Патологии лица у новорожденных. Патологии, наиболее часто встречающиеся у новорожденных

14.06.2019

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

триплоидии;
тетраплоидии;
причина - генные мутации плода;
летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
анатомические дефекты лицевого скелета;
пороки сердца;
незаращение спинномозгового канала;
мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
много- и ;
патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
α-фетопротеин (белок АФП);
свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

возраст старше 35 лет;
наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

пороки ЦНС (анэнцефалию);
отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
патологию позвоночника у плода;
пупочную грыжу (омфалоцеле);
отсутствие конечностей;
синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

слепоту;
умственную отсталость;
глухоту;
мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

возраст старше 35 лет;
если в семье уже есть ребёнок с патологией;
предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Разновидности

Врождённые

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

триплоидии;
тетраплоидии;
причина - генные мутации плода;
летальны до рождения.

Приобретённые

деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
анатомические дефекты лицевого скелета;
пороки сердца;
незаращение спинномозгового канала;
мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
много- и маловодие;
патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Неправильный образ жизни

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
α-фетопротеин (белок АФП);
свободный эстриол (неконъюгированный).

Хорионбиопсия

возраст старше 35 лет;
наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Кордоцентез

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

УЗИ на 12 неделе выявляет:

пороки ЦНС (анэнцефалию);
отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
патологию позвоночника у плода;
пупочную грыжу (омфалоцеле);
отсутствие конечностей;
синдром Дауна.

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

слепоту;
умственную отсталость;
глухоту;
мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

возраст старше 35 лет;
если в семье уже есть ребёнок с патологией;
предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
воздействие радиации на организм матери.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы :

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода :

Аномалия развития
и определениеОсновные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровьяАгенезия легкого (легких)

Полное отсутствие легкого и главного бронхаМертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого

Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)Агенезия почек

Полное отсутствие одной или обеих почек

Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности леченияАкрания

Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга

Выраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособенАльбинизм

Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глазБелый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облучения

Полное отсутствие полушарий мозга

Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом срокеАтрезия заднего прохода

Отсутствие отверстия заднего проходаВизуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления

Атрезия пищевода

Врожденная непроходимость пищеводаОтсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделение

Признаки дыхательной недостаточности

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном леченииБолезнь Дауна

Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжестиЗадержка умственного и физического развития Характерный внешний видСпецифическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей

Волчья пасть

Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин небаВнешние признаки Затрудненное дыхание

невозможность сосанияОперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым

Врожденная клоака

Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий каналВнешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала

Врожденный вывих бедра

Врожденная неполноценность тазобедренного суставаАссиметрия кожных складок бедра Укорочение ноги

Ограничение отведения бедра

Положительный симптом соскальзыванияШирокое пеленание Ношение шинок

Оперативное лечение

При своевременном лечении прогноз благоприятныйВрожденный кретинизм

Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железыЗадержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотииПожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит

Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга)

Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечникаБоли в животе Метеоризм

ЗапорыКонсервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечение

Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности леченияВрожденные пороки сердца

Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов

Зависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности леченияГидроцефалия

Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга

Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического леченияДиафрагмальная грыжа

Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку

Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)Заячья губа

Расщелина верхней губы

Врожденная косолапость

Врожденная деформация стопы

Внешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном леченииКрипторхизм

Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона

Микроцефалия

Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозгаВнешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженностиСпецифическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга

Омфалоцеле

Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развитияПилоростеноз

Врожденное сужение привратника желудкаОбильная рвота после кормления Недобор массы тела

Оперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолидактилия

Увеличение количества пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолителия

Увеличение количества сосков молочных желез

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндактилия

Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндром Клайнфельтера

Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомовПроявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички

Возможны нарушения физического и умственного развитияСпецифическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)

Прогноз благоприятныйСиндром Клиппеля-Фейля

Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеиВнешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночникаМассаж Лечебная физкультура

Прогноз благоприятныйСиндром кошачьего крика

Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалийХарактерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитии

Пороки развития внутренних органов

Специфическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органовСиндром Патау

Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомойМножественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизни

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

Синдром Шерешевского-Тернера

Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развитияОтставание физического развития Выраженная шейная складка на короткой шее

Задержка умственного и речевого развития

Недоразвитие половых органовГормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органовСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни

Спинномозговая грыжа

Выпадение спинного мозга через дефект позвоночникаВнешние признаки При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног

Гидроцефалия

Паралич мочевого пузыря

Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективностиЦиклопия

Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазницеВнешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозга

Лечение отсутствуетПлод не жизнеспособенЧерепно-мозговая грыжа

Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйЭкстрофия мочевого пузыря

Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочиЭктродактилия

Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах

Внешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации Эписпадия

Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей. Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути. Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить. Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития - это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма. Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития. Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов. Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития. Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
есть ли средства и возможности;
готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

спинально-мышечная атрофия (разные формы);
муковисцидоз (повреждение функции легких);
синдром Дауна;
синдром Жубера;
нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

аномалии развития органов (например, пороки сердца);
макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
слияние (сиамские близнецы);
замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее. Все будет зависеть только от вас.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка - это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
активное курение;
прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

анализы мочи, крови;
полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла. В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования. Оптимальное время для этого - 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока. Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь. А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка. Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

В отличие от приобретенных заболеваний наследственные и врожденные болезни человека сопровождают с первых минут жизни. Большинство из них может быть диагностировано в первые мгновения появления на свет, о некоторых мамы узнают ещё в процессе пренатальной диагностики. Но иногда врожденные или генетически заболевания у детей проявляются спустя какое-то время.

Отличия наследственных заболеваний плода от врожденных болезней

Во всем мире ученые бьют тревогу по поводу стремительно ухудшающейся экологической обстановки, последствия которой мы все больше и больше ощущаем на себе. Особенно чувствительна к многочисленным вредностям будущая мама, внутри которой уже зародилась и развивается новая жизнь. К сожалению, неблагоприятные экологические воздействия на организм беременной женщины все чаще вызывают появление детей с врожденными пороками развития. Врожденные и генетические (наследственные) болезни - совершенно разные понятия. В чем же заключаются отличия наследственных и врожденных заболеваний с точки зрения педиатрии? При врожденном заболевании человека в отличие от наследственного исходные яйцеклетка, сперматозоид и образовавшийся в результате их слияния зародыш были здоровы, но в результате негативного воздействия фактора внешней среды произошло нарушение формирования и развития какого-либо органа или системы. Наследственные заболевания новорожденных имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д. Наследственная болезнь возникнет, если встретились два одноименных патологических гена от матери и от отца. При этом родители являются совершенно здоровыми. Наследственные болезни не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях. Если супруги знают о наличии в генеалогическом древе родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшенна, хорея Хантингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого - предупредить появление на свет больного ребенка. Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10-12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена - от отца и от матери. Если первый в вашей семье ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование. Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка. Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления. При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере. Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов. Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации. С каждым годом население вообще и беременные женщины в частности испытывают на себе негативное влияние ухудшающейся экологии, токсическое воздействие алкоголя, никотина и наркотиков, а эти факторы приводят к поломке генетического материала и рождению ребенка с врожденной патологией. Главная особенность генетических болезней: патология определенного гена передается по наследству из поколения в поколение. Примером наследственных болезней, то есть связанных с нарушениями в генетическом аппарате половых клеток, являются врожденная миотония, спинальная мышечная амиотрофия, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и др. Сразу после рождения могут быть выявлены не только наследственные и врожденные заболевания новорожденных, но врожденные пороки развития и некоторые хромосомные болезни, например болезнь Дауна, причина которой заключается в появлении лишней хромосомы. Значительно позднее проявляются генетические болезни, связанные с поломкой отдельных генов (фенилкетонурия, гемофилия и т. д.).

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний новорожденных: анализы и УЗИ плода

В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, он помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода. Первое УЗИ на врожденные пороки развития плода и наследственные аномалии проводится до 12 недели, а следующее - на 18-20-й неделе. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается ли плод нормально или у него имеются какие-то дефекты развития. Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование - биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10-12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования на наличие наследственных или врожденных заболеваний плода составляет почти 100%. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям. Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) - белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель. Определение уровня АФП при анализе на врожденные заболевания у новорожденных возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости. При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, которые позволяют с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка. Иногда прибегают к такому анализу на наследственные заболевания у новорожденных, как взятие крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через 2 дня. Поэтому в основном используется для срочного выявления генетической аномалии. Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития центральной нервной системы (недоразвитие головного мозга, спинномозговая грыжа и т. д.). Снижение АФП и эстриола наряду с одновременным повышением ХГТ является показателем болезни Дауна. Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников. Взятие околоплодной жидкости, или биопсия оболочек плода (для анализа ворсин хориона) для выявления врожденных и наследственных заболеваний детей производится под контролем ультразвукового исследования, что практически исключает повреждение плода. Так что не стоит бояться этого обследования, тем более что его результаты имеют большую ценность для дальнейшего течения беременности и благополучия семьи. Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка. Новейшие достижения ученых-генетиков позволяют надеяться, что в недалеком будущем можно будет «лечить» нездоровый ген путем замещения его фрагментом здоровой ДНК. Сейчас такой метод избавления от генетических заболеваний у новорожденных кажется нам фантастикой, но разве зачатие в пробирке, ставшее обычным делом, не казалось еще 20 лет назад попросту невозможным?

Врожденный вывих бедра у новорожденных детей: причины, симптомы и лечение

Некоторые малыши рождаются с недоразвитыми тазобедренными суставами, когда вертлужная впадина, в которую должна входить головка бедренной кости, не сформировалась, остается неглубокой и не может удержать головку в нужном месте, от чего та смещается наверх и назад. Иногда эта врожденная болезнь у детей выявляется уже в роддоме, и ребенку ставится диагноз врожденного вывиха (подвывиха) одного или обоих бедер. В других случаях врожденный вывих бедра у новорожденных обнаруживает сама мама или хирург-ортопед, к которому кроху принесли на осмотр в возрасте 1-2 месяцев. Обнаружить это заболевание, все признаки которого на виду, нетрудно. Внимательная мама заметит, что кожные складки на ягодичках и бедрах малыша расположены на разных уровнях. А при разведении в стороны согнутых в коленках ножек одна опускается ниже, чем другая. Иногда при этой манипуляции слышится щелчок. Эти симптомы врожденного вывиха бедра должны насторожить маму и заставить обратиться к ортопеду незамедлительно. В некоторых случаях асимметрия складок зависит от гипертонуса мышц нижних конечностей, который проходит со временем самостоятельно, но бдительность не помешает. Специалист осмотрит малыша, при необходимости проведет дополнительное обследование (ультразвук, рентген) и назначит лечение. Своевременное обращение за специализированной помощью при врожденном вывихе бедра у детей позволяет ликвидировать недоработку природы за несколько месяцев. Если порок развития не обнаружен до года, то, начав ходить, ребенок будет хромать или передвигаться вразвалку, утиной походкой. Подобное упущение является настоящим преступлением по отношению к ребенку и свидетельствует о безразличии матери к его судьбе. Тяжелые случаи врожденного вывиха в настоящее время тоже излечиваются, но процесс выздоровления затягивается на несколько лет. Причины врожденного вывиха бедра, как и других врожденных пороков, кроются в неблагополучной экологической обстановке, заболеваниях матери и малоподвижном образе жизни во время беременности, неправильном положении плода при родах (тазовое предлежание) и т. д.

Раннее выявление и своевременное обращение к специалистам позволяют обойтись без оперативного вмешательства. Основной прием, который легко и просто выполняется в домашних условиях, - широкое пеленание. С помощью одноразового подгузника или толстой байковой пеленки ножки разводятся в стороны, что фиксирует головку бедренной кости в нужном положении.

В арсенале ортопедов для детей с этим врожденным заболеванием имеются специальные приспособления (шины-распорки, стремена Павлика, подушки Фрейка), постоянное использование которых на протяжении нескольких месяцев позволяет сохранить подвижность сустава при нормальном расположении головки бедренной кости в вертлужной впадине. Для ношения малыша имеется специальное приспособление с широко расставленными отверстиями для ног - рюкзачок-кенгуру. При поздней диагностике малыша «запаковывают» в гипсовую повязку, в которой он проведет длительное время, но выйдет из нее, как лягушка из собственной кожи, здоровым, с крепкими ножками. Ношение фиксирующих приспособлений не исчерпывает всех методов лечения врожденного вывиха бедра у детей: огромное значение имеет массаж, который должен проводить только массажист-ортопед, владеющий специальной методикой. Для закрепления успеха потребуются занятия лечебной физкультурой и физиотерапевтические процедуры, укрепляющие связки тазобедренного сустава. «Плавать раньше, чем ходить» - такой образ жизни больше всего подходит для малышей, появившихся на свет с врожденным вывихом бедра. Занятия в бассейне позволяют полностью реабилитировать детишек с этой аномалией и забыть о некогда существовавшем недуге.

Врожденная косолапость у новорожденных детей: фото и лечение

Врожденная косолапость у новорожденных – еще одно заболевание, при котором помощь ортопеда понадобится с первых дней жизни. Ребенок рождается с деформированной стопой (или стопами). Как видно на фото, у детей с врожденной косолапостью наружный край опущен, внутренний приподнят, а пальчики смотрят внутрь, подвижность голеностопного сустава ограниченна: Из-за неправильного положения стопы страдают и мышцы ног, что в запущенных случаях приведет к нарушениям походки, деформации позвоночника, болям при ходьбе. Лечение косолапости зависит от степени ее выраженности и может быть консервативным или оперативным. Главное условие успешного лечения - как можно раньше его начать и продолжать непрерывно и последовательно до достижения эффекта. Потребуются упорство и терпение, а также вера в благополучный исход болезни. В раннем возрасте все косточки стопы состоят из хрящевой ткани, поэтому весьма податливы, и стопу легко установить в нужном положении и зафиксировать в нем. При легких формах врожденной косолапости у детей стопу фиксируют бинтами, при более тяжелых случаях - гипсовыми повязками. Обязательны массаж стоп и голеней, а также гимнастические упражнения, корригирующие положения стопы. За 2-3 месяца лечения удается достигнуть правильного положения стопы при легкой степени косолапости, но для закрепления эффекта желательно на ночь фиксировать стопу специальными пластмассовыми шинками. Если лечение врожденной косолапости у детей проводится гипсовыми повязками, то по достижении желаемой коррекции необходимо продолжать носить их еще 3-4 месяца (ребенок может в них ходить), а затем перейти на ношение специальной обуви, фиксирующей голеностопный сустав (высокие ботинки) и удерживающей стопу в физиологическом положении. Массаж, корригирующая гимнастика при этой врожденной болезни новорожденных - такие же обязательные составляющие режима дня, как сон и еда. Хороший эффект дают занятия в воде и физиотерапевтические процедуры. Если, несмотря на все усилия, консервативное лечение при этом врожденном заболевании у детей не привело к успеху, то на 2-3 году жизни показана операция.

Врожденная мышечная кривошея у новорожденных детей: причины и лечение

Через 2-3 недели после родов мама замечает, что у малыша голова все время наклонена к одному плечу, лицо повернуто в другую сторону, подбородок приподнят, а движения шеи ограниченны. Ребенок, лежа на животе, кладет голову на подушку всегда на одну и ту же щеку, а при попытке изменить положение головы мама почувствует сопротивление. Если подкрепить свои наблюдения прощупыванием, то чуткие мамины пальцы определят на одной половине шеи веретенообразное уплотнение в толще грудино-ключично-сосцевидной (кивательной) мышцы, которое может быть болезненным, о чем ребенок даст знать недовольным криком. Подобная патология встречается почти у 5% новорожденных. Причину врожденной кривошеи в большинстве случаев связывают с воздействиями неблагоприятных факторов на плод во время беременности, а также с травмой шейных мышц (растяжение, надрыв) в процессе родов с ягодичным предлежанием. Своевременно обнаруженная врожденная кривошея детей хорошо поддается лечению и постепенно ликвидируется. Если же патологию запустить, то спазмированная мышца укорачивается, приводя к усилению поворота и асимметрии лица и головы. Выпрямление шеи при выявленной врожденной кривошее у новорожденных детей начинают с лечения положением. Малыша кладут на жесткий матрасик без подушки. Чтобы зафиксировать голову в правильном физиологическом положении, под шею крохи кладут специальный валик, который упирается в плечо и не допускает наклона головы. В домашних условиях для лечения врожденной кривошеи у новорожденных валик можно заменить продолговатым мешочком, наполненным сыпучим содержимым (промытый песок, соль, крупа). Этот мешочек станет вашим постоянным спутником: положили малыша на живот - мешочек под шею, взяли кроху на руки - мешочек опять под шею. Если выкладываете малыша на больной бок, кроме мешочка вам понадобится подушка, чтобы удерживать голову в правильном положении. Старайтесь не держать малыша вертикально, такое положение усиливает спазм пораженной мышцы. В кроватке помещайте малыша таким образом, чтобы стимулировать поворот головы в правильное положение. Подходите к кроватке со стороны здоровой мышцы. Тогда он будет вынужден поворачивать голову на мамин голос, преодолевая сопротивление и растягивая травмированную мышцу. Яркие предметы и игрушки располагайте также со здоровой стороны. Иногда для лечения врожденной мышечной кривошеи у новорожденных для фиксации шеи в правильном положении используются специальные шейные воротники, препятствующие наклону головы. Их надевают детям только в дневное время. Самое действенное средство против кривошеи - массаж. В этом вы убедитесь буквально через несколько сеансов, проведенных специалистом. Внимательно присматривайтесь к действиям массажиста, повторяйте их, попробуйте выполнить движения под его руководством. Эти уроки пригодятся вам и в дальнейшем. Перед массажем желательно прогрейте шею синей лампой или проглаженной горячим утюгом пеленкой. Непременным условием успешного лечения врожденной кривошеи у детей является корригирующая гимнастика, которую вы должны освоить под руководством врача лечебной физической культуры (ЛФК), а выполнять самостоятельно по 3-4 раза в день в течение нескольких месяцев. Иногда малышу назначают физиотерапевтические процедуры, способствующие рассасыванию уплотнения (электрофорез, парафиновые аппликации). Совместными усилиями медиков и родителей кривошея будет побеждена, и через несколько месяцев ваш красавец станет обладателем ровной шейки. В редких случаях выраженной кривошеи, когда консервативное лечение не дает желаемого результата, приходится прибегать к оперативному вмешательству. В настоящее время чаще наблюдается врожденная неврогенная мышечная кривошея у детей, связанная с асимметрией тонуса шейных мышц. Такие дети наблюдаются и успешно лечатся врачом-невропатологом, и патология исчезает на первом году жизни.

В период новорожденности отмечается более высокая заболеваемость, чем в другие периоды жизни ребенка. Развитию заболеваний могут способствовать возникающие внутри утробно нарушения в единой регуляторной системе мать - плацента - плод.

Наиболее частой причиной перинатальной смертности и высокой заболеваемости Н. является внутриутробная гипоксия, способствующая развитию асфиксии новорожденного (Асфиксия новорождённого), глубоких расстройств мозгового кровообращения и нередко внутричерепных кровоизлияний во время родов.

Помимо повреждений головного мозга во время родов могут возникать повреждения спинного мозга, костей (чаще перелом ключицы), внутренних органов (печени, почек, надпочечников и др.), а также мягких тканей: родовая опухоль, асептический некроз подкожной. У новорожденных часто встречаются Пороки развития и врожденные болезни (Врождённые болезни), обусловленные влиянием на зародыш и плод неблагоприятных факторов (ионизирующего излучения, химических веществ, возбудителей инфекции), изменениями наследственной информации. Из группы наследственных болезней (Наследственные болезни) в периоде новорожденности клинически проявляются большинство хромосомных болезней, например Дауна болезнь, Шерешевского - Тернера синдром.

Моногенные наследственные болезни у Н. часто клинически не проявляются, но могут быть диагностированы с помощью биохимических методов (скрининг-программы). новорожденный патронаж медицинский

К ним относят галактоземию (Галактоземия), адреногенитальный синдром, фенилкетонурию (Фенилкетонурия) и др.

Некоторые моногенные наследственные болезни проявляются в период новорожденности. Например при Муковисцидозе может возникать мекониальная кишечная непроходимость. Мультифакторные наследственные болезни у Н., как правило, не проявляются и не диагностируются.

Среди заболеваний Н. значительное место занимают болезни, обусловленные изоиммунизацией организма матери антигенами плода с последующим образованием антител и развитием реакции антиген - антитело при попадании антител в организм плода.

При изоиммунизации организма матери антигенами, содержащимися в эритроцитах плода (резус-фактор, групповые факторы и др.), у Н. развивается гемолитическая болезнь, при изоиммунизации тромбоцитарными факторами - изоиммунная тромбоцитопеническая пурпура.

Изоиммунизация антигенами ведет к развитию лейкопенических состояний различной степени выраженности.

Большую группу заболеваний Н. составляет патология, обусловленная заболеваниями матери - эндокринными, сердечнососудистой системы (декомпенсированные и субкомпенсированные пороки сердца), почек и др. Тяжело протекает период новорожденности у детей, родившихся от матерей, больных сахарным диабетом, декомпенсированным и субкомпенсированным пороком сердца, особенно с митральным пороком сердца, сочетающимся с гипотензией, перенесших поздний токсикоз.

У этих детей при рождении выявляются значительные нарушения обмена веществ и поражение различных органов и систем (печени, почек, надпочечников, ЦНС и др.).

Частыми патологическими состояниями, выявляемыми при рождении или возникающими вскоре после рождения, являются пневмопатии - гиалиново-мембранная болезнь, ателектаз легкого, отечно-геморрагический синдром (Дистресс-синдром респираторный новорождённых) и пневмонии (Пневмония). В периоде новорожденности часто встречаются гнойничковые заболевания кожи - везикулопустулез, эпидемическая пузырчатка новорожденного, Риттера эксфолиативный дерматит, флегмона (Флегмона некротическая новорождённых)), а также гнойное воспаление пупочной ранки, молочной железы. Эти заболевания при отсутствии адекватного лечения могут привести к развитию Сепсиса. Своеобразное строение подкожной клетчатки у Н. обусловливает предрасположенность к развитию при неблагоприятных условиях склередемы (Склередема) новорожденных и склеремы (Склерема) новорожденных. Вследствие слабого развития базальной мембраны между эпидермисом и дермой они легко отслаиваются друг от друга с развитием эпидермолиза (образование пузырей) в местах давления на кожу на фоне стрепто- или стафилодермии.

Асфиксия при рождении является причиной 1 млн случаев неонатальной смерти ежегодно во всем мире. При рождении обычно 10% детей нуждаются в помощи по установлению спонтанного дыхания, и около 1% детей требуют реанимации и интенсивной терапии. Под асфиксией понимают значительную прогрессирующую гипоксемию, гиперкапнию и метаболический ацидоз, что может привести к дисфункции жизненно важных органов, необратимого повреждения головного мозга и смерти.

Факторы риска асфиксии

Факторы риска асфиксии новорожденного многочисленны и включают осложнения беременности и родов для матери и плода, хронические материнские заболевания, употребление матерью медикаментов и др.

Патогенез асфиксии новорожденных

Вследствие высокого периферического сосудистого сопротивления легкие плода получают лишь 8% сердечного выброса. Кроме того, у плода большинство крови из правой половины сердца сбрасывается через артериальный проток в , обходя легкие. Давление кислорода в артериальной крови плода составляет 20-25%. Плод может существовать в условиях пониженной оксигенации за счет приспособительных механизмов (увеличение связывания кислорода плодовым гемоглобином, экстракция кислорода тканями плода, местное воздействие респираторного ацидоза).

Высокое сосудистое сопротивление легочных сосудов плода обусловлен следующими факторами: небольшие легочные артерии сжаты альвеолярными пространствами, наполненными жидкостью. Низкая продукция эстрогенов и низкое давление кислорода способствуют продукции вазоконстрикторов (эндотелин-1) и уменьшает синтез вазодилататоров (оксид азота и простациклин). Вентиляция легких и рост давления кислорода являются первичными стимулами для роста легочного кровотока.

Если новорожденный испытывает существенное сокращение поставок (депривации) кислорода, постепенно развиваются аномалии сердечной деятельности и дыхания. После начального периода депривации кислорода у новорожденного развивается быстрое дыхание, связанное с уменьшением ЧСС, позже сменяется периодом первичного . Если новорожденного стимулируют путем предоставления кислорода, нормальное дыхание возобновляется, и ЧСС возрастает.

При продолжении депривации кислорода у новорожденного развивается нерегулярное дыхание, уменьшение ЧСС и АД, что приводит к вторичному апноэ. Течение вторичного апноэ для восстановления дыхания необходима искусственная вентиляция легких с положительным давлением кислорода.

Реанимация новорожденного

Алгоритм реанимации новорожденных в англоязычной литературе получил название АВС:

А — укладка новорожденного в требуемую позицию с наклоном головы назад с углом в 15 ° и очистка дыхательных путей;

В — адекватная вентиляция (масковая ингаляция кислорода или искусственная вентиляция легких — ИВЛ); стимуляция спонтанного дыхания;

С — нормализация ЧСС и цвета кожи, продолжение предоставления кислорода в случае необходимости; вытирание насухо, согревание, предоставление лучистого тепла;

D — введение медикаментов в случае необходимости.

Пойкилотермия — вариабельность терморегуляции новорожденных в зависимости от температуры окружающей среды. Так, большинство недоношенных новорожденных и новорожденных с ЗВУР имеют пойкилотермию и требуют согревания (вытирания насухо и предоставления тепла).

С целью стимуляции новорожденных выполняют следующие действия:

нежное потирание спины, туловища или конечностей;
легкое похлопывание по подошвам и пяткам.

Другие методы стимуляции недопустимы в связи с опасностью травмы плода. Непрямой массаж сердца путем компрессии грудной клетки следует начинать при уменьшении ЧСС плода <60 уд / мин, одновременно проводить вентиляцию легких с положительным давлением с соотношением 3: 1 (3 компрессионных движения с последующей паузой для вентиляции). При достижении ЧСС 100 уд / мин компрессию грудной клетки прекращают.

Если ЧСС плода остается ниже 60 уд / мин в течение 30 с вспомогательной вентиляции и 30 с компрессии грудной клетки, интратрахеально или внутривенно (в пуповинную вену или периферическую вену) вводят (1:10 000) дозой 0,1-0,3 мг / кг массы тела. Эпинефрин иногда вводят внутрикостно. Он неэффективен при неадекватной вентиляции легких.

При подозрении на гиповолемию проводят инфузию физиологического раствора хлорида натрия, лактата Рингера или крови группы 0 (I) Кбайт (-). Альбумин не используют (ограниченная доступность, риск инфекции и смерти).

Интубацию трахеи осуществляют в следующих случаях:

присутствие мекония в амниотической жидкости в сочетании с асфиксией (слабое дыхание, снижение мышечного тонуса, уменьшение ЧСС <100 уд / мин);
длительная или неэффективная вентиляция мешком Амбу или маской;
в случае необходимости — проведение непрямого массажа сердца (компрессии грудной клетки) для улучшения сердечной деятельности;
если необходимо, введение эпинефрина при персистирующей брадикардии;
диафрагмальная грыжа у новорожденного (срочная для предотвращения втягивания кишок к грудной клетке).

Реанимация новорожденных медленная, если сердечная деятельность отсутствует через 15 мин после начала реанимационных мероприятий. Реанимацию обычно не проводят, если плод является экстремально недоношенным (<23 нед гестации или <400 г, при наличии значительных аномалий развития (анэнцефалия, трисомия 18, 13)).

У недоношенных новорожденных факторы риска неонатальной реанимации включают дефицит сурфактанта, увеличенную потерю тепла из-за наличия пойкилотермии (тонкая кожа, уменьшение подкожного слоя, незрелость термогенеза), большую частоту внутриутробной инфекции (как причины преждевременных родов) и внутрижелудочковых кровоизлияний (слабость мозговых капилляров и увеличение риска кровоизлияний вследствие стресса, гипоксии, ацидоза, инфекции, гипотензии или гипертензии).

Для ускорения созревания легких плода в сроке до 34-36 недель гестации антенатально вводят матери 2 дозы бетаметазона по 12 мг в / м через 24 ч или 4 дозы дексаметазона по 6 мг в / м через 6 час. Профилактическое введение глюкокортикоидов уменьшает риск неонатальной смерти, респираторного дистресс-синдрома и внутрижелудочковых кровоизлияний.

Аритмия новорожденного в ассоциации с системной у матери может быть вызвана врожденной блокадой сердца вследствие повреждения проводящей системы С-антителами.

При наркотической депрессии новорожденного вводят налоксон (антагонист наркотиков), если мать получала наркотические вещества в течение 4 ч перед родоразрешением. При хронической наркомании у матери налоксон противопоказан, так как может вызвать тяжелый абстинентный синдром и судороги у новорожденного.

Гипогликемия у недоношенных новорожденных может быть вызвана применением токолитиками (ритодрин, тербуталин) с целью лечения преждевременных родов. Эти препараты вызывают гипергликемию у матери и могут привести к гипогликемии новорожденного в постнатальном периоде.

Родовые травмы плода

Под родовой травмой плода понимают повреждения плода, которые возникают в течение осложненных родов. Вероятность травмы зависит от зрелости, генетических факторов, массы тела, наличия гипоксии и адаптивных возможностей плода, особенностей течения родов.

Интракраниальные (внутримозговые) кровоизлияния могут локализоваться в разных местах:

субдуральные,
субарахноидальные,
кортикальные,
в белое вещество,
мозжечковые,
интравентрикулярные (внутрижелудочковые),
перивентрикулярные.

Наиболее частыми являются интравентрикулярные кровоизлияния. Причинами их могут быть недоношенность или антенатальное нарушение мозгового кровотока. Изолированное интравентрикулярное кровоизлияние при отсутствии субарахноидального или субдурального кровотечения не считается травматичным и может иметь место у 4% внешне здоровых новорожденных.

Родовая травма уже не считается причиной интракраниальных кровотечений. Головка плода является пластичной структурой и может изменять свою конфигурацию, образовывать для приспособления к размерам родового канала. При большой родовой опухоли и заходе париетальных костей друг на друга при конфигурации головки могут возникать повреждения вен и сагиттальных синусов мозга. Применение акушерских щипцов и вакуум-экстракции не увеличивает частоту интракраниальных кровоизлияний.

При массивном субдуральном кровоизлиянии в область палатки мозжечка у новорожденного сразу проявляются симптомы неврологических нарушений: ступор или кома, ригидность затылочных мышц, опистотонус. Состояние новорожденных прогрессивно ухудшается. Имеют место диспноэ, цианоз, апатия, депрессия, рвота, тремор, слабый крик и судороги. Фактором риска является большая масса плода (более 4000 г).

Субарахноидальное кровоизлияние имеет мягкую симптоматику или субклиническое течение, но может манифестировать появлением судорог. Исследование головы проводят с помощью ультрасонографии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии.

Кефалогематома — кровоизлияние под надкостницу теменной или затылочной костей плода, возникающее вследствие повреждения надкостницы в течение родов. Частота кефалогематомы достигает 2,5%. Кровоизлияние может проникать под надкостницу одной или обеих теменных костей. Имеющиеся отек и подъема кожи головки над кефалогематомой. В отличие от родовой опухоли, которая имеет место сразу после рождения, кефалогематома может проявиться лишь через несколько недель и даже месяцев.

Небольшие бессимптомные кефалогематомы обычно не требуют специального лечения. Рост размера кефалогематомы и другие признаки кровотечения требуют дополнительного обследования и оценки факторов коагуляции новорожденного.

Повреждения спинного мозга могут возникнуть вследствие чрезмерных травматических усилий при интенсивных тракциях плода в течение родоразрешения в тазовом предлежании (переломы и дислокации позвонков), а также во время ротации плода при операции наложения акушерских щипцов. При травме шейного отдела позвоночника имеет место выраженный болевой симптом, кривошея.

При повреждении С1-4 сегментов имеется , арефлексия, дыхательные расстройства, симптом короткой шеи, поза лягушки, что может сопровождаться симптомами поражения ствола мозга и нарушением функции тазовых органов. При травме на уровне С3-4 может проявляться парез диафрагмы. При травме спинного мозга в пояснично-крестцовом отделе развивается вялый нижний парапарез при сохранности движений верхних конечностей.

Повреждение плечевого сплетения встречается с частотой 1: 500-1: 1000 доношенных новорожденных и чаще ассоциируется с травмой плода во время оказания помощи при тазовом предлежании, чем с дистоцией плечиков при макросомии плода.

Лишь 30% случаев паралич Эрба (Дюшенна) связан с дистоцией плечиков при макросомией плода. В зависимости от локализации повреждения выделяют три типа паралича плечевого сплетения:

1) верхний (тип Эрба - Дюшенна) вследствие повреждения С5-7 спинномозговых нервов — более частый при тазовом предлежании;

2) нижний (Клюмпке) при повреждении С5-Т при затрудненном родоразрешении в случае головного предлежания;

3) полный (возникает очень редко).

Лечение заключается в наложении шины или гипсовой повязки на пораженную конечность в ее физиологическом положении. Восстановление функции конечности после снятия повязки через 2 нед достигают путем массажа, выполнение пассивных движений в суставах.

Паралич лицевого нерва может быть связан с наложением акушерских щипцов или наблюдаться при спонтанных родах и кесаревом сечении. Спонтанное выздоровление наступает обычно через несколько дней после рождения.

Перелом ключицы достаточно частой плода и наблюдается в 18 случаях на 1000 родов. Считают, что эту травму невозможно предупредить. Диагностируется при наличии крепитации в области ключицы после рождения. Перелом в надкостнице и без смещения может быть обнаружен позже, на 5-7-е сутки после рождения. Лечение заключается в наложении фиксирующей повязки на пояс верхних конечностей и руку. В конце второй недели жизни ребенка образуется костная мозоль.

Переломы плечевой или бедренной кости, а также костей свода черепа редки. Переломы бедренной кости чаще ассоциируются с тазовым предлежанием плода. Перелом костей свода черепа может произойти при наложении акушерских щипцов, спонтанных вагинальных родах и даже при кесаревом сечении. При переломе костей свода черепа может потребоваться хирургическая декомпрессия.

Перинатальная патология (греч. pen вокруг + лат. natus рождение) - патологические состояния и заболевания плода и новорожденного, которые возникают в перинатальном периоде. В нашей стране перинатальный период исчисляется с 28-й недели беременности (когда масса плода достигает 1000 г и более, рост 35 см и более), включает период родов и заканчивается через 168 часов после рождения. По классификации ВОЗ, принятой в ряде стран, перинатальный период начинается с 22 недели беременности (когда масса плода достигает 500 г и более). По времени возникновения выделяют антенатальную (дородовую), интранатальную (возникшую во время родов) и постнатальную (послеродовую), или раннюю неонатальную, патологию.

Причины перинатальной патологии:

Причины возникновения перинатальной патологии сложен и обусловлен нарушениями фетоплацентарного кровообращения, эндокринных, обменных и иммунологических соотношений в системе мать - плацента - плод, а также воздействием инфекционных и токсических агентов, проникающих через организм беременной к плоду, особенностями течения родов и степенью зрелости плода и новорожденного.
Фетоплацентарная недостаточность во время беременности ведет к развитию хронической гипоксии, гипотрофии, функциональной незрелости; сопровождается снижением жизнеспособности плода и возможностью развития асфиксии новорожденного, энцефало- и пневмопатии. По данным различных исследователей, среди причин гибели плода и новорожденного в перинатальном периоде первое место занимает асфиксия новорожденного, второе - врожденные пороки развития, третье - нарушения дыхания, внутриутробная инфекция и внутричерепная родовая травма.

Развитию перинатальной патологии способствуют патологическое течение беременности (угроза выкидыша, недонашивание, перенашивание, поздние токсикозы беременных) и патологическое течение родов (быстрые и затяжные роды, преждевременное излитие околоплодных вод, аномалии предлежания плода, патология пуповины и плаценты в родах, несвоевременное или травматичное проведение оперативных родоразрешающих вмешательств).
Патология в родах служит причиной развития родовой травмы и асфиксии новорожденного.

Среди причин, приводящих к патологии и гибели плода до родов (в период после 28 недели), основными являются токсикоз второй половины беременности, резус-конфликт и перенашивание беременности. Токсикозы беременных оказывают влияние на возникновение эмбриопатий и фетопатий.

При осложненном течении беременности (экстрагенитальные заболевания, поздние токсикозы беременных, перенашивание беременности) плод часто испытывает кислородную недостаточность, у него наблюдаются метаболические нарушения и изменения водно-соленого обмена. При перенашивании беременности у новорожденных в период адаптации превалируют изменения водно-солевого обмена в виде гиперкалиемии и эксикоза.
У детей, рожденных женщинами с пороками сердца и поздним токсикозом беременных, обнаруживаются метаболический ацидоз, гипопротеинемия со снижением содержания в крови альбуминов и глобулинов. При наличии у матери сахарного диабета возможны нарушения углеводного и липидного обмена у новорожденного, причем наблюдающаяся при этом гипогликемия сопровождается высоким катаболизмом белка, что приводит к гипопротеинемии и изменениям водно-солевого обмена.

Такие заболевания и патологические состояния эндокринной системы матери, как диффузный токсический зоб, болезнь Иценко - Кушинга, дисфункция яичников и коры надпочечников, оказывают неблагоприятное влияние на плод и новорожденного: у детей отмечают нарушения деятельности ц.н.с., сердечно-сосудистой и эндокринной систем. Заболевания крови у беременной, например гипохромная анемия и тромбоцитопеническая пурпура, особенно иммунная форма, сопровождаются проявлениями анемии и тромбоцитопении у новорожденных. Миастения у матери обусловливает возникновение у новорожденного неонатального миастенического синдрома.

Внутриутробная инфекция плода:

Внутриутробная инфекция, по данным ВОЗ, является причиной смерти 22% новорожденных: 20% эмбрионов и плодов погибает во внутриутробном периоде или рождается с пороками развития. Инфекционные болезни могут развиваться как до рождения ребенка (внутриутробные инфекции), так и после (постнатальные инфекции). Внутриутробные инфекции вызываются различными вирусами, микоплазмами, бактериями, простейшими и грибками. Возбудители инфекции попадают в организм плода различными путями; основным является восходящий путь, но возможны также гематогенный и трансплацентарный. Восходящий путь проникновения возбудителей инфекции наблюдается при угрозе прерывания беременности в ранние сроки, при истмико-цервикальной недостаточности, длительном безводном периоде в родах.

Заражение плода кишечной палочкой происходит главным образом восходящим путем при воспалительных заболеваниях - это пиелонефрит у беременной и кольпит. Коли-бактериальная инфекция может повлечь за собой как гибель плода, так и рождение ребенка с проявлениями сепсиса, менингита и менингоэнцефалита. Возрастает роль стрептококка группы В как возбудителя внутриутробной и ранней постнатальной инфекции, которая может протекать как сепсис или менингит.

Клинически врожденная бактериальная инфекция может носить локальный характер (конъюнктивит, отит), а также протекать в форме сепсиса . Внутриутробные инфекции, особенно бактериального происхождения могут протекать с клинической картиной тяжелых гипоксических состояний и быстро приводить к гибели детей. Среди бактериальных внутриутробных инфекций встречаются листериоз и сифилис . Листериоз является относительно редким заболеванием, для которого характерны воспалительные очаги в печени, селезенке, легких, почках, надпочечниках, в мозговых оболочках и веществе головного мозга, а также в желудочно-кишечном тракте. В воспалительных очагах выявляется возбудитель инфекции. При врожденном сифилисе специфический гранулематозный процесс возникает в коже, селезенке, печени, легких и ц.н.с. плода. В очагах воспаления иногда обнаруживаются трепонемы.

Внутриутробное инфицирование дрожжеподобными грибками чаще происходит в результате аспирации содержимого родовых путей во время родов и значительно реже в антенатальном периоде. Очаги поражения локализуются в органах дыхания или в желудочно-кишечном тракте, а также нередко в головном мозге.

При поражении плода в антенатальном периоде вирусом герпеса в печени и легких плода развиваются очаги альтеративного воспаления; поражение кожи встречается редко. Возможно поражение вирусом цитомегалии.

Сравнительно часто внутриутробные заболевания вызывают возбудители острых респираторных вирусных инфекций - вирусы гриппа, парагриппа, аденовирус и др. При внутриутробном развитии болезни патологические изменения локализуются в дыхательных путях плода, но нередко преобладают изменения в печени, почках, ц.н.с. Наблюдается поражение головного мозга в виде менингоэнцефалита.

Возможно также развитие заболеваний, вызываемых энтеропатогенными вирусами, в первую очередь Коксаки-вирусами. В этом случае может возникнуть менингоэнцефалит с поражением почти всех отделов головного мозга. Наряду с этим наблюдаются миокардит, очаговые поражения печени, почек, надпочечников.

Вирусные инфекции, особенно краснуха у беременной, могут сопровождаться нарушениями развития эмбриона и плода, причем в основном тех его органов, в которых размножается возбудитель инфекции. Это происходит как за счет прямого повреждения закладывающегося органа, так и в результате потребления размножающимся возбудителем инфекции субстратов, предназначенных для развития плода.

При внутриутробном заражении плода микоплазмой также возможно развитие менингоэнцефалита и десквамативной пневмонии с преимущественными изменениями альвеолоцитов. В цитоплазме, реже в ядре пораженных клеток содержится возбудитель инфекции; вокруг него возникает очаговая деструкция клетки. Выявляется также геморрагический диатез.

Возможно возникновение внутриутробной протозойной инфекции - токсоплазмоза. Для него наиболее характерны возникновение очагов некроза в головном мозге и развитие в последующем на их месте кист. Вокруг этих участков отмечаются глиоз ткани головного мозга и очаговое отложение солей кальция.

В постнатальном периоде доминирующими возбудителями инфекционных болезней новорожденных являются золотистый стафилококк, кишечная палочка, клебсиелла, а также смешанная вирусно-бактериальная инфекция.

Профилактика перинатальной патологии:

Профилактические мероприятия по предупреждению перинатальной патологии должны охватывать период беременности (антенатальная профилактика), период родов (интранатальная профилактика), а также период после рождения ребенка (постнатальная профилактика).

Принципы антенатальной профилактики перинатальной патологии заключаются в создании для беременной женщины таких условий труда и быта, которые обеспечивают возможность сохранения ее здоровья и благоприятного развития плода.

Систематическое наблюдение за беременной, начиная с самых ранних сроков беременности, своевременная диагностика возможных осложнений и дифференцированное наблюдение в зависимости от степени риска перинатальной патологии являются основой оказания профилактической и лечебной помощи как беременной, так и плоду.

Применение лекарственных средств во время беременности должно осуществляться под строжайшим контролем врача, т.к. возможно их проникновение через плаценту и неблагоприятное влияние на плод. Через плаценту проходят омнопон (пантопон), морфин, эфир, закись азота, предион, промедол, барбитураты, сердечные гликозиды, аминазин, витамины, большинство гормональных препаратов, антибиотики, сульфаниламиды и многие другие препараты. Барьерная функция плаценты проявляется только в физиологических условиях. Под воздействием патогенных факторов (инфекционных, аллергических, токсических) эта функция снижается.

Снижение числа случаев перинатальной патологии тесно связано совершенствованием акушерской помощи беременным. Благодаря развитию новых лабораторных, функциональных и клинических методов исследования можно контролировать зачатие плода. С помощью ультразвукового сканирования проводят измерение полости матки и устанавливают сроки беременности начиная с 4-й недели беременности, выявляют неразвившуюся и многоплодную беременность, прогнозируют возможность прерывания беременности. Начиная с 12-13-й недели беременности удается получить изображение головки, а с 16-й недели - туловища плода и провести их измерение с тем, чтобы вовремя выявить отставание развития или другую патологию, основываясь на прямой корреляции между бипариетальным диаметром головки плода и сроком беременности Ультразвуковое сканирование позволяет определить гидроцефалию, микроцефалию, универсальный отек плода и другие аномалии развития, размеры плаценты, ее локализацию и преждевременную отслойку.

Перинатальная патология иммунного и генетического характера выявляется с помощью методов ультразвуковой диагностики, амниоцентеза с забором околоплодной жидкости и крови плода. Применение амниоцентеза позволяет производить иммунные и генетические исследования. Фетоамниоскопия и определение пола плода при наследственной патологии, сцепленной с полом, способствуют снижению числа врожденных генетических заболеваний.

Исследование околоплодных вод с помощью спектрофотометрии позволяет диагностировать внутриутробно гемолитическую болезнь плода. При биохимическом исследовании околоплодных вод в этом случае выявляют повышение содержания белка, глюкозы, а также специфического белка плода - альфа-фетопротеина. Исследование содержания белка, альфа- и бета-протеина, иммуноглобулинов в крови плода и околоплодных водах имеет важное значение в диагностике внутриутробной инфекции, установлении степени тяжести гемолитической болезни и вероятности развития гиалиново-мембранной болезни.

Электрокардиография и фонокардиография плода, кардиомониторное наблюдение и амниоскопия используются для оценки его состояния до родов. С их помощью своевременно выявляют гипоксию плода и патологию пуповины. Исследование микродоз крови из предлежащей части плода применяют для определения кислотно-основного состояния и напряжения кислорода. Комплексные данные, полученные путем биохимического исследования околоплодных вод, крови плода и кардиотокограмм, позволяют совершенствовать профилактику перинатальной патологии.

Большое значение имеет профилактика инфекционной патологии во время беременности, родов и в раннем неонатальном периоде. Для этих целей необходимо своевременно диагностировать и лечить острые и латентные инфекционные болезни беременных, строго соблюдать санитарно-гигиенический режим при оказании пособий роженице и новорожденному (рациональный уход за новорожденным, грудное вскармливание и т. д.

Патологии лица у новорожденных. Патологии, наиболее часто встречающиеся у новорожденных

Читайте также

Врождённые

Приобретённые

Причины

Диагностика и сроки

Анализы крови

Хорионбиопсия

Кордоцентез

УЗИ

Группы риска

Прогнозы

Разновидности

Врождённые

Приобретённые

Причины

Диагностика и сроки

Анализы крови

Хорионбиопсия

Кордоцентез

УЗИ

Группы риска

Прогнозы

Пороки развития

Наследственные

Врожденные

Важно принять решение

Предотвратить рождение ребенка с пороками

Обследование родителей

Консультация с врачом

Придерживаться правил во время беременности

Как выявить порок развития

В период беременности

УЗИ

Амниоцентез

После рождения малыша

Обследования у врача

Жизнь ребенка с врожденным пороком

Специальные учебные заведения

Продолжительность жизни

Отличия наследственных заболеваний плода от врожденных болезней

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний новорожденных: анализы и УЗИ плода

Врожденный вывих бедра у новорожденных детей: причины, симптомы и лечение

Врожденная косолапость у новорожденных детей: фото и лечение

Врожденная мышечная кривошея у новорожденных детей: причины и лечение

Факторы риска асфиксии

Патогенез асфиксии новорожденных

Реанимация новорожденного

Родовые травмы плода

Причины перинатальной патологии:

Внутриутробная инфекция плода:

Профилактика перинатальной патологии: