Первичная полицитемия. Полицитемия истинная

Эритремия (истинная полицитемия, болезнь Вакеза) – наследственное заболевание системы крови, встречающееся преимущественно у женщин пожилого возраста.

Увеличение количества эритроцитов при истинной полицитемии

Для данной патологии характерна злокачественная гипертрофия костного мозга. Чаще всего, пациентам данная патология известна как рак крови (хотя подобное суждение ошибочно) и приводит к прогрессивному увеличению количества клеток крови, в первую очередь эритроцитов (число других элементов также возрастает). В результате повышения их количества, наблюдается увеличение гематокрита, что приводит к снижению реологических свойств крови, снижению скорости кровотока по сосудам, и как следствие, повышению тромбообразования и ухудшения снабжения тканей.

Данные причины приводят к тому, что большинство тканей испытывает кислородное голодание, которое снижает их функциональную активность (ишемический синдром). Истинная полицитемия встречается в основном у женщин. Мужчины болеют несколько реже, частота встречаемости данной патологии составляет примерно 3:2.

В среднем, болезнь Вакеза возникает в возрасте около 40 лет, а пик проявления симптомов приходится на 60 - 70-летний возраст. Прослеживается наследственная предрасположенность к заболеванию. В популяции эритремия встречается довольно редко – около 30 случаев на миллион населения.

Основные симптомы заболевания

Эритремия представляет собой чрезмерное насыщение крови эритроцитами, что приводит к различным тканевым и сосудистым нарушениям. Среди наиболее часто встречающихся симптомов, можно выделить:

1. Изменение цвета кожи. Основные причины - застой крови и восстановление гемоглобина. Из-за сниженного кровотока эритроциты дольше остаются на одном месте, что приводит к восстановлению содержащегося в них гемоглобина, и как следствие этого, изменение окраски кожных покровов. Пациенты, страдающие от данного заболевания, имеют характерный внешний вид - покрасневшее лицо и шею интенсивно вишневого цвета. Кроме того, под кожей явно видны проступающие набухшие вены. При изучении слизистых можно наблюдать характерный симптом Купермана – изменение окраски мягкого неба при неизмененном цвете твердого.
2. Зуд. Данный синдром развивается вследствие увеличения количества иммунных клеток, обладающих способностью к выделению специфических медиаторов воспаления, в частности, серотонина и гистамина. Зуд усиливается после механического контакта (чаще всего, после душа или ванны).
3. Эритромелалгия – изменение окраски дистальных фаланг пальцев с появлением боли . Данный синдром обусловлен повышенным содержанием тромбоцитов в крови, что приводит к закупориванию мелких капилляров дистальных фаланг, развитию в их тканях ишемического процесса и боли.
4. Сплено- и гепатомегалия. Увеличение данных органов наблюдается при большинстве гематологических заболеваний. Если у пациента развивается эритремия, то повышенная концентрация клеток в крови может приводить к увеличению кровотока в данных органах, и как следствие, их увеличения. Это удается определить при пальпации или при инструментальных исследованиях. Синдром мегалии самостоятельно устраняется после нормализации показателей гемограммы, то есть когда анализ крови приходит в норму.
5. Тромбозы. Из-за высокой концентрации клеток в крови и снижения кровотока, в местах поражения интимы сосудов происходит образование большого количества тромбов, которые приводят к закупорке сосудов во всех частях организма. Особенно опасно развитие тромбоза мезентериальных, легочных или мозговых сосудов. Кроме того, тромбы в мелких сосудах слизистой оболочки желудка приводят к снижению ее защитных свойств и появлению гастрита и язв. Может иметь место и синдром ДВС.
6. Боль. Может развиваться как в результате сосудистых нарушений, например, при облитерирующем эндартериите, и в результате некоторых метаболических нарушений. При полицитемии может наблюдаться увеличение уровня мочевой кислоты в крови, ее отложению в области суставов. В редких случаях наблюдается болевой синдром при перкуссии или поколачивании плоских костей, содержащих костный мозг (из-за его гиперплазии и растягивания надкостницы).

Среди общих симптомов, если имеет место эритремия, на первое место выходят головная боль, головокружение, ощущение тяжести в голове, шума в ушах, синдром общей слабости (все симптомы обусловлены снижением оксигенации тканей, нарушением кровообращения в тех или иных частях организма). При диагностировании не используются в качестве обязательных критериев, так как могут соответствовать любому системному заболеванию.

Стадии и степени полицитемии

Истинная полицитемия протекает в три стадии (этапа):

• стадия начальных проявлений . На этой стадии пациент не предъявляет конкретных жалоб. Его беспокоят общая слабость, повышенная утомляемость, чувство дискомфорта в голове. Все данные симптомы чаще всего списываются на переутомление, социальные и жизненные проблемы, из-за чего само заболевание достаточно поздно диагностируется;
• развернутая стадия (клинический этап) . На данной стадии характерно появление головной боли, изменения цвета кожных покровов и слизистых. Болевой синдром развивается достаточно поздно и говорит о запущенности болезни;
• терминальная стадия . В этой стадии максимально проявляются поражения внутренних органов из-за их ишемии, нарушение функции всех систем организма. Может наступить летальный исход из-за вторичной патологии.

Все стадии протекают последовательно, а диагностика заболевания (анализ крови) становится информативной со стадии клинических признаков.

Диагностика болезни Вакеза

Для постановки диагноза, решающую роль играет общий анализ крови. В нем наблюдается выраженный эритроцитоз, увеличение уровня гемоглобина и показателя гематокрита. Наиболее достоверным является анализ пунктата костного мозга, в котором выявляются признаки гиперплазии эритроидного ростка, а также подсчитывается, сколько клеток в нем присутствует и каково их морфологическое распределение.

Для уточнения характера сопутствующей патологии рекомендуется провести биохимический анализ, который дает информацию о состоянии печени и почек. При массивных тромбозах оценивается состояние факторов свертывания крови путем анализа ее на свертываемость – коагулограмму.

Другие исследования (УЗИ, КТ, МРТ) дают лишь косвенное представление о состоянии организма и не используются при постановке диагноза.

Лечение эритремии

Несмотря на разнообразие и тяжесть проявлений болезни Вакеза, существует относительно немного методов ее лечения. Оно зависит от того, что показал анализ гемограммы, развился ли цитологический синдром и какие симптомы имеются у больного.

Как упоминалось выше, причиной заболевания служит повышенная концентрация клеток крови (особенно эритроцитов), развивающаяся из-за гиперплазии костного мозга. В связи с этим, правильный анализ путей развития болезни позволяет определить основные принципы патогенетического лечения, которые включают в себя уменьшение количества клеток крови и воздействие непосредственно на места их образования. Это достигается путем следующих методов лечения:

Подобное лечение должно сопровождаться назначением антиагрегантных препаратов таких, как аспирин, курантил, клопидогрель или антикоагулянтов (гепарина). Использование названных препаратов с одной из процедур значительно повышает эффективность терапии, чем использование их по отдельности.

Рекомендуется также в схемы лечения добавлять некоторые цитостатические препараты (если причиной гиперплазии костного мозга является рак), интерфероны (при развитии вторичных вирусных осложнений) или гормонов (в основном, используются дексаметазон и преднизолон), что позволяет улучшить прогноз заболевания.

Осложнения, последствия и прогноз

Все осложнения болезни обусловлены развитием тромбозов сосудов. В результате их закупорки могут развиваться инфаркты внутренних органов (сердца, печени, селезенки, мозга), облитерирующий атеросклероз (при тромбировании пораженных атеросклеротическими бляшками сосудов нижних конечностей). Избыток гемоглобина в крови провоцирует развитие гемохроматоза, мочекаменной болезни или подагры.

Все они развиваются вторично и требуют устранения основной причины – эритроцитоза, для наиболее эффективного излечения.

Что касается прогноза заболевания, то здесь многое зависит от того, в каком возрасте было начато лечение, какие методы использовались, и были ли они эффективны.

Как упоминалось вначале, истинная полицитемия имеет тенденцию к более позднему развитию. Если же наблюдается появление основных симптомов у молодых лиц (в возрасте от 25 до 40 лет), то заболевание протекает злокачественно, то есть прогноз неблагоприятный, а вторичные осложнения развиваются значительно быстрее. Соответственно, чем позже наблюдается развитие болезни, тем более доброкачественно она протекает. В том случае, когда используются адекватно назначенные препараты, срок и жизнь пациентов значительно улучшается. Такие больные могут нормально жить со своим заболеванием еще достаточно долгое время (вплоть до нескольких десятков лет).

Отвечая на вопрос, каким может быть исход эритремии, нужно отметить, что все зависит от того:

• какие вторичные процессы получили развитие
• каковы их причины
• как долго они существуют
• своевременно ли была диагностирована истинная полицитемия и начато необходимое лечение.

Чаще всего, из-за поражения печени и селезенки наблюдается переход полицитемии в хроническую форму миелобластного лейкоза. Срок жизни при нем сохраняется практически прежний, а при правильном подборе препаратов может достигать и десятков лет (прогноз относительно

Полицитемия представляет собой патологический процесс, который сопровождается, в частности, увеличением концентрации красных кровяных телец в составе крови. Существует два вида болезни: первичная (истинная полицитемия) и вторичная.

Спровоцировать недуг может множество факторов. Каждый человек должен иметь представление о том, что это такое, как проявляется и лечится.

Описание

Патология имеет несколько названий: эритремия, болезнь Вакеза, эритроцитоз. Характеризуется повышением содержания в кровяной жидкости лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Является редкой формой лейкемии. Каждый год, согласно статистическим данным, выявляется около 5 случаев заболевания на один миллион населения.

В большинстве случаев патология диагностируется у взрослых людей преклонного возраста (от 50-60 лет). Чаще встречается у представителей мужского пола.

Виды и формы

Как уже упоминалось выше, эритремия классифицируется на два типа, исходя из провоцирующих факторов:

• истинная полицитемия;
• относительная.

Патология 1 вида подразделяется на:

• первичную, когда поражению подвергаются миелоидные ростки;
• вторичную полицитемию, которая характеризуется повышенной активностью эритропоэтина.

Болезнь Вакеза развивается по трем стадиям:

1. Первая. Течение процесса бессимптомное. По продолжительности данный период может занимать пять и более лет. Сопровождается такими процессами, как гиперволемия и умеренной формы. Селезенка изменениям не подвергается.
2. Вторая. Это развернутая стадия, характеризующаяся всеми соответствующими признаками. Данный этап патологического процесса в своем развитии проходит два этапа:
   • IА - начинает развиваться эритроцитоз, миелограмма показывает гиперплазию всех ростков кроветворения. Длительность - до 20 лет;
   • IIВ - отмечается активное вовлечение в процесс селезенки, диагностируется гиперволемия выраженного характера, печень и селезенка увеличиваются в размерах.
3. Третья - конечная степень развития болезни. Характеризуется проявлением анемии, лейкопении, миелофиброзом вторичного типа, тромбоцитопенией.

Как правило, именно на финальной стадии происходит утрата способности к клеточному дифференцированию, на фоне чего в большинстве случаев развивается .

Причины патологии

Основным провоцирующим фактором развития заболевания крови является генетическая предрасположенность, что объясняется наличием мутационного носителя JAK2V617F в организме почти каждого больного.

При таких ситуациях происходит определение особых генов, отвечающих за выработку эритроцитов и отличающихся повышенной чувствительностью к эритропоэтину.

В большинстве случаев подобные процессы наблюдаются в семейном анамнезе .

Еще один важный вариант мутации генов заключается в том, что патогенные гены начинают забирать большое количество кислорода, который перестает поступать в ткани.

Эритремия вторичного типа возникает в результате хронических заболеваний, длящихся в течение большого времени, участвующих в процессе синтеза эритропоэтина.

Среди таких патологических состояний выделяют:

• бронхиальную астму;
• нарушения ритма сердечной мышцы;
• почечные кисты;
• опухоль в красном костном мозге;
• сердечную недостаточность;
• эмфизему легких;
• высокое давление в артерии легких;
• ишемию;
• карциному печени;
• почечно-клеточный рак и прочие.

Кроме того, спровоцировать заболевание могут некоторые генетические болезни. К ним относят синдром:

• Блума;
• Дауна;
• Марфана;
• Клайнфельтера.

Развитию вторичной полицитемии также могут способствовать:

• неблагоприятные климатические условия;
• инфекционные возбудители;
• особенности трудовой деятельности;
• чрезмерное курение.

Большинство причин, способствующих проявлению эритремии, до конца изучить не удалось. Например, развитие патологии у новорожденных происходит на фоне нарушения деятельности плаценты. Патологический процесс поражает ребенка еще в утробе матери и передается именно от нее.

Симптомы и проявления

Начальная стадия развития болезни Вакеза не сопровождается никакими клиническими симптомами. Чаще всего обнаружить заболевание удается во время случайного исследования или при анализе крови в профилактических целях.

Первое проявление симптоматики принимается, как правило, за простуду или нормальное состояние, которое характерно для людей пожилого возраста.

К таким признакам относятся:

• ухудшение зрения;
• головные боли;
• шум в ушах;
• головокружение;
• бессонница;
• охлаждение кончиков пальцев верхних и нижних конечностей.

Развернутая степень патологии проявляется:

• мышечными болями;
• мигренью;
• кровоточивостью десен;
• кровотечениями после резекции зуба;
• увеличением селезенки (в редких случаях может изменяться печень);
• беспричинные гематомы на кожных покровах.

Кроме этого, выделяют также специфические симптомы, характерные для данного заболевания:

• жжение пальцев, сопровождающееся болезненностью;
• нестерпимый зуд;
• покраснение лица, шеи и кистей;
• синеватый оттенок языка и губ;
• слабость.

У детей в период новорожденности отмечается следующая симптоматика:

• покраснение кожных покровов;
• плаксивость;
• болезненность при прикосновении;
• высокий уровень эритроцитов в составе крови;
• увеличение селезенки и печени.

При выявлении одного или нескольких вышеперечисленных признаков необходимо незамедлительно обращаться за помощью к специалистам.

Диагностические методы

В первую очередь врач должен тщательно изучить анамнез больного, провести внешний осмотр и установить провоцирующий фактор, способствовавший развитию полицитемии.

К основным тестам лабораторной диагностики относятся такие анализы крови:

• на определение метаболического состава;
• клинический;
• на вязкость крови.

Также пациенту проводят следующие исследования:

• компьютерную томографию;
• коагулограмму;
• фиброгастродуоденоскопию;
• допплерографию;
• эхокардиографию;
• ультразвуковое исследование брюшины;
• биохимию кровяной жидкости.

Как правило, при наличии патологического процесса показатели крови будут показывать увеличение уровня эритроцитов, тромбоцитов, гемоглобина, лейкоцитов и гематокрита. При этом отмечается снижение скорости оседания эритроцитов.

В некоторых случаях требуется определение активности костного мозга. Для этого назначают аспирацию или биопсию.

На основании полученных данных диагностического исследования ставится окончательный диагноз и подбирается наиболее эффективная терапия.

Терапевтические мероприятия

Чтобы назначить верное лечение, должна быть установлена точная причина развития болезни.

Медикаментозная терапия

Главная задача заключается в устранении симптоматики.

• средства гипотензивной группы (Каптоприл, Эналаприл) - в случае повышения артериального давления;
• антигистаминные (Супрастинекс) - способствуют устранению зуда;
• дезагреганты (Виксипин) - снижают свертываемость кровяной жидкости;
• антикоагулянты (Варфарин, Гепарин) - уменьшают риск развития тромбозов;
• кровоостанавливающие (Гемофобин, Викасол) - при кровотечениях;
• интерфероны (Диаферон, Вэллферон, Инферон, Интрон А и другие) - снижают проявления симптомов полицитемии, благоприятно влияют на прогноз жизни;
• транквилизаторы (Нозепам, Гидазепам, Реланиум, Лоразепам и прочие) - обладают успокаивающим действием, назначаются при необходимости кровопускания или проведения сложных диагностических мероприятий.

Запрещено принимать мочегонные препараты, поскольку они способствуют сгущению крови и могут спровоцировать осложнения.

Химиотерапия

В том случае, если отмечается прогрессирование патологии, сопровождающееся ухудшением состояния пациента и осложненными процессами внутренних органов и систем, специалисты настоятельно рекомендуют провести химиотерапевтическое лечение.

Препараты для химиотерапии:

• Бусульфан;
• Анагрелид.

Курс терапии проводится совместно с медикаментозным лечением и соблюдением диетического питания.

Процедуры

При повышенной концентрации эритроцитов в составе кровяной жидкости лучшим методом лечения считается . Данная методика позволяет снизить объем кровяной жидкости на 500 мл .

К более современным методам относится цитофрез, в процессе проведения которого кровь фильтруется. Суть заключается в очищении крови с помощью специального прибора. Проводится с интервалом в один день.

Народная медицина

Терапия заболевания при помощи народных средств не во всех случаях может привести к положительным результатам. Чтобы избежать негативных последствий, специалисты рекомендуют данный вид лечения только в качестве дополнения к основным мероприятиям.

При этом обязательно должны учитываться индивидуальные особенности больного, стадии течения патологии.

При полицитемии вторичного типа хорошо помогает настой клюквы. Для приготовления напитка нужно пару столовых ложек ягод залить стаканом кипяченной воды. Настаивать около получаса.

Принимать в качестве замены чая с добавлением меда или сахара раз в день. Продолжительность курса - один месяц.

Питание

Не менее важную роль в лечении болезни Вакеза играет соблюдение диеты. Из рациона полностью исключаются продукты, способствующие повышению кроветворения.

Если патология сопровождается присоединением подагры, то больному категорически запрещено также употреблять рыбу и любые сорта мяса. Пища заменяется на растительную.

Допускаются свежие овощи и фрукты, молочная продукция с пониженным содержанием жира.

Возможные осложнения

Если лечение болезни было начато не вовремя, то процесс осложняется такими состояниями, как:

• тяжелая форма артериальной гипертензии;
• эритромиелоз;
• геморрагический инсульт;
• миелолейкоз в стадии обострения.

Иногда даже своевременное проведение терапевтических мероприятий не предотвращает появление осложнений, которые могут спровоцировать летальный исход в любой момент.

Прогноз

Продолжительность жизни напрямую зависит от стадии болезни, правильности подобранной лечебной тактики и соблюдения всех предписанных специалистом рекомендаций.

Если лечение началось своевременно, то прогноз вполне благоприятный. Выживаемость в течение 10 лет отмечается в 75 процентах случаев.

При эффективных терапевтических мероприятиях трудоспособность у пациентов, как правило, сохраняется. Однако в большинстве случаев больные получают инвалидность 3 группы. При осложненном течении процесса дается 2 или 1 группа инвалидности.

Врач-терапевт, кандидат медицинских наук, практикующий врач.

Все симптомы истинной полицитемии объединены в два синдрома (устойчивая совокупность симптомов, объединенных единым развитием).

• Плеторический синдром (полнокровный – связанный с усилением кровенаполнения органов):
  • головные боли;
  • головокружение;
  • давящая, сжимающая боль за грудиной при физической нагрузке;
  • тяжесть в голове;
  • эритроцианоз (покраснение кожных покровов с синюшным оттенком);
  • « кроличьи глаза» (покраснение глаз, возникающее за счет расширения их сосудов);
  • тяжесть в левой верхней части живота вследствие увеличения селезенки;
  • кожный зуд, усиливающийся после водных процедур (возникает за счет раздражения нервных окончаний кожи продуктами распада эритроцитов – красных клеток крови);
  • повышение артериального давления, незначительно понижающегося при помощи стандартного лечения, но снижаемого при помощи кровопускания (удаление из организма некоторого количества крови с лечебной целью);
  • эритромелалгия – острые жгучие боли в кончиках пальцев, уменьшающиеся после приема препаратов, разжижающих кровь. Может проявляться своеобразным отеком с покраснением нижней трети голени или стопы, сопровождающимся резкой болезненностью.

• Миелопролиферативный синдром (связанный с повышенным образованием эритроцитов (красных клеток крови), тромбоцитов (кровяных пластинок) и лейкоцитов (белых клеток крови)):
  • боли в костях;
  • тяжесть в верхней части живота слева за счет увеличения селезенки;
  • тяжесть в верхней части живота справа за счет увеличения печени;
  • общая слабость;
  • утомляемость;
  • повышение температуры тела.

Формы

Выделяют несколько стадий истинной полицитемии:

• I – начальная стадия.
  • Длится 5 лет и более.
  • Умеренные проявления плеторического синдрома (то есть полнокровного, связанного с усилением кровенаполнения органов).
  • Селезенка не увеличена.
  • В общем анализе крови наблюдается умеренное повышение количества эритроцитов (красных клеток крови), в костном мозге – усиление образования эритроцитов или всех клеток крови, кроме лимфоцитов (особый вариант лейкоцитов – белых клеток крови).
  • Осложнения возникают редко.
  
  
• II A – полицитемическая (то есть с повышением количества всех клеток крови) стадия.
  • Длится 5-15 лет.
  • Выраженный плеторический синдром, увеличение печени и селезенки, тромбозы (закрытие просвета сосуда тромбом – сгустком крови) артерий и вен, кровотечения.
  • Увеличение селезенки обусловлено ее повышенным кровенаполнением и разрушением в ней увеличенного количества клеток крови.
  • Участков опухолевого роста в селезенке нет.
  • Кровотечения могут привести к дефициту железа (металла, использующегося для образования гемоглобина – особого вещества эритроцитов, переносящего кислород).
  • В общем анализе крови выявляется нарастание количества эритроцитов, тромбоцитов (кровяных пластинок), лейкоцитов (кроме лимфоцитов).
  • В костном мозге - усиление образования всех клеток крови, кроме лимфоцитов, появляются рубцовые изменения костного мозга.
  
  
• II Б – полицитемическая с миелоидной метаплазией селезенки (то есть повышение количества всех клеток крови, кроме лимфоцитов, и появление опухолевого роста в селезенке) – нарастающее увеличение печени и селезенки.
  • Доказательство опухолевого роста в селезенке – пункция (взятие кусочка ткани на исследование) селезенки и гистологическое исследование биоптата (взятого при пункции кусочка органа).
  • В клинической картине появляются тромбозы, истощение, кровоточивость и др.
  • Наибольшую угрозу во II А и Б стадиях представляют тромбозы.
  • В общем анализе крови наблюдается повышение содержания всех клеток крови, кроме лимфоцитов, появляются эритроциты разных размеров и формы, а также незрелые клетки крови.
  • В костном мозге – нарастание рубцовых изменений.
  
  
• III – анемическая (то есть со снижением уровня гемоглобина) – исход заболевания.
  • В крови нарастает снижение количества эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов.
  • Выраженное увеличение печени и селезенки.
  • В костном мозге – обширные рубцовые изменения и остаточное образование клеток крови.
  • Эта стадия развивается через 15-20 лет после начала болезни.
  • Часто присоединяется другая опухоль крови – острый лейкоз (опухоль из незрелых клеток крови) или хронический лейкоз (опухоль из зрелых клеток крови).

Причины

Причины возникновения заболевания неизвестны.

• Единой теории, объясняющей возникновение истинной полицитемии, как и других гемобластозов (опухолей крови), не существует.
• Наиболее признанной в настоящее время является вирусно-генетическая теория.
  • Согласно ей, особые вирусы (известно 15 видов таких вирусов) внедряются в организм человека и при воздействии предрасполагающих факторов, вызывающих срыв иммунитета, проникают внутрь незрелых клеток костного мозга или лимфоузлов.
  • После этого незрелые клетки лимфоузлов вместо созревания начинают часто делиться с образованием новых клеток.
  • Роль наследственности в возникновении гемобластозов не вызывает сомнений, так как эти заболевания чаще встречаются в некоторых семьях, а также у людей с нарушениями структуры хромосом (носители наследственной информации).

Предрасполагающие факторы.

• Физические: ионизирующая радиация, рентгеновское облучение (например, при нарушении техники безопасности на атомных электростанциях или при лечении рентгеновским облучением опухолей кожи).
• Химические:
  • производственные – лаки, краски и др. (они могут проникать в организм человека через кожу, при вдыхании или поступать с пищей и водой);
  • лекарственные – длительное применение солей золота (при лечении заболеваний суставов, некоторых антибиотиков и др.).

• Биологические:
  • вирусы;
  • кишечные инфекции;
  • туберкулез (инфекционное заболевание человека и животных, вызываемое особым видом микроорганизмов – микобактериями, поражающее преимущественно легкие, кости и почки);
  • хирургические вмешательства;
  • стрессы.

Диагностика

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились общая слабость, одышка, головокружение, боли и тяжесть в левом и правом подреберье, боли в кончиках пальцев, покраснение глаз, кровотечения и другие симптомы, с чем пациент связывает их возникновение).
• Анализ анамнеза жизни. Есть ли у пациента какие-либо хронические заболевания, отмечаются ли наследственные заболевания, имеет ли пациент вредные привычки, принимал ли длительно какие-нибудь препараты, выявлялись ли у него опухоли, контактировал ли он с токсическими веществами.
• Физикальный осмотр. Определяется цвет кожных покровов (возможно покраснение с синюшным оттенком, появление кровоизлияний). При пальпации (прощупывании) и при перкуссии (простукивании) выявляется увеличение печени и селезенки. Пульс может быть замедленным, артериальное давление - повышенным.
• Анализ крови. Может определяться повышение количества эритроцитов (красных клеток крови, норма 4,0-5,5х10 9 г/л), уровня гемоглобина (особого соединения внутри эритроцитов, переносящего кислород, норма 130-160 г/л). Цветной показатель (отношение уровня гемоглобина, умноженного на 3, к первым трем цифрам количества эритроцитов) обычно остается нормальным: в норме этот показатель 0,86-1,05. Количество лейкоцитов (белых клеток крови, норма 4-9х10 9 г/л) может быть повышенным, нормальным или сниженным. Количество тромбоцитов (кровяных пластинок, склеивание которых обеспечивает свертывание крови) вначале остается нормальным, затем повышается и вновь снижается (норма 150-400х10 9 г/л). Скорость оседания эритроцитов (СОЭ, неспецифический лабораторный показатель, отражающий соотношение разновидностей белков крови) обычно снижается.
• Анализ мочи. Проводится для выявления сопутствующей патологии (заболеваний). В моче может появляться кровь при развитии почечного кровотечения или кровотечения из мочевыводящих путей.
• Биохимический анализ крови. Определяется уровень холестерина (жироподобное вещество), глюкозы (простой углевод), креатинина (продукт распада белка), мочевой кислоты (продукт распада веществ из ядра клетки), электролитов (калий, натрий, кальций) для выявления сопутствующего поражения органов. Наиболее характерно для истинной полицитемии повышение уровня мочевой кислоты за счет распада большого количества клеток крови.
• Исследование костного мозга, полученного при помощи пункции (прокалывание с извлечением внутреннего содержимого) кости, чаще всего грудины (центральной кости передней поверхности грудной клетки, к которой крепятся ребра). Выявляет усиленное образование эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов (кроме лимфоцитов – особого вида лейкоцитов), а также развитие рубцовой ткани в костном мозге.
• Трепанобиопсия (исследование костного мозга в его соотношении с окружающими тканями) выполняется при взятии на исследование столбика костного мозга с костью и надкостницей, обычно из крыла подвздошной кости (область таза человека, расположенная наиболее близко к коже), с помощью специального приборы – трепана. Наиболее точно характеризует состояние костного мозга.
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов оценивает размеры печени и селезенки, их структуру на предмет поражения опухолевыми клетками и наличия кровоизлияний.
• Спиральная компьютерная томография (СКТ) – метод, основанный на проведении серии рентгеновских снимков на разной глубине, который позволяет получить точное изображение исследуемых органов и оценить распространенность опухолевого процесса.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) – метод, основанный на выстраивании цепочек воды при воздействии на тело человека сильных магнитов, который позволяет получить точное изображение исследуемых органов и оценить распространенность опухолевого процесса.
• Возможна также консультация .

Лечение истинной полицитемии

• Кровопускания (гемоэксфузии, флеботомия) – удаление определенного количества крови с лечебной целью. Обычно извлекают 200-400 мл крови, а в пожилом возрасте или при наличии заболеваний сердца – 100 мл крови с интервалами 2-3 дня, обычно на курс 3 процедуры. Кровопускания выполняют с целью нормализации количества клеток крови и снижения ее вязкости. Процедуру нельзя проводить при наличии недавних тромбозов (закрытие просвета сосудов тромбами – сгустками крови). До проведения кровопускания назначают лекарственные препараты, улучшающие текучесть крови и снижающие ее свертываемость.
• Экстракорпоральные методы лечения (методы очистки крови вне организма с помощью специальных приборов). Из аппаратных методов лечения применяется эритроцитаферез – удаление избытка эритроцитов (красных клеток крови) и тромбоцитов (кровяных пластинок) крови. Выполняется с интервалами 5-7 дней.
• Химиотерапия (применение лекарственных препаратов, губительно действующих на опухолевые клетки). Показания:
  • II Б стадия,
  • увеличение количества всех клеток крови,
  • осложнения со стороны сосудов и внутренних органов,
  • тяжелое состояние больного,
  • неэффективность и плохая переносимость кровопусканий.

Существуют специальные схемы химиотерапии. При присоединении другой опухоли крови на III стадии заболевания проводится химиотерапия присоединившейся опухоли крови, но эффективность низкая.

• Симптоматическая терапия, то есть лечение отдельных проявлений заболевания.
  • Гипотензивные (снижающие артериальное давление препараты) применяются при повышении артериального давления. Снижение давления при применении гипотензивных препаратов менее значительно, чем при кровопусканиях. Преимущественно используются препараты из группы ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), так как они дополнительно обладают способностью защищать внутренние органы и сосуды.
  • Антигистаминные (противоаллергические) препараты (снижающие выраженность избыточного проявления защитных реакций организма) применяются для уменьшения кожного зуда.
  • Дезагреганты – группа препаратов, ухудшающих свертываемость крови за счет нарушения склеивания тромбоцитов (кровяных пластинок).
  • Антикоагулянты (препараты, ухудшающие свертывание крови) применяются для снижения риска тромбозов (закрытия просвета сосудов тромбами (сгустками крови)).
  • Гемостатические (кровоостанавливающие) препараты применяются при кровотечениях.
  • Мочегонные препараты категорически запрещены в связи с высоким риском развития осложнений за счет дополнительного сгущения крови.

• Лучевая терапия (использование ионизирующего облучения в лечебных целях) на область селезенки проводится во IIБ стадии, при выраженном увеличении селезенки за счет опухолевого роста в ней.
• Переливание компонентов крови выполняется в III стадии заболевания, при снижении содержания нормальных клеток крови.
  • Переливание эритроцитарной массы (эритроцитов, выделенных из донорской крови) по жизненным показаниям (то есть при наличии угрозы жизни пациенту). Угрозой жизни пациенту с анемией являются два состояния:
    • анемическая кома (утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу в результате значительного или быстро развившегося снижения количества эритроцитов);
    • тяжелая степень анемии (то есть уровень гемоглобина крови ниже 70 г/л, то есть граммов гемоглобина на 1 литр крови).
  • Переливание тромбоцитарной массы выполняется при значительном снижении количества тромбоцитов и наличии кровотечений.

Осложнения и последствия

• Тромбозы (закрытие просвета сосудов тромбами (сгустками крови)). Могут возникать в различных участках тела. Например:
  • тромбозы кончиков пальцев,
  • нарушения зрения за счет тромбозов сосудов глаз,
  • инфаркты органов (гибель участка органа за счет прекращения кровотока к нему. Возможны инфаркты селезенки, мышцы сердца, почек и др.).
  
  
• Тромбозы обусловлены нарушениями кровотока по мелким сосудам за счет повышения вязкости крови, замедления кровотока, увеличения количества эритроцитов (красных кровяных клеток) и тромбоцитов (кровяных пластинок).
• Кровотечения возникают при любых, даже малых, оперативных вмешательствах. Обычны длительные кровотечения после удаления зубов. Спонтанные (то есть не имеющие известной причины) кровотечения возникают редко, но могут появиться, особенно из сосудов желудочно-кишечного тракта и геморроидальных узлов (расширенных сосудов в области заднего прохода).
• Мочекаменная болезнь (появление камней в почках) и подагра (отложение солей мочевой кислоты в различных органах) связаны с распадом большого количества клеток крови.
• Без лечения половина больных с истинной полицитемией умирает в течение 18 месяцев после установления диагноза. Терапия позволяет увеличить продолжительность жизни, в среднем, на 7-15 лет. Наиболее частая причина смерти – тромбозы, реже – кровотечения и развитие второй опухоли крови.

Профилактика истинной полицитемии

Способов профилактики истинной полицитемии не существует.

Дополнительно

Заболеваемость истинной полицитемией составляет 0,6-1,6 новых случаев на 100 000 населения в год.
В основном, болеют люди в возрасте от 15 до 90 лет (средний возраст 60 лет).

Истинная полицитемия (первичная полицитемия) является идиопатическим хроническим миелопролиферативным заболеванием, которое характеризуется увеличением количества эритроцитов (эритроцитоз), повышением гематокрита и вязкости крови, что может приводить к развитию тромбозов. При этом заболевании может развиваться гепатоспленомегалия. Для того чтобы установить диагноз, необходимо определить количество эритроцитов и исключить другие причины эритроцитоза. Лечение заключается в периодических кровопусканиях, в некоторых случаях используют миелосупрессивные препараты.

Код по МКБ-10

D45 Полицитемия истинная

Эпидемиология

Истинная полицитемия (ИП) встречается чаще других миелопролиферативных заболеваний; заболеваемость составляет 5 случаев на 1000 000 человек, чаще заболевают мужчины (соотношение около 1,4:1). Средний возраст больных на момент установления диагноза составляет 60 лет (от 15 до 90 лет, у детей это заболевание встречается редко); на момент начала заболевания 5 % больных моложе 40 лет.

Причины истинной полицитемии

Патогенез

Истинная полицитемия характеризуется повышенной пролиферацией всех клеточных линий, включая эритроцитарный, лейкоцитарный и тромбоцитарный ростки. Изолированное повышение пролиферации эритроцитов обозначают термином «первичный эритроцитоз». При истинной полицитемии усиленное образование эритроцитов происходит независимо от эритропоэтина (ЭПО). Экстрамедуллярное кроветворение наблюдается в селезенке, печени и других местах с потенциалом к гемопоэзу. Жизненный цикл клеток периферической крови укорочен. На поздних стадиях заболевания приблизительно у 25 % больных снижается продолжительность жизни эритроцитов, и имеет место неадекватный гемопоэз. Могут развиваться анемия, тромбоцитопения и миелофиброз; предшественники эритроцитов и лейкоцитов могут выходить в системный кровоток. В зависимости от проводящегося лечения частота трансформации заболевания в острый лейкоз варьирует от 1,5 до 10 %.

При истинной полицитемии возрастает объем и увеличивается вязкость крови, что создает предрасположенность к тромбозам. Поскольку функция тромбоцитов нарушена, повышен риск кровоточивости. Возможна резкая интенсификация обмена веществ. Сокращение жизненного цикла клеток приводит к гиперурикемии.

Симптомы истинной полицитемии

Истинная полицитемия достаточно часто протекает бессимптомно. Иногда повышенный объем и вязкость крови сопровождаются слабостью, головным болями, головокружением, зрительными нарушениями, утомляемостью и одышкой. Часто встречается зуд, особенно после горячего душа/ванны. Может наблюдаться гиперемия лица, полнокровие вен сетчатки. Нижние конечности могут быть гиперемированными, горячими на ощупь и болезненными, иногда наблюдается ишемия пальцев (эритромелалгия). Характерно увеличение печени, кроме того, у 75 % больных также обнаруживается спленомегалия, которая может быть очень выражена.

Тромбозы могут возникать в различных сосудах, вследствие чего возможны инсульты, транзиторные ишемические атаки, тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, окклюзии артерий или вен сетчатки, инфаркты селезенки или синдром Бадда-Киари.

Кровотечения (обычно в ЖКТ) встречаются у 10-20 % больных.

Осложнения и последствия

Диагностика истинной полицитемии

ИП необходимо исключать у больных, имеющих характерные симптомы (особенно при наличии синдрома Бадда-Киари), однако первое подозрение на это заболевания чаще возникает при выявлении отклонений в общем анализе крови (например, при Ht > 54 % у мужчин и > 49 % у женщин). Количество нейтрофилов и тромбоцитов может быть повышено, при этом морфологическая структура этих клеток может быть нарушена. Так как ИП представляет собой панмиелоз, диагноз не вызывает сомнений в случае пролиферации всех 3 ростков периферической крови в сочетании со спленомегалией при отсутствии причин для вторичного эритроцитоза. Однако все перечисленные изменения присутствуют не всегда. При наличии миелофиброза возможно развитие анемии и тромбоцитопении, а также массивной спленомегалии. В периферической крови обнаруживаются предшественники лейкоцитов и эритроцитов, наблюдается выраженный анизоцитоз и пойкилоцитоз, присутствуют микроциты, эллиптоциты и каплевидные клетки. Обычно проводится исследование костного мозга, при котором обнаруживаются панмиелоз, увеличенные и агрегированные мегакариоциты, а также (иногда) ретикулиновые волокна. При цитогенетическом анализе костного мозга иногда обнаруживается характерный для миелопролиферативного синдрома аномальный клон.

Так как Ht отражает долю эритроцитов в единице объема цельной крови, повышение уровня Ht также может быть вызвано уменьшением объема плазмы (относительный или ложный эритроцитоз, который также именуется стрессовой полицитемией или синдромом Гайсбека). В качестве одного из первых анализов, который помогает отличить истинную полицитемию от повышенного вследствие гиповолемии гематокрита, было предложено определять количество эритроцитов. Следует учитывать, что при истинной полицитемии объем плазмы также может быть повышен, особенно при наличии спленомегалии, что делает Ht ложнонормальным, несмотря на наличие эритроцитоза. Таким образом, для диагноза истинного эритроцитоза необходимо увеличение эритроцитарной массы. При определении эритроцитарной массы с применением эритроцитов, меченных радиоактивным хромом (51 Сr), эритроцитарная масса больше 36 мл/кг у мужчин (норма 28,3 ± 2,8 мл/кг) и больше 32 мл/кг у женщин (норма 25,4 + 2,6 мл/кг) считается патологической. К сожалению, многие лаборатории не проводят исследований объема крови.

Диагностические критерии истинной полицитемии

Эритроцитоз, отсутствие вторичной полицитемии и характерные изменения костного мозга (панмиелоз, увеличенные мегакариоциты с наличием агрегатов) S сочетании с любым из следующих факторов:

• Спленомегалия.
• Уровень эритропоэтина плазмы
• Число тромбоцитов > 400 000/ мкл.
• Позитивные эндогенные колонии.
• Уровень нейтрофилов > 10 000/мкл в отсутствие инфекции.
• Клональные цитогенетические аномалии в костном мозге

Необходимо задуматься о причинах эритроцитоза (которых имеется достаточно много). Наиболее часто встречаются вторичный эритроцитоз вследствие гипоксии (концентрация НbО 2 в артериальной крови

Уровень сывороточного ЭПО у больных с истинной полицитемией обычно снижен или в норме, при эритроцитозе, обусловленном гипоксией - повышен, при тумор-ассоциированном эритроцитозе - нормальный или повышен. Больные с повышенным уровнем ЭПО или микрогематурией должны быть обследованы при помощи КТ с целью поиска почечной патологии или других опухолей, секретирующих ЭПО, что приводит к развитию вторичного эритроцитоза. В отличие от костного мозга здоровых людей, культура костного мозга больных с истинной полицитемией может формировать эритроцитарные колонии без добавления ЭПО (т. е. позитивные эндогенные колонии).

Хотя при истинной полицитемии могут наблюдаться различные отклонения в других лабораторных анализах, большинство из них проводить не нужно: уровень витамина В12 и В12-связывающая способность часто повышены, но эти анализы нецелесообразны с экономической точки зрения. В биопсии костного мозга обычно также нет необходимости: при ее выполнении, как правило, определяются гиперплазия всех ростков крови, скопления мегакариоцитов, снижение запасов железа (лучше оценивать в аспирате костного мозга) и повышенное содержание ретикулина. Гиперурикемия и гиперурикозурия встречаются более чем у 30 % больных. Недавно были предложены новые диагностические тесты: определение повышенной экспрессии гена PRV-1 в лейкоцитах и сниженной экспрессии C-Mpl (рецептор для тромбопоэтина) на мегакариоцитах и тромбоцитах.

Лечение истинной полицитемии

Так как истинная полицитемия является единственной формой эритроцитоза, при которой может быть показана миелосупрессивная терапия, очень важно поставить точный диагноз. Терапия должна проводиться индивидуализованно с учетом возраста, пола, общего состояния больного, клинических проявлений заболевания и гематологических показателей.

Флеботомия. Флеботомия снижает риск тромбозов, улучшает симптоматику и может быть единственным методом терапии. Кровопускание является терапией выбора у женщин детородного возраста и больных моложе 40 лет, так как не обладает мутагенным действием. Как правило, показанием для флеботомии является уровень Ht выше 45 % у мужчин и выше 42 % у женщин. В начале терапии производится эксфузия 300-500 мл крови через день. Меньший объем эксфузий (200-300 мл дважды в неделю) производится у пожилых больных, а также пациентов, имеющих сопутствующую сердечную и цереброваскулярную патологию. После того как гематокрит был снижен ниже пороговой величины, его следует определять 1 раз в месяц и поддерживать на этом уровне при помощи дополнительных кровопусканий (по потребности). Перед проведением плановых оперативных вмешательства следует снизить количество эритроцитов при помощи флеботомий. При необходимости внутрисосудистый объем может поддерживаться инфузиями кристалл оидных или коллоидных растворов.

Аспирин (в дозе 81-100 мг внутрь 1 раз в день) снижает частоту тромботических осложнений. Больные, которым проводятся только флеботомии или флеботомии в сочетании с миелосупрессивной терапией, должны принимать аспирин, если на то нет противопоказаний.

Миелосупрессивная терапия. Миелосупрессивная терапия может быть показана больным с уровнем тромбоцитов больше 1 /мкл, с чувством дискомфорта вследствие увеличения висцеральных органов, с наличием тромбозов, несмотря на Ht менее 45 %, симптомами гиперметаболизма или неконтролируемым зудом, а также больным старше 60 лет или пациентам с сердечно-сосудистыми заболеваниями, которые плохо переносят кровопускания.

Радиоактивный фосфор (32 Р) эффективен в 80-90 % случаях. Продолжительность ремиссии составляет от 6 месяцев до нескольких лет. Р хорошо переносится, и при стабильном течении заболевания количество визитов наблюдения в клинику может быть уменьшено. Однако терапия Р ассоциирована с повышенной частотой лейкозной трансформации, и при развитии лейкоза после лечения фосфором он часто резистентен к индукционной химиотерапии. Таким образом, терапия Р требует тщательного отбора больных (например, проводится только у пациентов с большой вероятностью смерти вследствие других нарушений в течение 5 лет).

Гидроксимочевина - ингибитор фермента рибонуклеозид-дифосфат-редуктазы - длительное время применялась для миелосупрессии, ее лейкозогенный потенциал продолжает изучаться. Ht снижают менее 45 % посредством кровопусканий, после чего пациенты получают гидроксимочевину в дозе 20-30 мг/кг внутрь 1 раз в сутки. За пациентами проводится еженедельное наблюдение с определением общего анализа крови. При достижении стабильного состояния интервал между контрольными анализами крови удлиняется до 2 недель, после чего до 4 недель. При снижении уровня лейкоцитов меньше 4000/мкл или тромбоцитов меньше 100 000/мкл прием гидроксимочевины приостанавливается, при нормализации показателей - возобновляется в сниженной на 50 % дозе. У больных с неудовлетворительным контролем заболевания, нуждающихся в частых флеботомиях, или пациентов с тромбоцитозом (уровень тромбоцитов > 600 000/мкл) доза препарата может повышаться на 5 мг/кг ежемесячно. Острая токсичность встречается редко, иногда могут возникать сыпь, симптомы поражения ЖКТ, лихорадка, изменения ногтей и изъязвления кожи, что может потребовать прекращения приема гидроксимочевины.

Интерферон а2b применялся в случаях, когда при помощи гидроксимочевины не удавалось достигнуть контроля за уровнем клеток крови или когда препарат плохо переносился. Обычная стартовая доза 3 ЕД подкожно 3 раза в неделю.

Анагрелид является новым препаратом, который оказывает более специфичное воздействие на пролиферацию мегакариоцитов по сравнению с другими препаратами и используется для снижения уровня тромбоцитов у больных с миелопролиферативными заболеваниями. Безопасность этого препарата при длительном использовании в настоящее время изучается, но, по имеющимся данным, он не способствует переходу заболевания в острый лейкоз. При использовании препарата возможно развитие вазодилатации с головными болями, сердцебиением и задержкой жидкости. Для минимизации обозначенных побочных эффектов препарат начинают принимать в начальной дозе 0,5 мг два раза в сутки, затем дозу еженедельно повышают на 0,5 мг до снижения числа тромбоцитов менее 450 000/мкл или пока доза не составит 5 мг два раза в сутки. Средняя доза препарата 2 мг/сутки.

Большинство алкилирующих препаратов и в меньшей степени радиоактивный фосфор (которые раньше применялись для миелосупрессии) обладают лейкемоидным эффектом, и их применения следует избегать.

Лечение осложнений истинной полицитемии

При гиперурикемии, если она сопровождается симптоматикой или если пациент одновременно получает миелосупрессивную терапию, необходим прием аллопуринола по 300 мг внутрь 1 раз в сутки. Зуд может облегчаться после приема антигистаминных препаратов, однако так происходит не всегда; самым эффективным лечением этого осложнения часто является миелосупрессивная терапия. Для облегчения зуда также могут применяться холестирамин 4 г внутрь три раза в сутки, ципрогептадин 4 мг внутрь 3-4 раза в сутки, циме-тидин 300 мг внутрь 4 раза в сутки, пароксетин 20-40 мг внутрь один раз в сутки. После ванны кожные покровы необходимо вытирать осторожно. Аспирин облегчает симптомы эритромелалгии. Плановые хирургические вмешательства при истинной полицитемии следует проводить только после снижения уровня Ht

],

Истинная полицитемия (первичная полицитемия, болезнь Вакеза, эритремия) – наиболее распространенное заболевание группы хронических миелопролиферативных болезней. Патологический процесс затрагивает преимущественно эритробластический росток костного мозга, что обусловливает увеличение количества эритроцитов в периферической крови, а также повышение вязкости и массы циркулирующей крови (гиперволемия).

Заболевание встречается преимущественно у лиц пожилого возраста (средний возраст дебюта составляет примерно 60 лет), но диагностируется также у молодых людей и детей. Для пациентов молодого возраста характерно более тяжелое течение болезни. Истинной полицитемии мужчины подвержены несколько больше женщин, однако для пациентов молодого возраста характерна обратная пропорциональность.

Причины и факторы риска

Причины, способствующие возникновению истинной полицитемии, окончательно не установлены. Патология может носить как наследственный, так и приобретенный характер. Обнаружена семейная предрасположенность к заболеванию. У пациентов с истинной полицитемией выявляются генные мутации, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

К факторам риска относятся:

• влияние на организм токсичных веществ;
• ионизирующая радиация;
• рентгеновское облучение;
• обширные ожоги;
• длительное применение ряда лекарственных средств (соли золота и др.);
• запущенные формы туберкулеза;
• дистресс;
• вирусные заболевания;
• опухолевые новообразования;
• курение;
• эндокринные нарушения, вызванные опухолями надпочечников;
• пороки сердца;
• заболевания печени и/или почек;
• обширные оперативные вмешательства.

Формы заболевания

Истинная полицитемия бывает двух типов:

• первичная (не является следствием других патологий);
• вторичная (развивается на фоне других заболеваний).

Без адекватной терапии истинной полицитемии 50% больных умирает на протяжении 1-1,5 лет от момента постановки диагноза.

Стадии заболевания

В клинической картине истинной полицитемии выделяют три стадии:

1. Начальная (малосимптомная) – клинические проявления незначительны, продолжительность около 5 лет.
2. Эритремическая (развернутая) стадия продолжительностью 10–20 лет, в свою очередь, делится на подстадии: IIА – миелоидная метаплазия селезенки отсутствует; IIБ –наличие миелоидной метаплазии селезенки;
3. Стадия постэритремической миелоидной метаплазии (анемическая) с миелофиброзом или без него; способная перейти в хронический или острый лейкоз.

Симптомы

Для истинной полицитемии характерно длительное бессимптомное течение. Клиническая картина связана с повышенной выработкой эритроцитов в костном мозге, что нередко сопровождается ростом количества других клеточных элементов крови. Увеличение содержания тромбоцитов приводит к сосудистым тромбозам, что может стать причиной инсультов, инфаркта миокарда, транзиторных ишемических атак и т. д.

На более поздних этапах заболевания могут наблюдаться:

• кожный зуд, усиливающийся под воздействием воды;
• приступы давящей боли за грудиной при физических нагрузках;
• слабость, повышенная утомляемость;
• расстройство памяти;
• головные боли, головокружения;
• эритроцианоз;
• покраснение глаз;
• нарушения зрения;
• повышение артериального давления;
• спонтанная кровоточивость, экхимозы, желудочно-кишечные кровотечения;
• расширение вен (особенно вен шеи);
• кратковременная интенсивная боль в кончиках пальцев;
• язва желудка и/или двенадцатиперстной кишки;
• боль в суставах;
• сердечная недостаточность.

Диагностика

Диагноз истинной полицитемии устанавливается на основании данных, полученных при обследовании:

• сбор анамнеза;
• объективный осмотр;
• общий и биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи;
• трепанобиопсия с последующим гистологическим анализом биоптата;
• ультразвуковое обследование;
• компьютерная или магниторезонансная томография;
• молекулярно-генетический анализ.

Анализ крови при истинной полицитемии показывает увеличение количества эритроцитов

Диагностические критерии истинной полицитемии:

• увеличенные показатели массы циркулирующих эритроцитов: у мужчин – более 36 мл/кг, у женщин – более 32 мл/кг;
• лейкоциты – 12 × 10 9 /л и более;
• тромбоциты – 400 × 10 9 /л и более;
• повышение гемоглобина до 180–240 г/л;
• увеличение сатурации кислорода в артериальной крови – 92% и более;
• повышение сывороточного содержания витамина В 12 – 900 пг/мл и более;
• повышение активности щелочной фосфатазы лейкоцитов до 100;
• спленомегалия.

Заболевание встречается преимущественно у лиц пожилого возраста (средний возраст дебюта составляет примерно 60 лет), но диагностируется также у молодых людей и детей.

Необходима дифференциальная диагностика с абсолютными и относительными (ложными) эритроцитозами, новообразованиями, тромбозом печеночных вен.

Лечение

Лечение истинной полицитемии направлено, в первую очередь, на предотвращение развития лейкоза, а также профилактику и/или терапию тромбогеморрагических осложнений. Симптоматическая терапия проводится с целью улучшения качества жизни пациента.

Для снижения вязкости крови при синдроме гипервязкости проводится курс флеботомий (эксфузий, кровопусканий). Однако при исходно высоком тромбоцитозе флеботомии могут способствовать возникновению тромботических осложнений. Пациентам, которые плохо переносят кровопускания, а также в детском и юношеском возрасте показана миелосупрессивная терапия.

Длительным курсом (2-3 месяца) назначаются препараты интерферона для снижения миелопролиферации, тромбоцитемии, а также с целью профилактики развития сосудистых осложнений.

При помощи аппаратных методов терапии (эритроцитаферез и пр.) удаляют избыток клеточных элементов крови. С целью профилактики тромбозов назначают антикоагулянты. Для уменьшения проявлений кожного зуда применяют антигистаминные средства. Кроме того, больным рекомендуется придерживаться молочно-растительной диеты и ограничивать физические нагрузки.

При выраженном увеличении размеров селезенки (гиперспленизме) больным показана спленэктомия.

Возможные осложнения и последствия

Истинная полицитемия может осложняться:

• миелофиброзом;
• инфарктом селезенки;
• анемиями;
• нефросклерозом;
• желчнокаменной и/или мочекаменной болезнью;
• подагрой;
• инфарктом миокарда;
• ишемическим инсультом;
• циррозом печени;
• эмболией легочной артерии;
• острым или хроническим лейкозом.

Прогноз

При своевременной диагностике и лечении выживаемость превышает 10 лет. Без адекватной терапии 50% больных умирает на протяжении 1-1,5 лет от момента постановки диагноза.

Профилактика

Ввиду того, что точные причины заболевания неясны, эффективные методы профилактики истинной полицитемии пока не разработаны.

Видео с YouTube по теме статьи: