Черепно ключичный дизостоз. Синдром Крузона: причины и лечение врожденной аномалии Синдром франческетти челюстно лицевой дизостоз

) Д., характеризующийся гипоплазией нижней челюсти и скуловых костей с нарушениями развития зубов, деформацией ушных раковин, а иногда и среднего уха, а также макростомией ("рыбье" или "птичье" лицо); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Большой медицинский словарь . 2000 .

Смотреть что такое "дизостоз челюстно-лицевой" в других словарях:

дизостоз - Нарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами; важнейшие разновидности ключично черепной (синдром Шейтхауэра Мари Сентона), челюстно лицевой (синдром Берри Франческетти), челюстно… … Справочник технического переводчика

Dysostosis дизостоз. Hарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами; важнейшие разновидности ключично черепной (синдром Шейтхауэра Мари Сентона), челюстно лицевой (синдром Берри… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

- (A. Franceschetti, 1896 1968, швейц. офтальмолог; P. Zwahlen, 1916 1972, швейц. офтальмолог) см. Дизостоз челюстно лицевой … Большой медицинский словарь

- (A. Franceschetti, 1896 1968, швейцарский офтальмолог; P. Zwahlen, 1916 1972, швейцарский офтальмолог) см. Дизостоз челюстно лицевой … Медицинская энциклопедия

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда этот синдром сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома

Чаще всего при таком синдроме происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

Лечение

Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.

При необходимости проводится коррекция ушных раковин, волчьей пасти и пластика наружного слухового прохода. Так как при этом заболевании челюсти очень маленькие, а язык имеет большие размеры, то он просто не может поместиться во рту. Чтобы побороть эту патологию, проводится операция по удалению надгортанника и установке постоянной трахеостомы.

Вылечить этот серьёзный недостаток за одну операцию просто невозможно, особенно если нарушения выявлены в тяжёлой степени. Поэтому требуется несколько пластических операций, а сам цикл лечения может растянуться на несколько лет. Однако иногда удалить все дефекты не получается, и человеку приходится мириться с этим всю жизнь.

Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.

Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.

Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа. Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.

Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.

Симптомы

Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.

В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:

• гипоплазия скул и орбит с двух сторон – лицо кажется «затонувшим» или «птичьим»;
• недоразвитие челюстных костей (микрогнатия) – маленький рот и узкий подбородок;
• антимонголоидные глаза – наружные углы существенно опущены вниз;
• колобомы (треугольная форма) век.

У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:

• очень высокое («готическое») небо;
• «волчья пасть»;
• «открытый прикус» – зубы расположены на значительном расстоянии друг от друга;
• отсутствие зубов.

В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.

Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:

• анотия или микротия – отсутствие либо недоразвитие ушных раковин соответственно;
• атрезия (отсутствие) слухового прохода;
• неправильное строение структур среднего уха – недоразвитие барабанной полости и слуховых костей;
• тугоухость.

У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:

• пороком сердца;
• преаурикулярными выростами;
• отсутствием околоушных желез;
• атрезией хоан (заращиванием носовых ходов) и так далее.

Диагностика

Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.

В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:

• регистрация вызванных слуховых потенциалов;
• речевая или тональная аудиометрия.

Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.

Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).

Лечение

Лечение синдрома Тричера Коллинза осуществляется различными специалистами. Оно направлено на комплексное устранение костных деформаций и слуховых нарушений.

Основные компоненты терапии:

• Хирургические операции, в ходе которых устраняются дефекты лица. Как правило, требуется несколько сложных оперативных вмешательств.
• Стоматологическая помощь, целью которой является исправление неправильного прикуса.
• Слухопротезирование – имплантация слуховых аппаратов для усиления костного проведения звуков.

В тяжелых случаях проводятся трахеотомия и гастростомия для обеспечения дыхания и потребления пищи соответственно.

Помимо операций и протезирования, комплексная терапия синдрома Тричера Коллинза включает проведение коррекционных занятий с логопедом и сурдопедагогом.

Прогноз

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется .

Профилактика

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с .

Первые упоминания о заболевании в медицинской практике относятся к 1912 г., когда аномалия была открыта и описана детским врачом О. Крузоном.

Заболевание представляет собой генетически обусловленную аномалию , при которой имеет место деформация лицевого и мозгового отделов черепа.

Cиндром Крузона сопровождается не только костными заболеваниями, но и сопутствующими поражениями органов зрения, слуха. Несомненно, это самым отрицательным образом сказывается на качестве жизни крохи.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного? Узнайте об этом из нашей .

Характеристика патологии

Черепно-лицевой дизостоз Крузона — фото:

Аномалия считается достаточно редкой, встречается примерно в 0.002% случаев .

Заболевание имеет врожденный характер, возникает вследствие мутационных процессов, преимущественно, аутосомно-доминантного характера, однако, может проявляться и как следствие спонтанных мутаций, возникающих во внутриутробном периоде развития плода.

Череп человека состоит из большого количества отдельных косточек, которые, по мере развития ребенка, срастаются между собой, образуя черепную коробку. В некоторых случаях процесс заращения швов нарушается , кости срастаются преждевременно, либо, наоборот, с некоторым опозданием.

Это приводит к деформации черепа, возникновению патологических процессов в области головного мозга, органов зрения и слуха.

В частности, при синдроме Крузона у ребенка отмечается не только внешнее уродство, но и умственная отсталость , либо , снижение остроты зрения, нарушения слуха.

Причины развития аномалии

Основной причиной возникновения патологии считается наследственный фактор . Таким образом, если у одного из родителей присутствует мутировавший ген, риск того, что заболевание проявится у будущего ребенка составляет 50%.

Однако, ребенок далеко не всегда наследует измененный ген, то есть, у больного родителя есть все шансы произвести на свет здорового малыша, но для этого необходимо пройти тщательное генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.

Можно сделать вывод, что риск появления на свет малыша с синдромом Крузона возрастает если:

1. У одного или обоих родителей наблюдается данная аномалия.
2. Родитель является носителем мутировавшего гена (даже если патология у него никак не проявляется).
3. Возраст отца на момент зачатия превышает 55-60 лет.

Виды заболевания

Основным признаком развития патологии считается , изменение его формы. Деформационные процессы могут быть различными, в зависимости от этого выделяют следующие формы недуга:

• тригонокефалия . У ребенка отмечается расширенный затылок и аномально узкий лоб;
• скафокефалия . Отмечается удлинение черепа, узкий лоб. Череп ребенка имеет низкую посадку;
• брахикефалия . Череп ребенка укорочен, голова слишком широкая;
• гидроцефальная форма. Череп малыша напоминает трилистник.

Клинические проявления и признаки

При синдроме Крузона у ребенка отмечается нарушения не только костной системы черепа, но и патологии органов, отвечающих за зрение и слух. Таким образом, клиническая картина аномалии весьма яркая и обширная.

Чем опасна болезнь?

К сожалению, полностью устранить проявления патологии невозможно , в большинстве случаев у ребенка отмечаются опасные для здоровья и жизни последствия, такие как:

1. Снижение остроты зрения вплоть до полной его потери.
2. Так как ребенок, страдающий синдромом Крузона, не может в полной мере сомкнуть веки, отмечается сухость слизистых оболочек глаза, сопровождающаяся появлением микротрещин.
3. Задержки психического развития, иногда весьма значительные (умственная отсталость).
4. Значительное ухудшение внешнего вида, что приводит к серьезным проблемам в общении, невозможности полноценной социальной адаптации в обществе.

Диагностика

Распознать наличие патологии можно во внутриутробном периоде развития плода, в первые дни после появления ребенка на свет, либо в первые годы его жизни.

Для постановки диагноза врач использует следующие методы диагностики:

• визуальный осмотр ребенка;
• генетические обследования;
• тесты для определения психического развития;
• консультации ЛОРа и офтальмолога для выявления повреждений органов зрения и слуха;
• рентген головы.

Специалистов по исправлению косолапости у детей вы найдете на нашем сайте.

Лечение и коррекция

Основной метод лечения — хирургическое вмешательство .

Посредством оперативного лечения устраняют деформацию костей черепа, средней части лица, восстанавливают челюстно-лицевую систему ребенка, строение органов зрения.

В качестве вспомогательных методов лечения применяют медикаментозную терапию .

Лекарственная терапия в лечебной схеме

Полностью вылечить патологию при помощи одних лишь лекарственных средств невозможно, медикаменты назначают для того, чтобы улучшить состояние ребенка .

Виды хирургических операций

Несмотря на то, что хирургическое вмешательство считается наиболее эффективным методом лечения, даже операция не способна полностью устранить патологию .

Лечение носит симптоматический характер, то есть позволяет уменьшить проявление характерных симптомов.

На сегодняшний день известны следующие виды операций для лечения синдрома Крузона :

1. Удаление некоторых фрагментов костей черепной коробки, восстановление формы головы (расширение черепа). Операцию рекомендуется проводить как можно раньше, в противном случае возможно поражение головного мозга со всеми вытекающими отсюда проблемами.
2. Коррекция костей в области глазниц, устранение пучеглазости.
3. Коррекция челюсти, нормализация ее внешнего вида, восстановление зубного ряда.

Прогнозы

Определить, как будет чувствовать себя ребенок после операции, как заболевание будет проявлять себя в дальнейшем, не сможет даже самый опытный специалист. Все зависит от индивидуальных особенностей организма маленького пациента, степени выраженности и вида аномалии.

Так, нередко после хирургического вмешательства ребенок полностью теряет зрение, слух.

Однако, многие пациенты, несмотря на внешние недостатки, способны сохранить трудоспособность и адаптироваться в обществе .

Синдром Крузона — фото до и после операции:

Заболевание не поддается полному излечению, никаких хирургических методов и медикаментозных препаратов для этого еще не придумано . Не существует также и универсального метода профилактики.

