простой формы эпилепсии. В тяжелых случаях для спасения жизни малышу требуется хирургическое вмешательство.

Особенности патологии

Названа болезнь в честь английского врача, который диагностировал ее у своего сына. Синдром Веста манифестируется (обнаруживается) преимущественно у грудных детей и для него свойственны пароксизмы (усиление имеющихся нарушений) и регулярно повторяющиеся отдельные спазмы, получившие название инфантильные.

В первые годы изучения это заболевание относили к генерализированной эпилепсии и не считали за самостоятельный патологический процесс. Со временем было доказано, что синдром Веста является отдельным видом болезни. Стало возможным сделать этот вывод благодаря усовершенствованию оборудования (КТ, МРТ, ПЭТ) для нейровизуализации. Ученые разглядели очаги повреждения в головной мозге и отнесли это заболевание к группе эпилептических энцефалопатий. С годами эксперты доказали факт эволюции болезни Веста в синдром Гасто.

На сегодняшний день такая патология встречается очень редко и по статистике от нее болеет всего лишь 2% от всех детей, страдающих эпилепсией. Болеют этим недугом чаще мальчики и диагностируется она в районе 4-6 месяцев. К 3 годам патология переходит в другие типы эпилепсии.

Причины

Болезнь Веста имеет множество причин возникновения и можно выделить наиболее распространенные среди них:

• Инфекции, полученные во время внутриутробного развития, например, герпес или цитомегалия;
• Гипоксия плода (нехватка кислорода);
• Послеродовой энцефалит;
• Роды, начавшиеся раньше времени;
• Травма головы, полученная в утробе матери или при рождении;
• Асфиксия;
• Нарушенное кровообращение из-за позднего пережатия пуповины.

Иногда это заболевание является следствием аномалий в головном мозге, а именно:

• Не полностью сформированное мозолистое тело (агенезия);
• Одно полушарие больше другого;
• Неправильно развитые перегородки (септальная дисплазия).

Судороги при синдроме Веста возникают преимущественно, как признак таких патологических процессов:

• Факоматозы, которые представляют собой наследственные заболевания по типу туберозного склероза;
• Генных мутаций;
• Хромосомных перестроек, как при синдроме Дауна;
• Фенилкетонурии.

Примерно в 10-16% случаев причину патологии найти не удается или сложно доказать ее. Обычно в такой ситуации можно проследить генетическую предрасположенность, то есть в семье у больного ребенка были люди, страдающие от эпилепсии.

Иногда фактором, влияющим на развитие патологии, является вакцина АКДС. Эта аббревиатура обозначает адсорбированная коклюшно-дифтерийно-столбнячная прививка и ставят ее примерно в этот же промежуток времени, в который возникает болезнь. Впрочем, доказать вину вакцинации, как и исключить ее из списка причин врачи так и не смогли.

Существует еще несколько теорий возникновение инфантильных спазмов:

• Ученые связывают их со сбоями серотонинергических нейронов. Для этого заболевания свойственна пониженная концентрация серотонина, но можно ли считать это явление первичным или оно лишь следствие болезни пока не известно;
• Существуют сторонники такой причины, как сбой в иммунной системе. Ведь у больных увеличено количество бета-клеток;
• Из-за хорошего эффекта от лечения адренокортикотропным гормоном (АКТГ) среди специалистов появилась версия о сбоях взаимодействия между мозгом и надпочечниками;
• Есть версия, что в основе болезни лежит большая концентрация синапсов, а также проводящих коллатералей, из-за которых возбуждается кора головного мозга;
• Несинхронность, которую показывает электроэнцефалограмма (ЭЭГ) обычно связывают с нехваткой миелина (поверхностного слоя аксонов). Для малышей такое явление вполне нормально и по мере развития мозга продолжается процесс миелинизации из-за чего болезнь Веста трансформируется в синдром Гасто. Он представляет собой одну из форм генерализированной эпилепсии.

Симптомы

Первым проявлением болезни Веста считаются миоклонические судороги, которые постепенно перерастают в тонические. Для первого вида свойственны кратковременные спазмы, а второй представляет собой более длительное мышечное напряжение. Малыши обычно не теряют сознание во время очередного приступа, но если они повторяются достаточно часто, то грудничок может заснуть. Такой сон достаточно глубокий и ребенок просыпается не сразу.

В основном спазмы наблюдаются сразу после или перед сном. Однако врачи не могут точно сказать есть ли взаимосвязь между такими приступами и временем дня. Это же относится и к свету, но известно, что спазмы часто начинаются из-за тактильного воздействия или громкого звука.

Судороги делятся на различные виды в зависимости от того, какая часть тела подвержена им, а именно:

• Сгибательные. Судороги такого вида касаются мышечной ткани шеи и рук. Проявляются они в виде сгибания верхних конечностей и качания головой. Иногда вперед выгибается все туловище, поэтому такой тип приступа назван саламовым от слова салам. На востоке оно означает приветствие и люди его выполняют, становясь в похожую позу;
• Разгибательные. Для этого вида спазма свойственно резкое разгибание верхних и нижних конечностей. Во время приступа малыш разводит в сторону руки и разжимает кисти;
• Спазмы затылка. Они представляют собой множественные разгибательные движения шейных мышц с запрокидыванием головы назад. Обычно один спазм длитьсясек., а затем идет 2-3 сек. перерыв и все повторяется заново.

У детей часто возникает сразу несколько типов спазмов, например, сгибательные и разгибательные. Совместно с ними начинают дергаться глаза, а иногда возникают нистагмы. Они представляют собой колебания глазных яблок, а частота их может быть додвижений в минуту.

Виды судорог в целом не связаны с причиной появления болезни и не влияют на ее течение. Фактически в половине случаев они возникают хаотично и могут проявляться как целой серией, так и в единственном числе. Таких судорожных циклов в день может быть до 15 и больше и каждый из них состоит из определенного количества приступов (20-40). Длятся они примерно 2 секунды, а перед припадком обычно следует крик или чувство тревоги. После приступа дети хотят спать и чувствуют слабость. Иногда судороги не появляются, и вместо них малыш резко застывает на одном месте. Длится такое явление 2-3 минуты, а затем ребенок продолжает двигаться. Совместно с припадками часто наблюдаются вегетативные симптомы и одним из наиболее распространенных признаков считается нарушение дыхания. На втором месте идут сбои в сердечном ритме.

На фоне частых приступов проявляется нарушение психомоторного развития (совокупность речевых и адаптационных умений). Из-за этого малыш начинает отставать от своих сверстников. Все симптомы свойственные синдрому Веста проявляются в зависимости от того, какова природа основного заболевания, но первоначально они обычно слабовыраженные. Из-за этого затрудняется диагностика болезни, но чаще всего у малыша можно обнаружить такие признаки болезни:

• Пониженное давление на протяжении длительного времени;
• Потеря рефлекса хватания;
• Отсутствие зафиксированного взгляда.

На электроэнцефалограмме можно будет увидеть гипсаритмию, которая является основным симптомом синдрома Веста наравне с нарушением психомоторики и инфантильными спазмами. Она представляет собой непостоянную высокую активность со сбоями в синхронизации и спайковым компонентом. Ученые разделили гипсаритмию на типичную и нетипичную и каждая из них имеет 2 формы:

• Структурная. Она возникает только при наличии аномалий в строении коры головного мозга;
• Функциональная. Она относится к случаям, когда найти причину патологии не удается.

Во время проведения диагностики с помощью томографии врачи часто обнаруживают признаки повреждения мозга. Среди них чаще всего встречаются:

• Аномалии развития;
• Атрофия тканей;
• Туберозный склероз;
• Повреждения от перинатальной энцефалопатии.

Курс терапии

У такого патологического процесса симптоматика со временем усиливается из-за чего ребенок может остаться инвалидом на всю жизнь или умереть. Именно поэтому при синдроме Веста лечение важно провести как можно скорее. Сделать это можно медикаментами по типу адренокортикотропного гормона и лекарств на основе вальпроевой кислоты, например, Вальпроаты. Если АКТГ не дал нужного эффекта, то применяются глюкокортикостероиды (ГКС) и из этой группы чаще всего назначается Дексаметозон. Лечение гормонами обязательно совмещают с препаратами против эпилепсии для лучшего эффекта.

По мнению специалистов, в курс терапии также потребуется включить такие медикаменты:

Курс лечения должен осуществляться под строгим контролем врача, а при гормональной терапии ребенка кладут на стационар. Периодически потребуется делать ЭЭГ, чтобы контролировать эффективность от принимаемых медикаментов. Специалисты рекомендуют проверять, чтобы среди выписанных таблеток не было лекарств, обладающих возбуждающим действием на нервную систему. Желательно ввести в курс лечения препараты для улучшения метаболических процессов, так как они уменьшают частоту приступов и стимулируют умственное развитие.

Если в головном мозге присутствует новообразование провоцирующие ухудшение течения болезни, то возможно потребуется хирургическое вмешательство. Такой метод использует в крайних случаях, так как он несет в себе большой риск для жизни ребенка. Ткани мозга в таком возрасте регенерируют значительно лучше, чем у взрослых людей, но сама по себе операция достаточно тяжелая.

Врачи настоятельно рекомендуют родителям походить на консультации врача насчет ухода за больными детьми. Ведь даже если купировать это заболевание, то все равно останутся свои последствия и к ним относится задержка психомоторики, которую устранить крайне сложно.

Прогноз

Синдром Веста часто имеет неутешительные прогнозы. Вылечить малыша можно, но только если начать терапию с первых недель развития патологии. Достигается положительный результат в основном при невыясненной причине болезни (криптогенной). Если она является осложнением другого патологического процесса или травмы, то чаще всего остаются серьезные последствия, связанные с нарушением психомоторики.

Более чем у половины детей прием медикаментов против эпилепсии полностью купировал судорожные приступы. Врачи описывают даже несколько случаев самостоятельного устранения спазмов. К сожалению, у каждого 2 ребенка остаются последствия от синдрома Веста, и умственная отсталость на ровне с двигательными сбоями встречается чаще всего. Иногда болезнь трансформируется в синдром Гасто и ее течение усугубляется.

Летальные случаи в первые 12 месяцев жизни составляют 15-25%, а при не своевременно начатой терапии приступы спазмов усугубляются. Из-за этого у детей повышаются шансы получить инвалидность, а эффективность лечения уменьшится.

Синдром Веста – это тяжелое заболевания, возникающие у грудничков до 1 года и является одним из типов эпилепсии. Для него свойственны тяжелые саламовы спазмы и высокий процент инвалидности. Избежать такой участи крайне непросто и для этого следует начать лечение в первые дни после возникновения симптомов болезни.

Синдром Веста

Синдром Веста (Уэста) – возрастзависимый эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий (невоспалительных заболеваний головного мозга). Данное заболевание впервые описал английский врач W. J. West, наблюдавший его у своего сына. Под эпилепсией подразумевают хроническое прогрессирующее заболевание, проявляющееся пароксизмальными (приступообразными) расстройствами сознания, приступами судорог, застывания, вегетативными пароксизмами (изменениями дыхания, пульса, тонуса сосудов и т. д.), а также нарастающими изменениями в эмоционально-психической сфере, регистрируемыми в межприступном периоде. При эпилепсии возникают специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) – графическом изображении электрической активности головного мозга. Отсюда и происходит основная триада симптомов при синдроме Веста:

• приступы по типу «инфантильных спазмов»;
• задержка развития;
• гипсаритмия на ЭЭГ.

Синдром Веста встречается у 1,6–4,2 на 10 тыс. новорожденных и составляет 2–9% всех случаев эпилепсии у детей. Чаще страдают мальчики (60%). В 85% случаев дополнительно устанавливаются следующие заболевания: пороки развития головного мозга (30%), туберозный склероз (12–16%), гипоксически-ишемическая энцефалопатия (до 15%), наследственные дефекты обмена (6–10%), хромосомные аномалии (4%), другие факторы (внутриутробные инфекции, опухоли и другие изменения). Таким образом, наиболее частая форма синдрома – симптоматическая, т. е. сопутствующая другому заболеванию. Криптогенная форма – причина состояния неизвестна или неочевидна – диагностируется в 11–12%. Семейные случаи составляют 3–4%. Дебют заболевания – на 1-м году жизни с пиком в 3–7 месяцев (77% больных).

Признаки синдрома Веста

Чаще всего, первым признаком синдрома Веста становится появление у детей после нескольких месяцев, казалось бы, нормального развития миоклонических и/или тонических судорог. Миоклонические судороги – кратковременные, серийные, мелкие, часто симметричные подергивания мышц конечностей, туловища, лица. Они постепенно могут переходить в тонические, т. е. в продолжительные мышечные сокращения. Судороги у детей с синдромом Веста обычно не сопровождаются потерей сознания, однако, длительные и частые припадки приводят к тому, что ребенок погружается в глубокий сон. Чаще спазмы отмечаются сразу после пробуждения и в период засыпания, но четкой связи со временем суток и освещенностью не имеют. Приступы могут вызываться тактильными воздействиями или внезапными громкими звуками.

В зависимости от того, какая группа мышц вовлечена в процесс, а также от степени его распространенности могут возникнуть следующие типы судорог:

• Кивательные или сгибательные (иначе – салаамовы судороги), при которых задействованы мышцы верхних конечностей и шеи. Проявляются в виде качания головой взад-вперед, сгибанием рук (поза восточного приветствия). Может быть рапространенный вариант со сгибанием всего туловища.
• Разгибательные – внезапное разгибание конечностей, напоминающее рефлекс Моро. Ребенок разводит руки в стороны, разжимает кулачки.
• Судороги затылка – серии разгибательных движений шеи с запрокидыванием головы (средняя продолжительность серий – 10 секунд с перерывом между ними в несколько секунд).

Кроме того, наблюдаются смешанные сгибательно-разгибательные спазмы, возможно ограничение процесса короткими вертикальными подергиваниями глазных яблок или их движениями по типу нистагма. Тип судорог не зависит от причины возникновения синдрома и не сказывается на прогнозе заболевания. В 40% случаев приступы асимметричные; могут носить серийный или, редко, одиночный характер. Частота до 10 и более серий в день, в сериюприступов. Длительность единичного приступа до 2 с. Перед приступом – испуг, вскрик. После приступа – вялость, сон. Также одним из вариантов приступа является внезапная остановка поведенческой активности, «замирание», которое не сопровождается спазмами. Возможно проявление сопутствующей приступу вегетативной симптоматики, среди которой нарушения дыхания – это наиболее часто встречающийся феномен, в отличие от изменений частоты сердечных сокращений.

Вскоре после возникновения судорог, а иногда и до них, появляются признаки задержки психомоторного развития. В большинстве случаев последовательность возникновения указанных симптомов зависит от того, является синдром Веста симптоматическим проявлением другого заболевания (задержка развития выявляется до появления судорожного синдрома) или имеет криптогенную природу. Кроме того, в начальном периоде заболевания задержка может быть выражена незначительно, что затрудняет ее диагностику. Часто отмечаются аксиальная (осевая) гипотония и «утрата» хватательного рефлекса. Отсутствие фиксации взора и следящих движений глаз является плохим прогностическим критерием.

На ЭЭГ характерным проявлением синдрома Веста является гипсаритмия – диффузная нерегулярная высокоамплитудная активность с нарушением синхронизации и спайковым компонентом. Н. Gastaut выделял типичную и атипичную формы гипсаритмии, каждая из которых разделяется на функциональную (характерную для криптогенной природы заболевания) и структурную (появляющуюся при наличии структурных изменений коры головного мозга).

При проведении нейровизуализации (при помощи КТ – компьютерной томографии, МРТ – магнитно-резонансной томографии, ПЭТ – позитронно-эмиссионной томографии и т. п.) возможно выявление признаков органических поражений головного мозга: пороки развития, диффузная атрофия структур, последствия перинатальной энцефалопатии, туберозный склероз и другие изменения.

Лечение

Учитывая непрерывное прогрессирование симптоматики, особенно в психомоторной сфере, необходимо как можно более раннее назначение лечения. Препаратами выбора в терапии синдрома Веста являются адренокортикотропный гормон (АКТГ) и производные вальпроевой кислоты (вальпроаты). При неэффективности АКТГ возможно назначение глюкокортикостероидов (ГКС), например, преднизолона, дексаметазона; также эффективны в лечении болезни бензодиазепины (нитразепам, клоназепам), вигабатрин, иммуноглобулины (например, октагам), в ряде случаев – высокие дозы пиридоксальфосфата (витамина B6). Гормональная терапия назначается в сочетании с базовыми противоэпилептическими средствами. Лечение должно осуществляться под контролем невролога, при использовании гормональных препаратов – в условия стационара. Кроме того, необходим постоянный мониторинг состояния обменных процессов в организме, ЭЭГ контроль. При назначении симптоматической терапии следует избегать препаратов с возбуждающим действием, снижающих порог судорожной активности мозга. Вместе с тем применение в лечении препаратов, улучшающих метаболические процессы в мозговой ткани, способствуют устранению приступов и оказывают положительное воздействие на умственное развитие детей.

При наличии у ребенка органического субстрата (например, туберозного склероза, опухоли) решается вопрос о хирургическом лечении. Данный метод лечения сопряжен с серьезными рисками для жизни и здоровья ребенка, что ограничивает его применение строгими показаниями.

Важно обратить внимание на коррекцию задержи психомоторного развития у детей, которая даже при успешном купировании судорожного синдрома зачастую носит устойчивый характер. Необходимо проведение разъяснительных бесед с родственниками малышей, обучение их правилам ухода за детьми с данной патологией. Только комплексный подход к лечению позволяет надеяться на достижение клинически и прогностически значимых результатов.

Прогноз при синдроме Веста

При данной патологии у детей прогноз всегда серьезен. Только своевременно начатое в первые недели от начала заболевания лечение может привести к полному выздоровлению ребенка. При этом подобные результаты вероятны при криптогенной форме заболевания, в то время как симптоматическая форма, как правило, оставляет после себя серьезные нарушения в психомоторном развитии. Таким образом, прогноз и эффективность лечения учитывается в каждом конкретном случае исходя из причины возникновения заболевания. Примерно у 60% детей современные противоэпилептические препараты позволяют купировать приступы судорог, описаны также случаи их самопроизвольного прекращения, однако, в большинстве случаев после перенесенного синдрома Веста остаются выраженные интеллектуальные нарушения, двигательные расстройства сохраняются почти у половины больных. Кроме того, нередки случаи эволюционирования заболевания, например, в синдром Леннокса-Гасто или в мультифокальную эпилепсию. Летальность при синдроме в первый год жизни достигает 20%. Несвоевременная отмена терапии, а также позднее начало лечения в большинстве случаев приводит к возникновению у детей повторных приступов, выраженных психомоторных нарушений, иногда – к резистентной (устойчивой) к терапии, тяжелой форме эпилепсии.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

К сожалению, дети чаще всего подвергаются различным заболеваниям. Иногда это происходит из-за халатности врачей, иногда из-за травм или наследственных патологий. Следить за здоровьем маленького человечка нужно с его первого вздоха, ведь если вовремя не заметить симптомы синдрома Веста (синдром Уэста), то последствия будут необратимыми. И если у малыша начались частые судороги, не хватайтесь за народную медицину, а сразу обращайтесь к врачам. Нужно сразу разобраться, что такое синдром Веста, что такое судороги, и как помочь своему ребенку, чтобы его жизнь в будущем была нормальной и здоровой.

Синдром Веста – что это?

Синдром Веста у детей проявляется еще в раннем возрасте, но не позже четырех лет. Это редкая форма эпилепсии была впервые описана врачом, который наблюдал симптомы у своего сына, его труды позволили миру медицины изучать болезнь, поэтому сегодня она не является окончательным приговором. Дети, родившиеся с отклонениями или получившие травмы уже после родов, находятся в зоне риска этого синдрома.

Синдром Веста (Уэста) – возрастзависимый эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий (невоспалительных заболеваний головного мозга)

Провоцировать его могут такие факторы:

• родовые травмы;
• гипоксия в период внутриутробного развития, во время родов;
• инфекции внутри утробы;
• врожденные пороки развития головного мозга;
• постнатальная ишемия;
• энцефалопатия;
• асфиксия;
• аномалии на генетическом уровне;
• туберозный склероз;
• менингит;
• нейрофиброматоз;
• опухоли;
• плохой обмен веществ;
• наследственность.

Опытный врач сразу выявит предрасположенность к синдрому Веста.

Синдром Веста: признаки

Первым симптомом может стать постоянный плач малыша, но в этом возрасте причиной могут стать колики, поэтому стоит насторожиться, если у ребенка:

Чаще всего, первым признаком синдрома Веста становится появление у детей миоклонических и/или тонических судорог

• проблемы с фиксацией взгляда (он не смотрит ни на вас, ни на любые окружающие его предметы);
• вялость мышц;
• отсутствует психомоторное развитие;
• присутствуют спазмы.

В редких случаях на фоне этого может появиться мозжечковый синдром, для которого характерны дрожание пальцев на руках, головокружения, дряблость и вялость мышц, сложность в выполнении сложных и быстрых движений.

Дети с этой патологией отстают в развитии, поэтому если вовремя не начать лечение, эта проблема будет преследовать ребенка всю жизнь.

Формы синдрома

Синдром Веста – это одна из тяжелых форм эпилепсии, поэтому самым характерным её признаком являются спазмы.

1. Миоклонические. Мелкие и редкие подергивания отдельных частей тела, лица или туловища.
2. Тонические судороги вырастают из миоклонических спустя какое-то время. При них мышцы сокращаются чаще и дольше. Малыш может кивать головой, складываться пополам, пожимать плечами и сгибать/разгибать руки.

Эти припадки могут начинаться из-за касаний, громких звуков, во время пробуждения или засыпания, а так же при световой стимуляции, как и при обычной эпилепсии. Приступы носят серийный характер, интервал между ними не превышает 1 минуту. Во время спазмов ребенок может внезапно упасть, а после него становится сонным и вялым, сразу засыпает.

Приступы могут вызываться тактильными воздействиями или внезапными громкими звуками

Врачи также отмечают три вариации синдрома, которые отличаются характером и уровнем поражения ткани мышц:

• судороги затылка (голова запрокидывается назад с короткими сериями и интервалами);
• кивательные судороги рук;
• спазмы всего тела: в таком положении руки отводятся за спину или разбрасываются в стороны, а голова склоняется вперед.

Почему появляются спазмы? Из-за плохого взаимодействия коры и ствола мозга нарушается сообщение между мозгом и надпочечниками. Как результат гипоталамус вырабатывает избыточное количество кортиколиберина. Этот гормон в больших количествах и провоцирует мышечные спазмы.

Диагностика и лечение

При первых признаках нужно показать ребенка педиатру и неврологу, чтобы он назначил консультации у разных докторов. После осмотра предстоит пройти ряд врачей и обследований, чтобы поставить точный диагноз, так как синдром Веста имеет много общих симптомов с разными детскими болезнями.

Болезнь быстро прогрессирует с миоклонической до тонической стадии, поэтому необходимо предоставить малышу адекватное и быстрое лечение. Оно включает в себя:

• гормональную терапию;
• операцию, если причиной появления синдрома стала опухоль или туберкулёзный склероз;
• препараты, которые улучшают мозговую активность;
• противоэпилептические средства.

Лечение должно осуществляться под контролем невролога, при использовании гормональных препаратов – в условиях стационара

Проводятся беседы с родителями, ведь они должны понимать, как ухаживать за ребенком в этот непростой период. Как было сказано, патология тормозит психомоторное развитие, и лечение от неё не дает стопроцентных гарантий, что задержка в развитии не будет устойчивой.

Лечение детей с синдромом Веста

При своевременном оказании профессиональной помощи хороших результатов можно добиться в более чем половине случаев, но успех терапии не зависит только от грамотно подобранных медикаментов и терапии. Большую роль в выздоровлении играют причины болезни, форма синдрома и степень поражения мозга.

Лечение ребенка проводится стационарно, и в этот период наиболее эффективным оказывается медикаментозное лечение. В момент, когда Вест описывал этот синдром, еще не было известно никаких лекарств от этой патологии, и она считалась неизлечимой. Но в современном мире существует ряд препаратов, которые не только купируют болезнь, но и способны предотвратить рецидивы.

Противосудорожные препараты уменьшают количество и интенсивность спазмов, к ним относятся:

В некоторых случаях витамин B благотворно действует на пациента вместо медикаментов, блокирующих судороги.

Гормональная терапия назначается в сочетании с базовыми противоэпилептическими средствами

Помимо лечения судорог необходимо также заострять внимание на умственном, физическом и психоэмоциональном развитии. Эта патология угнетает психомоторное развитие, поэтому доктора назначают детям препараты, которые нормализуют кровоснабжение мозга и улучшают метаболизм. Их нельзя употреблять отдельно, так как они могут вызвать эпилептические припадки из-за стимуляции мозга.

Применение гормональных препаратов

Всем известно, что стероидное и гормональное лечение имеет множество побочных реакций, в том числе ожирение, аллергические реакции, депрессии и поражения печени, поэтому предстоящее лечение нужно согласовывать с врачом, который опишет риски и прогнозы, а также назначит препараты, которые улучшают работу печени и укрепляют иммунитет.

Хирургическое вмешательство

Операция проводится только в случае, когда мозг слишком поражен, источник болезни не удалось выявить или уничтожить, или когда медикаментозное лечение оказалось неэффективным. Нейрохирург в процессе операции иссекает патологию (пораженный участок мозга), удаляет опухоли и аневризмы.

Реабилитация после этой операции проводится в специальных центрах и считается очень эффективной.

Прогнозы и профилактика

Если медицинская помощь была оказана вовремя, то прогнозы очень хорошие. Если лечение не было произведено в первые два месяца, то шансы на жизнь существенно сокращаются, поэтому своевременное обращение к педиатру – это основная забота родителей. Иногда синдром Веста может исчезнуть без медикаментозного лечения, а может трансформироваться в более серьезные формы эпилепсии.

Прогноз напрямую связан с формой синдрома. При идиопатической форме (когда отсутствует явная причина патологии) можно вылечить малыша практически без вреда для его умственных способностей.

Для симптоматической формы прогноз гораздо хуже – шанс на жизнь составляет 25% с возможностью последствий в развитии.

Профилактики патологии не существует, но педиатр может определить группу риска и предупредит родителей о возможности появления синдрома Веста.

– генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.

Общие сведения

Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется ранним началом и неуклонным прогрессированием неврологических нарушений. Впервые данное состояние было описано в 1951 году английским психиатром Денисом Ли, который определил его как наследственный вариант энцефаломиелопатии. Дальнейшие исследования показали, что синдром Ли является крайне гетерогенным состоянием с точки зрения этиологии – его причиной становятся дефекты множества генов, расположенных на аутосомах, Х-хромосоме и митохондриальной ДНК. По этой причине механизм наследования заболевания может быть (в зависимости от характера мутации) аутосомно-рецессивным, сцепленным с полом или митохондриальным. Из-за разнообразия генетических дефектов, являющихся причиной синдрома Ли, различается и половое распределение этого состояния, однако, по мнению многих врачей-генетиков , в целом можно считать, что оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость составляет ориентировочно 1 случай на 34-36 тысяч новорожденных.

Причины и классификация синдрома Ли

Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий. В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма. Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста. Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.

1. Синдром Ли, обусловленный поражением комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза). Этот вариант может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и митохондриально. Наиболее распространенные варианты заболевания этого типа обусловлены мутациями ядерных генов NDUFA10 (расположен на 19-й хромосоме), NDUFS4 и DUFAF2 (5-я хромосома), NDUFS3 (11-я хромосома). Кроме того, к развитию синдрома Ли в результате поражения митохондриального комплекса 1 способны приводить дефекты митохондриальной ДНК – генов MTND1, MTND2 и MTND3. Результатом этого является нарушение начального этапа переноса электронов и водорода в дыхательной цепи, что снижает синтез АТФ.
2. Синдром Ли, вызванный дефектами белков, входящих в митохондриальный комплекс 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Заболевание этого типа наследуется только аутосомно-рецессивно, достоверно удалось установить взаимосвязь между синдромом Ли и мутациями гена SDHA, локализованного на 5-й хромосоме. Данный ген кодирует субъединицу А сукцинатдегидрогеназного комплекса, при генетических нарушениях такого типа активность фермента снижается, что и ведет к развитию заболевания.
3. Синдром Ли, возникающий в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). К этой разновидности относят наиболее распространенный вариант заболевания, вызванный мутацией гена BCS1L, расположенного на 2-й хромосоме. Развитие синдрома Ли обусловлено пониженной экспрессией фермента убихинон-с-редуктазы, входящего в состав митохондриального комплекса 3. Его выделение регулируется специфическим белком, который кодируется геном BCS1L – в результате мутации полученный дефектный протеин не способен полноценно выполнять свои функции. Для этого варианта синдрома Ли характерно аутосомно-рецессивное наследование.
4. Синдром Ли, обусловленный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Может быть вызван как мутациями ядерных генов (COX10, SCO1), в основном расположенных на 17-й хромосоме, так и повреждением митохондриальной ДНК – это удалось выяснить по характеру наследования некоторых форм, однако ключевые гены пока не определены.
5. Синдром Ли, вызванный нарушением структуры митохондриального комплекса 5 (АТФ-синтаза). К этому варианту относят сравнительно редкие мутации гена ATPAF2, локализованного на 17-й хромосоме. В результате мутации нарушается работа АТФ-синтазы, образование АТФ окислительным путем резко снижается.

В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов. Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии. Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым. Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.

Симптомы

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период. Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела. В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков. Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.

Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии. У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса. У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия .

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом , нарушением цветовосприятия, косоглазием . В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота . Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов. Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности .

Диагностика и лечение синдрома Ли

Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга , электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы. При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела. На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.

В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию . При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов. Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно. Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).

Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения. Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов. Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Ли крайне неблагоприятный, так как большинство больных умирает через несколько лет после возникновения заболевания. Симптоматическое лечение может несколько замедлить прогрессирование патологии и ослабить выраженность проявлений, однако полноценного улучшения оно не обеспечивает. В большинстве случаев еще за год-два до летального исхода наступает полная инвалидизация больного, обусловленная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями. Причиной смерти при синдроме Ли чаще всего становится сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность . Профилактика этого заболевания осуществляется в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.