Лечение наследственных болезней. Генетик

Понимание генетических болезней на молекулярном уровне лежит в основе рациональной терапии. В течение будущих десятилетий знание последовательности генома человека и каталог генов вместе с возможностями молекулярной биологии, белкового проектирования и биоинженерии будут иметь огромное влияние на лечение генетических и других болезней.

Цель лечения генетической - устранить или улучшить симптомы заболевания, причем не только у пациента, но также и в его семье. Кроме того, семью следует информировать о риске развития болезни у других ее членов. Генетическое консультирование - основной компонент медицинской помощи при наследственных заболеваниях.

Для моногенных заболеваний , вызванных мутациями с потерей функции гена, лечение направлено на замену дефектного белка, улучшение его функции или минимизацию последствий недостаточности. Замену дефектного белка можно достичь его введением, пересадкой органа или клеток, или генотерапией.

В принципе, генотерапия - предпочтительный способ лечения некоторых, а возможно, большинства моногенных болезней, как только она станет безопасной и эффективной. Тем не менее даже если копии нормального гена могут быть переданы пациенту, семья нуждается в генетическом консультировании, диагностике носительства и пренатальной диагностике, во многих случаях в нескольких поколениях.

Эра молекулярной медицины с ее замечательными достижениями за последние 5 лет обещает прекрасный и полный эффект при терапии генетических болезней . Эти достижения включают первые случаи лечения наследственного заболевания (тяжелого комбинированного иммунодефицита) с помощью генотерапии; способность манипулировать экспрессией генов с помощью совершенно безопасных аналогов нуклеотидов (открытие, имеющие большое значение для лечения большинства гемоглобинопатии, наиболее частых моногенных болезней в мире); и способность предотвращать заместительной ферментотерапией клинические проявления прежде летальных заболеваний, включая лизосомные болезни накопления.

Лечение многофакторных генетических болезней

Для большинства многофакторных болезней , обычно обнаруживаемых в юности или во взрослой жизни, этиологические факторы окружающей среды и генетическая компонента понятны недостаточно. С признанием вклада окружающей среды появляется возможность для эффективного вмешательства, поскольку влияние внешних факторов часто может быть изменено.

На самом деле изменения факторов окружающей среды, например лекарства, образ жизни или изменение диеты, могут иметь большее действие при лечении многофакторных, чем моногенных, болезней. Например, табачный дым - фактор окружающей среды, которого должны строго избегать все пациенты с ВМД или эмфиземой.

Табачный дым окисляет остаток метионина в активном сайте a1-антитрипсина, в 2000 раз уменьшая его способность тормозить эластазу, тем самым буквально создавая фенокопию наследуемой недостаточности а1-антитрипсина.

Хотя многофакторные болезни хорошо поддаются некоторым формам терапевтического или хирургического лечения, такой подход не «генетический» по своей сути. Поразительный пример многофакторного заболевания, чрезвычайно успешно поддающегося стандартной терапии, - сахарный диабет I типа, когда интенсивная заместительная инсулинотерапия существенно улучшает исходы.

Также весьма успешным может быть хирургическое лечение многофакторных заболеваний . Например, три структурных аномалии (врожденные пороки сердца, расщелины губы и нёба, стеноз привратника) поражают почти 1,5% всех живорожденных младенцев, это составляет приблизительно 30% всех новорожденных с генетической патологией.

Примерно у половины из них болезнь излечивается единственной операцией (фенотипическая модификация); следовательно, излечение возможно, по крайней мере, у 10-15% новорожденных с генетическими заболеваниями. По общему признанию, лечение других наследственных болезней не настолько успешно, но часто улучшает качество жизни.

Лечение моногенных генетических болезней

Несмотря на большие перспективы , в целом лечение моногенных болезней пока недостаточно эффективно. Анализ 372 менделирующих заболеваний показал, что существующая терапия полностью эффективна в 12% случаев, частично эффективна в 54% и не дает никаких преимуществ в 34%. Обнадеживающая тенденция, что лечение более вероятно окажется успешным, если известен биохимический дефект.

Например, в одном исследовании лечение повышало продолжительность жизни только при 15% изученных моногенных болезней, но в подгруппе из 65 врожденных заболеваний с известной причиной продолжительность жизни существенно увеличилась на 32%; аналогичные изменения наблюдали для других фенотипических признаков, включая рост, интеллект и социальную адаптацию. Таким образом, решающее воздействие на клинические результаты оказывают исследования, объясняющие генетические и биохимические основы наследственных болезней.
Текущее неудовлетворительное состояние лечения генетических болезней - следствие многочисленных факторов, включая следующие.

Ген не идентифицирован или непонятен патогенез болезни. Мутантный локус неизвестен при более 50% генетических болезней. Даже когда ген известен, тем не менее, понимание патофизиологического механизма часто неадекватно. При ФКУ, например, несмотря на годы анализа, все еще плохо понятны механизмы того, как повышение фенилаланина нарушает развитие мозга и его функции.

Фетальные повреждения. Некоторые мутации действуют в начале развития или вызывают необратимые патологические изменения прежде, чем они могут быть диагностированы. Эти проблемы иногда можно предвидеть, если есть соответствующий семейный анамнез наследственного заболевания или идентифицированы семейные пары из группы риска при скрининге. В таких случаях иногда возможно пренатальное лечение, как терапевтическое, так и хирургическое.

Тяжелые фенотипы хуже поддаются лечению. Первые распознанные случаи болезни обычно наиболее тяжелые, и они часто плохо поддаются терапии. Одна из причин - у значительно пораженных больных мутация часто приводит к полному отсутствию белка или изменению его без какой-либо остаточной активности. Если эффект мутации менее разрушительный, мутантный белок может сохранять некоторую остаточную функцию.

В этом случае можно попытаться увеличить его функциональную полноценность, чтобы получить терапевтический эффект.

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ , лечение болезней путем введения пациенту здоровых ГЕНОВ вместо недостающих или поврежденных. Первый раз человека подвергли такому лечению в США в 1990 г. Это был четырехлетний ребенок, страдающий дефицитом редкого энзима, отсутствие которого разрушает иммунную систему человека. Исправление или замещение поврежденных генов производится по методам ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ. Здоровый ген вводят в какой-нибудь вирус (обычно переносчик легко поддающейся лечению инфекции) так, чтобы он был непосредственно нацелен на поврежденные клетки. С самого начала генная терапия была задумана как средство лечения наследственных заболеваний - муковисцидиоз или серповидная анемия, но также исследовались возможности применения метода для лечения других болезней, таких как рак, при которой ген поражается только спустя некоторое время. Хотя тысячи больных уже были излечены, главным образом в США, генная терапия еще не сказала своего слова. Не все из вводимых генов достигают цели, и не все, попавшие в поврежденную клетку, эффективно срабатывают. Существует также проблема использования вируса в качестве переносчика гена. Организм встречает вирус как «чужака», и у некоторых пациентов из-за этого наблюдается тяжелая иммунная реакция. Существует и теоретический риск того, что сам вирус может распространиться и вызвать рак.

Генная терапия используется для лечения тяжелых состояний иммунодефицита, когда исчезает ген, ответственный за выработку энзима адено-зина дезаминазы (АДА). Так как АДА очень важен для выработки лейкоцитов(белых кровяных телец), это приводит к тому, что организм становится беззащитен против инфекций. Тогда два ретро-вируса (1) вводятся в костный мозг, который может выработать РНК из своего ДНК (2), используя резервный энзим транскриптазы (3). Потом эта ДНК объединяется с человеческими хромосомами (4). Когда количество хромосом увеличивается, вырабатывается новая вирусная РНК, ви русные протеины и АДА (5). Вирусная РНК и вирусные белки вырабатывают много новых вирусов, а АДА используется организмом для производства жизненно важных лейкоцитов. Потом процесс повторяется и распространяется на весь костный мозг.

Научно-технический энциклопедический словарь .

Смотреть что такое "ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ" в других словарях:

генная терапия - Введение гена в организм для придания клеткам организма новых свойств Тематики биотехнологии EN gene therapy …

Термин генная терапия Термин на английском gene therapy Синонимы Аббревиатуры Связанные термины доставка генов, биологические нанообъекты, генная инженерия, геном, ДНК, капсид, РНК, многофункциональные наночастицы в медицине, олигонуклеотид,… …

Генная терапия - (gene therapy). Подход, занимающийся лечением генетических заболеваний, которое можно осуществлять в любой момент, от изменения структуры ДНК до изменения процесса синтеза протеинов … Психология развития. Словарь по книге

Генная терапия (генотерапия) - совокупность генно инженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний;... Источник: Федеральный закон от 05.07.1996 N 86 ФЗ… … Официальная терминология

генная терапия половых клеток - Генетические манипуляции с половыми клетками для придания организму новых свойств Тематики биотехнологии EN germ cell gene therapy … Справочник технического переводчика

генная терапия соматических клеток - Технология внедрения новых генов в соматические ткани, использующаяся в терапевтических целях Тематики биотехнологии EN somatic cell gene therapy … Справочник технического переводчика

генная избыточность - * генны лішак * genetic redundancy наличие большого количества копий к. л. структурного гена на хромосоме, обычно в составе мультигенного семейства. Генная инженерия * генная інжынерыя * gene enginеering раздел генетической инженерии (см.), для… … Генетика. Энциклопедический словарь

Комплекс средств и методов коррекции и предотвращения наследственных заболеваний. Включает методы метаболомики, генотерапии, диетотерапии и др. Содержание 1 Симптоматическое лечение 2 Генная терапия … Википедия

Термин генная инженерия Термин на английском genetic engineering Синонимы генетическая инженерия Аббревиатуры Связанные термины доставка генов, биоинженерия, биологические моторы, геном, ДНК, РНК, олигонуклеотид, плазмида, фермент, генная терапия … Энциклопедический словарь нанотехнологий

Или технология рекомбинантных ДНК, изменение с помощью биохимических и генетических методик хромосомного материала основного наследственного вещества клеток. Хромосомный материал состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Биологи изолируют… … Энциклопедия Кольера

Книги

• Вы просто не умеете молодеть! Простые советы долгожителей. Тибетская йога "Долгой жизни" . Даосские системы омоложения. Кайя-кальпа "Вечное тело" . Рассаяна Аюрведы. Стволовые клетки против старости. Генная терапия. Худеть - значит молодеть! , Захаров Ю.. Главная особенность доктора Гаврилова, что он лечит не звезд, а нас с вами. Среди похудевших с помощью его методики уже несколько десятков тысяч (!) человек. Забудьтевсе, что вы знали до…

Генная терапия – одна из стремительно развивающихся областей медицины, которая предполагает лечение человека посредством введения в организм здоровых генов. Причем, как утверждают ученые, с помощью генной терапии можно добавить недостающий ген, исправить или заменить его, улучшив тем самым работу организма на клеточном уровне и нормализовав состояние больного.

По словам ученых, потенциальными кандидатами для генной терапии на сегодняшний день являются 200 млн. жителей планеты, причем эта цифра неуклонно растет. И очень отрадно, что несколько тысяч пациентов уже получили лечение от неизлечимых недугов в рамках проводимых испытаний.

В данной статье расскажем о том, какие задачи ставит перед собой генная терапия, какие заболевания можно лечить этим методом и с какими проблемами приходится сталкиваться ученым.

Где применяется генотерапия

Изначально генная терапия была задумана для борьбы с тяжелыми наследственными заболеваниями, такими как болезнь Хантингтона, муковисцидоз (кистозный фиброз) и некоторыми инфекционными заражениями. Однако 1990-й год, когда ученым удалось скорректировать дефектный ген, и, введя его в организм больного, победить муковисцидоз, стал поистине революционным в области генной терапии. Миллионы людей во всем мире получили надежду на лечение заболеваний, которые прежде считались неизлечимыми. И пусть такая терапия находится у самых истоков развития, ее потенциал вызывает удивление даже в научном мире.

Так, например, кроме кистозного фиброза, современные ученые добились успехов борьбе с такими наследственными патологиями, как гемофилия, энзимопатия и иммунодефицит. Более того, лечение генами позволяет бороться с некоторыми онкологическими заболеваниями, а также с патологиями сердца, болезнями нервной системы и даже травмами, к примеру, с повреждениями нервов. Таким образом, генная терапия занимается заболеваниями с крайне тяжелым протеканием, которые приводят к ранней смертности и, зачастую, не имеют другого лечения, кроме терапии генами.

Принцип лечения генами

В качестве действующего вещества врачи используют генетическую информацию, а если быть точным, молекулы, которые являются носителями такой информации. Реже для этого применяют нуклеиновые кислоты РНК, а чаще – клетки ДНК.

Каждая такая клетка обладает так называемым «ксероксом» – механизмом, при помощи которого она переводит генетическую информацию в белки. Клетка, у которой имеется правильный ген и без сбоев работает «ксерокс», с точки зрения генной терапии является здоровой клеткой. У каждой здоровой клетки имеется целая библиотека оригинальных генов, которые она использует для правильной и слаженной работы всего организма. Однако если по какой-либо причине важный ген утерян, восстановить такую потерю не представляется возможным.

Это становится причиной развития серьезных генетических заболеваний, таких как миодистрофия Дюшена (при ней у больного прогрессирует мышечный паралич, и он в большинстве случаев не доживает до 30 лет, умирая от остановки дыхания). Или менее фатальная ситуация. К примеру, «поломка» определенного гена приводит к тому, что белок перестает выполнять свои функции. И это становится причиной развития гемофилии.

В любом из перечисленных случаев на помощь приходит генная терапия, задачей которой является доставить нормальную копию гена в больную клетку и подложить в её в клеточный «ксерокс». В этом случае наладится работа клетки, а может быть, восстановится функционирование всего организма, благодаря чему человек избавится от тяжелого недуга и сможет продлить свою жизнь.

Какие болезни лечит генная терапия

Насколько реально помогает человеку генная терапия? По подсчетам ученых, в мире насчитывается около 4200 заболеваний, которые возникают в результате неправильной работы генов. В этом плане потенциал у данного направления медицины просто невероятный. Однако гораздо важнее то, чего на сегодняшний день удалось добиться медикам. Безусловно, на этом пути хватает трудностей, однако уже сегодня можно выделить ряд локальных побед.

К примеру, современные ученые разрабатывают подходы к лечению ишемической болезни сердца посредством генов. А ведь это невероятно распространенное заболевание, которое поражает гораздо больше людей, чем врожденные патологии. В конечном итоге, человек, столкнувшийся с ишемической болезнью, оказывается в таком состоянии, когда единственным спасением для него может стать генная терапия.

Более того, на сегодняшний день при помощи генов лечатся патологии, связанные с поражением центральной нервной системы. Это такие заболевания, как боковой амиотрофический склероз, болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона. Что интересно, для лечения перечисленных недугов используются вирусы, которые имеют свойство атаковать нервную систему. Так, при помощи вируса герпеса в нервную систему доставляют цитокины и факторы роста, замедляющие развитие заболевания. Это яркий пример того, как патогенный вирус, который обычно вызывает болезнь, обрабатывается в лабораторных условиях, лишаясь белков, несущих заболевание, и используется как кассета, которая доставляет в нервы целебные вещества и тем самым действует во благо здоровья, продлевая жизнь человека.

Еще одним тяжелым наследственным заболеванием является холестеринемия, которая приводит организм человека к неспособности регулировать холестерин, вследствие чего в его организме скапливаются жиры, и возрастает риск инфарктов и инсультов. Чтобы справиться с этой проблемой, специалисты удаляют больному часть печени и исправляют поврежденный ген, останавливая дальнейшее накопление холестерина организмом. После этого исправленный ген помещают в обезвреженный вирус гепатита, и с его помощью отправляют обратно в печень.

Читайте также:

Имеются положительные подвижки и в борьбе со СПИДом. Не секрет ведь, что СПИД вызывается вирусом иммунодефицита человека, который разрушает иммунную систему и открывает ворота к организму смертельно опасным заболеваниям. Современные ученые уже знают, каким образом изменить гены, чтобы они перестали ослаблять иммунную систему, а начали укреплять ее для противодействия вирусу. Такие гены вводятся через кровь, посредством ее переливания.

Работает генная терапия и против раковых заболеваний, в частности, против рака кожи (меланомы). Лечение таких пациентов предполагает введение генов с факторами некроза опухоли, т.е. генов, которые содержат противоопухолевый белок. Более того, сегодня проводятся испытания по лечению рака мозга, где больным пациентам вводят ген, содержащий информацию по увеличению чувствительности злокачественных клеток к применяемым препаратам.

Болезнь Гоше представляет собой тяжелейшее наследственное заболевание, которое вызывается мутацией гена, подавляющего производство особого фермента – глюкоцереброзидазы. У лиц, страдающих от этого неизлечимого недуга, увеличена селезенка и печень, а с прогрессированием недуга начинают разрушаться кости. Ученым уже сегодня удались опыты по введению в организм таких пациентов гена, содержащего информацию по выработке данного фермента.

А вот еще один пример. Не секрет, что ослепший человек на всю оставшуюся жизнь лишается возможности воспринимать зрительные образы. Одной из причин врожденной слепоты считается так называемая атрофия Лебера, которая, по сути, является генной мутацией. На сегодняшний день ученые вернули 80 слепым людям зрительные способности, посредством модифицированного аденовируса, который доставил «рабочий» ген в ткани глаза. К слову, несколько лет назад ученым удалось вылечить дальтонизм у подопытных обезьян, путем внедрения в сетчатку глаза животного здорового человеческого гена. А совсем недавно такая операция позволила вылечить дальтонизм первым пациентам.

Что характерно, метод доставки генной информации при помощи вирусов является самым оптимальным, так как вирусы сами находят свои цели в организме (вирус герпеса обязательно найдет нейроны, а вирус гепатита – печень). Однако у данного метода доставки генов есть существенный недостаток – вирусы иммуногены, а значит, при попадании в организм могут быть уничтожены иммунитетом до того, как успеют сработать, а то и вызовут мощные иммунные ответы организма, лишь ухудшив состояние здоровья.

Существует и другой способ доставки генного материала. Это кольцевая молекула ДНК или плазмида. Она отлично спирализуется, становясь очень компактной, что позволяет ученым «упаковать» ее в химический полимер и внедрить в клетку. В отличие от вируса, плазмида не вызывает иммунной реакции организма. Однако этот способ менее подходящий, т.к. спустя 14 дней плазмида удаляется из клетки и продукция белка останавливается. То есть, таким способом ген необходимо вводить на протяжении длительного времени, пока клетка будет «выздоравливать».

Таким образом, у современных ученых есть два мощных метода доставки генов к «больным» клеткам, причем использование вирусов выглядит более предпочтительным. В любом случае окончательное решение по выбору того или иного метода выбирает врач, исходя из реакции организма пациента.

Проблемы, с которыми сталкивается генотерапия

Можно сделать определенный вывод о том, что генная терапия – малоизученная область медицины, которая сопряжена с большим количеством неудач и побочных эффектов, и в этом ее огромный недостаток. Однако есть еще и этический вопрос, ведь многие ученые выступают категорически против вмешательства в генетическое строение человеческого организма. Именно поэтому, сегодня существует международный запрет на использование в генотерапии половых клеток, а также доимплантационных зародышевых клеток. Сделано это для того, чтобы предотвратить нежелательные генные изменения и мутации у наших потомков.

В остальном же, генная терапия не нарушает никаких этических норм, ведь она призвана бороться с тяжелыми и неизлечимыми заболеваниями, в которых официальная медицина попросту бессильна. И в этом самое главное преимущество лечения генами.
Берегите себя!

«У вашего ребенка генетическое заболевание» - звучит как приговор. Но очень часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а некоторые заболевания даже полностью скомпенсировать. О современных возможностях лечения рассказывает врач-невролог-генетик Медицинского центра «Покровский» ПБСК Булатникова Мария Алексеевна.

Как часто встречаются генетические болезни?

По мере распространения молекулярной диагностики обнаружилось, что количество генетических заболеваний гораздо больше, чем предполагалось ранее. Многие болезни сердца, пороки развития, неврологические отклонения, как оказалось, имеют генетическую причину. В данном случае я говорю именно о генетических болезнях (не предрасположенностях), т. е. состояниях, вызванных мутацией (поломкой) в одном или нескольких генах. По данным статистики, в США до трети неврологических пациентов находятся в больницах в результате генетических нарушений. К таким выводам привело не только бурное развитие молекулярной генетики и возможностей генетического анализа, но и появление новых методов нейровизуализации, например МРТ. С помощью МРТ можно определить поражение какой области мозга ведет к нарушению, возникшему у ребенка, и часто при подозрении на родовую травму мы обнаруживаем изменения в структурах, которые не могли пострадать в родах, тогда и возникает предположение о генетической природе заболевания, о неправильном формировании органов. По результатам последних исследований, влияние даже тяжёлых родов при ненарушенной генетике удается компенсировать в течение первых лет жизни.

Что дают знания о генетической природе заболевания?

Знание генетических причин заболевания далеко не бесполезно - это не приговор, а способ найти правильный путь лечения и коррекции нарушения. Очень многие заболевания сегодня лечатся и успешно, для других генетики могут предложить более эффективные способы терапии, которые существенно улучшают качество жизни ребенка. Конечно, есть и такие нарушения, которые пока врачи победить не могут, но наука не стоит на месте, и каждый день появляются новые методы лечения.

В моей практике был один очень характерный случай. Ребенок 11 лет обратился за консультацией невролога по поводу ДЦП. При осмотре и опросе родных появились подозрения на генетическую природу заболевания, что и подтвердилось. К счастью для данного ребенка, выявленное заболевание лечится даже в таком возрасте, и с помощью изменения тактики лечения удалось добиться существенного улучшения состояния ребенка.

В настоящее время количество генетических заболеваний, проявления которых удается компенсировать, непрерывно растёт. Самый известный пример - фенилкетонурия. Она проявляется задержкой развития, олигофренией. При своевременном назначении диеты без фенилаланина ребёнок вырастает совершенно здоровым, а после 20 лет строгость диеты можно будет снизить. (Если вы рожаете в роддоме или медицинском центре, то анализ на наличие фенилкетонурии вашему ребёнку проведут в первые дни жизни).

Количество таких заболеваний существенно возросло. К группе болезней обмена также относится лейциноз. При этом заболевании лечение должно быть назначено в течение первых месяцев жизни (очень важно не опоздать), поскольку ядовитые продукты нарушенного обмена веществ приводят к более быстрому повреждению нервной ткани, чем при фенилкетонурии. К сожалению, если заболевание определяется в возрасте от трех месяцев, полностью компенсировать его проявления невозможно, но улучшить качество жизни ребенка удастся. Конечно, хотелось бы, чтобы и это заболевание было включено в программу скрининга.

Причиной неврологических расстройств часто являются достаточно разнородные генетические поражения, именно потому, что их множество, так трудно создать программу скрининга по своевременному выявлению всех известных заболеваний.

К ним относятся такие болезни, как болезнь Помпе, Гровера, Фелидбахера, синдром Ретта и др. Много случаев более легкого течения заболевания.

Понимание генетической природы заболевания позволяет направить лечение на причину расстройств, а не только на их компенсацию, что во многих случаях позволяет добиться серьёзных успехов и даже вылечить малыша.

Какие симптомы могут свидетельствовать о генетической природе заболевания?

В первую очередь, это задержка развития ребенка, в том числе внутриутробная (от 50 до 70% по некоторым оценкам), миопатии, аутизм, не поддающиеся лечению эпилептические приступы, любые пороки развития внутренних органов. Причиной ДЦП также могут являться генетические нарушения, обычно в таких случаях врачи говорят о нетипичном течении заболевания. Если ваш врач рекомендует пройти генетическое обследование – не откладывайте его, в данном случае время очень дорого. Замершие беременности, привычные выкидыши, в том числе у родственников, также могут свидетельствовать о возможности генетических аномалий. Очень обидно, когда заболевание определяется слишком поздно и уже не поддается коррекции.

Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать?

Знание о генетической природе заболевания у ребенка позволяет избежать появления других больных детей в этой семье. Это, наверное, основная причина, по которой стоит пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности, если один из детей имеет пороки развития или тяжёлые заболевания. Современная наука позволяет провести как пренатальную, так и доимплантационную генетическую диагностику, при наличии информации о болезни, риск возникновения которой имеется. На данном этапе проверить на все возможные генетические заболевания сразу нет возможности. Даже здоровые семьи, в которых оба родителя ни о каких болезнях и не слышали, не застрахованы от появления детей с генетическими аномалиями. Рецессивные гены могут передаваться через десятки поколений и именно в вашей паре встретить свою половину (см. рисунок).

Обращаться к генетику нужно всегда?

Проходить генетическое обследование нужно по наличию проблемы, если есть подозрения у вас или у вашего врача. Не надо обследовать здорового ребенка на всякий случай. Многие говорят, что проходили все скрининги во время беременности и все было в порядке, а тут… В данном случае нужно понимать, что скрининговые обследования направлены на выявление (и очень эффективное) самых часто встречающихся генетических заболеваний - болезней Дауна, Патау и Эдвардса, мутации в отдельных генах, о которых шла речь выше, при таком обследовании не определяются.

В чем преимущество вашего центра?

У каждого генетического центра своя специализация, скорее специализация врачей, работающих в нем. Я, например, детский невролог по первому образованию. Также у нас принимает генетик, специализирующийся на проблемах беременности. Преимущество платного центра - возможность врача больше времени уделить своему пациенту (приём длится два часа, а поиск решения проблемы обычно продолжается и после). Не нужно боятся генетика, это просто специалист, который может поставить диагноз, позволяющий вылечить казавшееся безнадёжным заболевание.

«Журнал о здоровье для будущих родителей», № 3 (7), 2014

Генная терапия - это лечение наследственных, ненаследственных, которое осуществляется путем введения в клетки пациента других генов. Целью терапии является устранение генных дефектов либо придание клеткам новых функций. Намного проще ввести в клетку здоровый, полноценно работающий ген, чем исправлять дефекты в имеющемся.

Генная терапия ограничивается исследованиями в соматических тканях. Это связано с тем, что любое вмешательство в половые и зародышевые клетки может дать совершенно непредсказуемый результат.

Применяемая в настоящее время методика эффективна при лечении как моногенных, так и мультифакториальных заболеваний (злокачественные опухоли, некоторые виды тяжелых сердечно-сосудистых, вирусных заболеваний).

Около 80% всех проектов генной терапии касаются ВИЧ-инфекции и В настоящее время ведутся исследования таких как гемофилия В, муковисцидоз, гиперхолестеринемия.

Лечение подразумевает:

· выделение и размножение отдельных типов клеток пациента;

· введение чужеродных генов;

· отбор клеток, в которых «прижился» чужеродный ген;

· вживление их больному (например, посредством переливания крови).

Генная терапия основывается на введении клонированных ДНК в ткани больного. Самыми эффективными методами при этом считаются инъекционные и аэрозольные вакцины.

Генная терапия работает в двух направлениях:

1. Лечение моногенных заболеваний. К ним относятся нарушения в работе головного мозга, которые связаны с какими-либо повреждениями клеток, которые вырабатывают нейромедиаторы.

2. Лечение Основные подходы, использующиеся в данной области:

· генетическое усовершенствование иммунных клеток;

· повышение иммунореактивности опухоли;

· блок экспрессии онкогенов;

· защита здоровых клеток от химиотерапии;

· ввод генов-супрессоров опухоли;

· производство противоопухолевых веществ здоровыми клетками;

· продукция противоопухолевых вакцин;

· локальное воспроизведение нормальных тканей при помощи антиоксидантов.

Использование генной терапии имеет много плюсов и в некоторых случаях является единственным шансом на нормальную жизнь для больных людей. Тем не менее, эта область науки до конца не изучена. Существует международный запрет на испытания на половых и доимплантационных зародышевых клетках. Это сделано с целью предотвращения нежелательных генных конструкций и мутаций.

Разработаны и общепризнанны некоторые условия, при которых допускаются клинические испытания:

Ген, перенесенный в клетки-мишени, должен быть активен продолжительное время.

В чужеродной среде ген должен сохранять свою эффективность.

Перенос гена не должен вызывать негативных реакций в организме.

Существует ряд вопросов, которые и сегодня остаются актуальными для многих ученых по всему миру:

Смогут ли ученые, работающие в области генной терапии, разработать полную генокоррекцию, которая не будет представлять угрозы потомству?

Будет ли необходимость и полезность генотерапевтической процедуры для отдельной супружеской пары превосходить риск этого вмешательства для будущего человечества?

Оправданы ли подобные процедуры, учитывая в будущем?

Каким образом будут соотноситься подобные процедуры на человеке с вопросами гомеостаза биосферы и общества?

В заключении можно отметить, что генетическая терапия на современном этапе предлагает человечеству пути лечения самых тяжелых заболеваний, которые совсем недавно считались неизлечимыми и смертельными. Однако, в то же время, развитие этой науки ставит перед учеными новые проблемы, которые необходимо решать уже сегодня.