Синдром Крузона — достаточно редкое , но оттого не менее опасное заболевание, не поддающееся полному излечению.

Часто патология влечет за собой всевозможные осложнения и негативные последствия, которые неблагоприятно сказываются на состоянии здоровья и качестве жизни ребенка.

Так, у детей, страдающих патологией, может возникнуть слепота, глухота, умственная отсталость. Лечение заключается в хирургическом вмешательстве, коррекции различных проявлений аномалии, дополняющимся медикаментозным лечением.

Прогнозы неоднозначны. Методов, позволяющих предотвратить развитие патологии не существует.

О том, что такое синдром Крузона и каковы его последствия , вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Важнейшие разновидности Дизостоз: ключично-черепной, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черепной.

Ключично-черепной дизостоз (синдром Шейтхауэра - Мари - Сентона) характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц, то есть нарушением развития так называемый мембранозных костей. Для Дизостоз этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (смотри полный свод знаний) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, главным образом верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти). Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов. Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведёт к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их - к полному соприкосновению плеч (рисунок 1).

Описанные изменения часто сопровождаются деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей. Аномалия наследуется по рецессивному и доминантному типу, может быть семейной.

При ключично-черепном дизостозе рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета, однако наиболее характерны изменения ключиц и костей черепа. Дефекты ключиц чаще симметричны и могут быть разных размеров: от небольших до полного отсутствия ключиц. Чаще же всего отсутствует акромиальный конец ключицы. Свободный конец оставшейся части закруглён, покрыт замыкающей костной пластинкой и связан плотным фиброзным тяжем с акромиальным отростком лопатки. По ходу фиброзного тяжа иногда обнаруживаются костные включения.

При рентгенологическое исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остаётся незаращённым. В местах перекрёста швов могут наблюдаться и дополнительные роднички или дополнительные костные включения в самих швах. Кости лицевого черепа малы, верхнечелюстные пазухи недоразвиты. Размеры нижней челюсти не изменены. Обнаруживаются аномалии прикуса, расположения, формы и сроков прорезывания зубов.

При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бёдер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков.

При множественном поражении скелета наличие характерных изменений ключиц делает рентгенологическое диагноз достоверным.

Черепно-лицевой дизостоз (синдром Крузона, гипертелоризм) - недоразвитие костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов, экзофтальмом (смотри полный свод знаний), косоглазием (смотри полный свод знаний), нистагмом (смотри полный свод знаний), расстройством зрения. Лоб в области переносицы бугрист, глаза широко расставлены (рисунок 2), нос своеобразной крючковидной формы («клюв попугая»), гипоплазия верхней челюсти, псевдопрогения; в резко выраженных случаях наблюдается снижение умственного развития. Наследуется по доминантному типу.

Рентгенологически выявляются изменения черепа. На первый план выступает характерная деконфигурация головы и нарушение нормальных соотношений между мозговым и лицевым черепом: первый уменьшен в размерах, имеет почти шаровидную форму, швы заращены, усилены пальцевые вдавления. Кости свода черепа истончены, несколько выпячиваются кнаружи в области переднего родничка. Основание черепа укорочено и углублено, область турецкого седла сужена, глазницы уплощены.

Кости лицевого черепа малы: верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, нижняя челюсть значительно выдаётся вперёд, в силу чего образуется резкий прогиб носа внутрь.

Челюстно-лицевой дизостоз (синдром Берри - Франческетти, синдром Франческетти - Цвалена) - гипоплазия главным образом нижней челюсти и скуловых костей, макростомия (своеобразное «рыбье» или «птичье» лицо), широкие косо расположенные глазные щели (рисунок 3), с вывороченными и скошенными книзу веками и колобомами в наружных отделах, слепые фистулы от углов рта к ушам, языковидное оволосение щёк, нарушения развития зубов, деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха с развитием глухоты, устранимой операцией. В противоположность синдромам Крузона и Апера (смотри полный свод знаний Апера синдром) определяется сильное развитие лобных пазух. Встречается деформация грудной клетки и позвоночника. Наследуется по доминантному типу.

Челюстно-черепной дизостоз (синдром Петерс - Хевельса) - гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, открытый прикус, прогения (выстояние нижней челюсти), укорочение переднего отдела основания черепа. Аномалия наследуется по доминантному типу.

Существуют другие формы черепных Дизостоз: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа и другие Внешний вид больных с различными формами Дизостоз характерен. Дизостоз сохраняется всю жизнь, не поддаётся оперативной коррекции, почти не требует дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В сомнительных случаях важным диагностическим методом является рентгено л. исследование.

Различают так называемый неполные типы перечисленных Дизостоз, когда имеют место не все характеризующие их симптомы. Отдельные признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях, составляя как бы промежуточные типы Дизостоз

Прогноз для жизни благоприятный.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: